Nasze stowarzyszenie powstało w 2002 r. Skupia 60 chorych, członków ich rodzin i kilka osób wspierających naszą działalność. Podstawowym celem, który sobie postawiliśmy, jest niesienie pomocy chorym na zespół Fabry’ego, dla których największym problemem jest brak dostępu do leczenia. Dwa leki stosowane w tej chorobie są zarejestrowane w Polsce od 2002 r., jednak w przeciwieństwie do pozostałych krajów Unii Europejskiej, jak i wielu krajów spoza UE, nie są u nas refundowane. Robimy wszystko, by tę sytuację zmienić.

Koszty leczenia Nowoczesne leczenie choroby Fabry’ego jest bardzo drogie, ponieważ leki są wytwarzane metodą biotechnologii, na dodatek dla bardzo niewielkiej grupy pacjentów, bo to choroba ultrarzadka. W Polsce zdiagnozowano ją u ok. 60 osób. Koszt leczenia jednego pacjenta wynosiłby rocznie nawet kilkaset tysięcy złotych. Niektórzy chorzy mieli szansę wziąć udział w badaniach klinicznych finansowanych przez producentów leków. Tylko tak mogli mieć dostęp do leczenia. Część z nich nadal je otrzymuje charytatywnie, mimo że badania już się skończyły. Nie wszyscy jednak zakwalifikowali się do badań i nie mają tej szansy.

O chorobie Choroba Fabry’ego jest chorobą genetyczną, przenoszoną z pokolenia na pokolenie. Nieprawidłowy gen związany jest z chromosomem X, podobnie jak w przypadku hemofilii. Dlatego najpoważniej chorują mężczyźni, którzy chorobę wraz z jedynym posiadanym chromosomem X odziedziczyli po swych matkach. Istotą tej choroby jest brak enzymu alfa-galaktozydazy, odpowiedzialnego za metabolizm pewnych substancji w organizmie. U osoby chorej odkładają się one w naczyniach krwionośnych, sercu, nerkach, mózgu i innych narządach, prowadząc do stopniowego upośledzenia czynności życiowych i przedwczesnej śmierci, zwykle w czwartej dekadzie życia. Myślę, że najbardziej dokuczliwym objawem choroby Fabry’ego jest bardzo silny, piekący ból stóp, kostek, nóg i dłoni. Z jego powodu wielu chorych jest leczonych reumatologicznie lub neurologicznie. Postawienie prawidłowej diagnozy zajmuje zwykle kilka-kilkanaście lat.

Moja historia U mnie poza piekącym bólem, który pamiętam jeszcze z dzieciństwa, pojawiały się krwawe wybroczyny w okolicy bioder, na kolanach i łokciach. To również charakterystyczne dla tej choroby. Kiedy miałem 15 lat, trafiłem do szpitala, gdzie dość intensywnie byłem leczony na serce. To było nietrafione leczenie, ponieważ postępujące zmiany kardiologiczne są jednym z typowych objawów choroby dających się leczyć jedynie enzymatycznie lekami, których wówczas jeszcze nie znano. O tym, że cierpię na chorobę Fabry’ego, dowiedziałem się dopiero 9 lat temu. Rok później zostałem zakwalifikowany przez prof. Tylki-Szymańską do próby klinicznej leku, który zastępuje chorym brakujący enzym. Przede mną uczestniczył w niej mój starszy brat. Drugi brat, który również był chory, już nie żyje. Dla niego leczenie się niestety spóźniło. Zmarł z powodu udaru mózgu, który jest jednym z najczęstszych powikłań choroby Fabry’ego. Wcześniej był przez kilka lat dializowany. Ja również byłem leczony dializami, ale cztery lata temu przeszczepiono mi nerkę. Dzięki temu jestem w miarę sprawny, choć udar mózgu, który przeszedłem w listopadzie ubiegłego roku uświadomił mi, że choroba szybko postępuje, a leczenie wciąż nie jest dla nas dostępne.