2015 roku w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym Gdańsku powstał Ośrodek Chorób Rzadkich, który zajął się zindywidualizowanym leczeniem pacjentów z chorobami rzadkimi. Dr hab. n. med. Jolanta Wierzba, genetyk, pediatra opowiedziała jak leczeni są pacjenci w Gdańsku.

Dla kogo powstał Ośrodek Chorób Rzadkich w Gdańsku?

Nasz Ośrodek działa w ramach Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. Powstał z myślą o tym, aby usprawnić diagnostykę i leczenie dzieci z chorobami rzadkimi. Jak dotąd przyjęliśmy na kompleksową diagnostykę około 250 pacjentów, w tym około 70 chłopców chorujących na dystrofię mięśniową Duchenne’a, Zgłaszać się mogą do nas chore dzieci z podejrzeniem bądź rozpoznaniem choroby rzadkiej.

Jakie badania pacjenci mogą wykonać w prowadzonej przez Państwa placówce?

Nasz Ośrodek działa kompleksowo. Pacjent, który się do nas zgłasza, ma przeprowadzane niezbędne badania i specjalistyczne konsultacje w ramach Poradni Genetycznej, Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii oraz innych Klinik Dziecięcych UCK. Współpracujemy z lekarzami różnych dziedzin oraz z fizykoterapeutami, dietetykami i psychologami. Dzięki temu cała diagnostyka i ustalanie dalszego postępowania odbywa się w jednym miejscu, podczas kilkudniowego pobytu w szpitalu. To duża zaleta, bo niepełnosprawni pacjenci nie muszą jeździć do kilku poradni, rejestrować się i czekać w kolejkach. My organizujemy to za nich.

Jak można się do Państwa dostać, czy potrzebne jest skierowanie?

Skierowanie jest potrzebne, ale początkowe konsultacje odbywają się najczęściej drogą telefoniczną lub mailową. Nie chcemy narażać pacjenta na podróż przez całą Polskę, jeśli może okazać się, że nie będziemy potrafili mu pomóc. Wtedy staramy się pokierować go do innej placówki, która ma większe doświadczenie w leczeniu jego choroby.

Kto może skierować pacjenta do Ośrodka Chorób Rzadkich?

Każdy lekarz pediatra oraz lekarz pierwszego kontaktu. Opieka pediatryczna w naszym kraju jest obecnie na bardzo wysokim poziomie. Lekarze nie czekają aż stanie się coś złego. Reagują bardzo szybko i kierują pacjentów do wyspecjalizowanych placówek. Praktycznie nie zdarza nam się, aby trafiali do nas pacjenci zaniedbani przez pediatrów.

Czy pacjent płaci za badania i pobyt w szpitalu?

Konsultacje ze specjalistami, badania, pobyt w szpitalu jest refundowany przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Czasem jednak musimy wykonać bardzo specjalistyczne i drogie badania. Kliniki na to nie stać, więc pacjent musi indywidualnie zwrócić się do Narodowego Funduszu Zdrowia o refundację. Oczywiście pomagamy mu załatwić wszelkie formalności urzędowe.

Dlaczego takie miejsca, jak to które działa w Gdańsku są potrzebne?

Pacjenci z chorobami rzadkimi potrzebują bardzo szerokiej, zindywidualizowanej, specjalistycznej diagnostyki. Każdy pacjent jest inny, każdy ma inne dolegliwości, każdy potrzebuje innych konsultacji. Nasi chorzy potrzebują więc leczenia “szytego na miarę”.