Mamy trzech synów: 18-letniego Dawida, 16-letniego Kamila i 6-letniego Szymona. Starsi chłopcy są chorzy, najmłodszy jest zdrowy. W najgorszej sytuacji jest Dawid, u którego rozpoznano chorobę Fabry’ego siedem lat temu, kiedy trafi ł do szpitala z podejrzeniem zapalenia wyrostka, które się nie potwierdziło.

Ulotka o chorobie

Potem został przeniesiony na oddział nefrologii. W dniu wypisu do domu w szpitalu odbywała się konferencja poświęcona chorobie Fabry’ego. Dostaliśmy ulotkę na jej temat. Kiedy ją przeczytałam, byłam niemal pewna, że to choroba, na którą cierpi nasz syn. Zostaliśmy zaproszeni na badania genetyczne do Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie potwierdzono chorobę Fabry’ego u obu chłopców. W najgorszej sytuacji jest Dawid. Kiedy złapią go bardzo silne bóle, nie wychodzi z łóżka.

Trudne dni

Nie jest w stanie jeść, pić, umyć się, ubrać, ani pójść do ubikacji. Leży tak nieraz cztery-pięć dni. Potem przez dwa dni chodzi do szkoły i znów choroba atakuje. Nie ma takiego dnia, żeby nie cierpiał. Od czasu do czasu jeździ na kroplówki do szpitala, żeby się nie odwodnić. Gdyby nie program badawczy, w którym uczestniczył przez dwa lata, nie byłby nigdy leczony, bo leki na chorobę Fabry’ego nie są refundowane.