U chorych na chorobę Gauchera diagnostyka i postawienie prawidłowego rozpoznania może trwać wiele lat.
Błażej Jelonek
Pacjent, Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera
W jaki sposób pan dowiedział się o chorobie? Czy diagnoza była postawiona szybko? Jakie objawy wystąpiły u pana i skłoniły do udania się do lekarza?
W moim przypadku diagnostyka trwała przynajmniej pięć lat. Jako czterolatka bardzo często bolały mnie kości. Towarzyszyła temu małopłytkowość. Doszło nawet do zapalanie stawu biodrowego oraz zapalenia mięśnia sercowego. Trzykrotnie wykonana biopsja szpiku powinna być momentem przełomowym w diagnostyce, jednak lekarze wciąż nie potrafili rozpoznać choroby. Tymczasem pojawiły się kolejne niepokojące objawy. Do bólu kości dołączyło znaczne powiększenie śledziony oraz wątroby. Kolejna pobyty w szpitalach oraz szereg badań nie przyniosły przełomu. W 1997 roku, kiedy miałem dziewięć lat, z barku dalszych pomysłów, usunięto mi śledzionę. Dopiero wówczas ktoś wpadł na pomysł, że może to być choroba spichrzeniowa. Jeszcze w tym samy roku udałem się z rodzicami do CZD w Warszawie na potwierdzenie diagnozy. Wtedy po raz pierwszy spotkaliśmy się z chorobą Gauchera.
Jak wygląda u pana leczenie choroby Gauchera? Czy jest pan pod stałą opieką ośrodków specjalistycznych? Czy terapia wymaga pobytu w szpitalu?
Leczenie choroby Gauchera opiera się na tzw. enzymatycznej terapii zastępczej. Jak sama nazwa mówi, do mojego organizmu podawany jest enzym, którego sam nie jestem w stanie wytworzyć. Ponieważ enzym podawany jest dożylnie, terapia wymaga wizyt w szpitalu. Wlewy odbywają się co dwa tygodnie. Są to stosunkowo krótkie, poranne wizyty, po których udaję się do pracy. Dochodzą do tego badania kontrolne, czyli nieco dłuższe (nawet trzydniowe) wizyty organizowane co ok. 6 miesięcy. Jako pacjent włączony do programu leczenia jestem objęty stałą opieką specjalistycznego ośrodka. W moim przypadku jest to jedna z klinik w Poznaniu. Dodatkowo, na podstawie badań wykonywanych co 6 miesięcy, stan mojego zdrowia oraz ocena postępów leczenia oceniane są przez tzw. Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich powołany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia.
Jak choroba wpływa na pana codzienne życie? Czy pomimo choroby udaje się panu prowadzić życie zawodowe i rodzinne?
Zawsze kiedy ktoś mnie o to pyta, odruchowo zaczynam narzekać, a chwile później uświadamiam sobie, że chyba nie o tym miałem mówić. Nachodzi mnie taka refleksja, że skoro narzekam na absurdy biurokracji, na zbyt długie badania, na długi czas marnowany w kolejce do szpitalnej izby przyjęć, to znaczy, że z medycznego punktu widzenia jest całkiem dobrze. Wracam wówczas pamięcią do czasu sprzed diagnozy.
Z leczenia korzystam już ponad 20 lat, więc miałem czas, aby uświadomić sobie kilka ważnych rzeczy. Choroba w żaden istotny sposób nie ogranicza mojego życia prywatnego, ani zawodowego. Towarzyszyła mi na wszystkich etapach życia i będzie ze mną aż do końca. Mam to szczęście, co zawsze podkreślam, że wiem co mi dolega i że można to skutecznie leczyć. Nie bez znaczenia jest fakt, że choruję na najłagodniejszą formę choroby Gauchera (typ I). Efekty terapii w moim przypadku są spektakularne. Z powodu choroby nie musiałem rezygnować z aktywności sportowej, udało mi się skończyć studia, jestem aktywny zawodowo, a przede wszystkim jestem szczęśliwym mężem i, od niedawna, ojcem. Obecnie w kalendarzu codziennych obowiązków muszę po prostu uwzględniać regularne wizyty w szpitalach i brak możliwości wyjazdu na urlop dłuższy niż dwa tygodnie…
Podkreślę to jednak raz jeszcze, nie wszyscy mieli tyle szczęścia, aby trafić na typ I choroby i rozpocząć leczenie jeszcze przed wkroczeniem w dorosłość. Wiele osób wciąż czeka na diagnozę lub na włączenie do programu leczenia.
Czy pana zdaniem wsparcie pacjentów z chorobą Gauchera w Polsce jest na odpowiednim poziomie?
Tutaj wszystko zależy od perspektywy. Sam rozpocząłem leczenie ponad 20 lat temu, kiedy w zupełnie innej rzeczywistości, rodzice musieli poruszyć niebo i ziemię, aby wywalczyć dla mnie pierwsze dawki leku. Na szczęście od tamtej pory wciąż jestem uwzględniony w programie leczenia, a poznańska klinika zapewnia mi warunki, w których mogę czuć się bezpiecznie jeśli chodzi o opiekę lekarską.
Mamy natomiast przypadki osób cierpiących na typ II i III choroby Gauchera. Nie zawsze takie osoby kwalifikowane są do programu leczenia. Nie chcę tutaj mówić o oficjalnych powodach takiego stanu rzeczy, ale zaznaczam, że takie sytuacje występują. Niektórzy z rodziców nie składają broni i szukają ratunku dla swoich dzieci poza granicami kraju, gdzie takie leczenie udaje się uzyskać.
Również bardziej prozaiczne kwestie potrafią być uciążliwe. Znam pacjentów, którzy co dwa tygodnie muszą rezygnować z całego dnia pracy, aby dojechać do oddalonego o dziesiątki kilometrów szpitala. Teoretycznie powinni korzystać ze szpitala powiatowego, jednak ten w żaden sposób nie chce lub nie może takiego leczenia umożliwić. Co w przypadku, kiedy ktoś nie jest samodzielny, albo nie posiada samochodu? W tym samym czasie w coraz większej ilości krajów na świecie, enzymatyczna terapia zastępcza odbywa się w warunkach domowych. Do mieszkania pacjenta przyjeżdża odpowiednio wykwalifikowana osoba, która podłącza kroplówkę.
Nic dziwnego zatem, że część pacjentów z niecierpliwością na wdrożenie w polskim programie leczenia tabletki, która zastąpi podania dożylne.