echy charakterystyczne chorób rzadkich takie jak: mała częstość ich występowania, skomplikowana diagnostyka i brak jednolitych metod postępowania, wielodyscyplinarne leczenie i konieczność kompleksowej opieki oraz duże koszty diagnostyki i terapii, w połączeniu z niedostateczną wiedzą specjalistyczną, powodują że pacjenci z rzadkimi chorobami są rozpoznawani zbyt późno, ich leczenie nie zawsze jest prawidłowe, a dostęp do kompleksowej opieki ograniczony. Minęło już prawie osiem lat od czasu opublikowania oficjalnego Zalecenia Rady Unii Europejskiej, które miało zmienić tę sytuację.

Główna rekomendacja dla państw członkowskich dotyczyła opracowania i wdrożenia narodowych strategii w dziedzinie chorób rzadkich, nie później niż przed końcem 2013 roku. Od tego czasu wiele krajów członkowskich poważnie potraktowało to zalecenie; formułując i przyjmując narodowe plany na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi (choć ich jakość jest różna, a praktyczne przeprowadzenie często rozmija się z oczekiwaniami). W naszym kraju od co najmniej kilku lat trwają dyskusje nad rozwiązaniami w obszarze chorób rzadkich, przygotowana została tzw. mapa drogowa Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, jednak ostateczna jego wersja nadal nie jest uzgodniona, a warunki jego realizacji nieustalone.

Druga rekomendacja dotyczyła przyjęcia definicji choroby rzadkiej, obowiązującej w państwach członkowskich, oraz wprowadzenia odpowiedniej kodyfikacji w krajowych systemach informatycznych stosowanych w ochronie zdrowia. Spośród około 7 tysięcy chorób rzadkich opisanych w bazie Orphanet, zaledwie mniej niż 400 jednostek chorobowych posiada swój specyficzny kod w obowiązującej aktualnie klasyfikacji międzynarodowej chorób ICD 10. Zaleca się więc używanie kodów Orpha zaproponowanych i dostępnych w bazie Orphanet. W Polsce mimo prób upowszechnienia kodów Orpha, nie są one znane i raportowane przez podmioty lecznicze. Z założenia miało to umożliwić sporządzenie spisów chorób rzadkich. Jednak sprawa utworzenia rejestrów nadal nie jest rozwiązana w wielu krajach, w tym w Polsce. Rejestr w zakresie chorób rzadkich powinien służyć pacjentom i ich rodzinom (pomagając im zrozumieć specyfikę chorób), kadrze medycznej (poprzez rozszerzanie wiedzy n/t chorób rzadkich i umożliwieniu opracowania protokołów postępowania diagnostycznego i terapeutycznego na podstawie kumulacji danych klinicznych i wyników badań dodatkowych), a także organizatorom opieki zdrowotnej (zapewniając monitorowanie sytuacji w kraju w różnych aspektach rzadkich chorób). Rejestry takie powinny być dynamiczne, kompletne, ciągłe, okresowo weryfikowane i systematycznie nadzorowane oraz kompatybilne z rejestrami europejskimi.

Kolejne zalecenie z 2009 roku związane jest z ośrodkami i sieciami referencyjnymi w dziedzinie chorób rzadkich. Ustanowienie takich ośrodków jest kluczowym elementem narodowych strategii. Już ponad pięć lat temu opublikowane zostały przez EUCERD zalecenia dla ośrodków eksperckich ds. chorób rzadkich w państwach członkowskich dotyczące kryteriów jakości. Pomimo tego, nadal jeszcze w kraju nie powołano ani ośrodków eksperckich ani tym bardziej nie utworzono sieci ośrodków specjalistycznych, chociaż niektóre środowiska profesjonalistów przygotowały propozycje konkretnych rozwiązań. W kraju istnieją ośrodki, które już obecnie częściowo realizują zadania ośrodków referencyjnych w dziedzinie różnych chorób rzadkich. Są to głównie szpitale uniwersyteckie i instytuty naukowo-badawcze, które pełnią rolę centrów referencyjnych nieformalnie tj. przez reputację. Zgodnie z rekomendacjami europejskimi, ośrodki referencyjne dla chorób rzadkich powinny spełniać wiele wymagających zadań tj. nie tylko prowadzić wysokospecjalistyczną diagnostykę i kompleksową wielospecjalistyczną opiekę nad pacjentem z rzadką chorobą, ale też pełnić funkcję koordynacyjną, a także zadania szkoleniowo-edukacyjne oraz opiniotwórczo-doradcze. Problem braku desygnacji w kraju ośrodków eksperckich i referencyjnych nabiera szczególnego znaczenia obecnie, gdy powstają europejskie sieci referencyjne dla poszczególnych dziedzin w obszarze chorób rzadkich. Warunkiem przystąpienia do nich jest bowiem (poza precyzyjnymi kryteriami włączenia) również uzyskanie certyfikatu ośrodka referencyjnego w kraju.

Jednym z istotnych zadań ośrodka referencyjnego dla choroby rzadkiej lub grupy takich chorób powinna być działalność naukowo-badawcza. Nie jest możliwa realna poprawa opieki nad pacjentem z chorobą rzadką bez gromadzenia wiedzy specjalistycznej i postępu w naukach podstawowych, jak i stosowanych, z czym koresponduje motto tegorocznego Światowego Dnia Chorób Rzadkich. Skoncentrowanie się na tematyce chorób rzadkich wymaga jednak poprawy świadomości o znaczeniu tych chorób i zaakceptowaniu wraz z finansowaniem projektów badań dotyczących chorób rzadkich. Sprzyjałoby temu nadanie pewnego priorytetu takim projektom, aby mała częstość występowania chorób nie była (jak dotychczas) czynnikiem wykluczającym ich przyjęcie i wdrożenie.

Wobec szerokiego zakresu zadań na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin oraz konieczności monitorowania realizacji poszczególnych procedur zawartych w narodowej strategii dla chorób rzadkich, wydaje się zasadne utworzenie krajowego ośrodka koordynującego wszystkie powyższe działania. Ośrodek taki pełniłby też funkcję informacyjną dla środowiska pacjentów i ich rodzin, ale też społeczeństwa, podnosząc świadomość o chorobach rzadkich i wspierając osoby chore.