Życie chorych na porfirię

Fenyloketonuria jest chorobą metaboliczną, której podstawą jest restrykcyjna dieta ograniczająca podaż jednego z aminokwasów – fenyloalaniny. Jak zatem możemy pomóc pacjentom z tą chorobą?

Rozpoznanie pierwotnej hiperoksalurii utrudniają jej niecharakterystyczne objawy, które są tożsame dla chociażby powszechnie występującej kamicy nerkowej. Tymczasem skuteczna diagnostyka znacząco poprawiłaby szansę na walkę z tą ultrarzadką chorobą.

Konferencja „Kiedy dobre chęci nie wystarczą – czyli możliwość finansowania badań w chorobach rzadkich”