Pierwsze objawy i brak diagnozy

Pierwsze objawy choroby pojawiły się u mnie bardzo dawno, ale takie, które naprawdę utrudniły mi życie, we wrześniu 2000 r. Miałam kłopoty z oddychaniem i byłam bardzo zmęczona. Myślałam, że może to astma, alergia bądź wynik słabej kondycji fizycznej, ale badania płuc wykluczyły przyczynę pulmonologiczną. Standardowe badanie krwi wykazało przekroczone próby wątrobowe, więc kolejny pobyt w szpitalu i kolejne stwierdzenie lekarza, że to nie wątroba jest główną przyczyną mego złego samopoczucia. Potem jeszcze konsultacje kardiologiczne i znowu brak diagnozy. Tę właściwą postawiono dopiero po 6 latach, w tym samym czasie, co u mojej młodszej siostry.

Ta sama choroba – rożne objawy

Przez wiele lat nie wiedziałyśmy, że mamy podobne objawy, nie rozmawiałyśmy na ten temat. Dopiero po śmierci naszej mamy, kiedy stopniowy do tej pory postęp choroby zaczął przyspieszać i siostra trafiła do szpitala – najpierw z podejrzeniem białaczki, a potem stwardnienia rozsianego – zapytałam ją o dolegliwości. Wtedy okazało się, że ona również ma kłopoty z oddychaniem. Dusi się, leżąc na plecach. Ma tak osłabione mięśnie, że nie są one w stanie podnieść klatki piersiowej. U mnie duszności pojawiają się, kiedy siedzę i stoję. Obie mamy tę samą chorobę, ale o innym przebiegu. Kilka miesięcy wcześniej nasz lekarz prowadzący rozpoznał chorobę Pompego u pacjentki, która miała znacznie ostrzejszy przebieg choroby. On już wiedział, co to choroba Pompego i że może rozwijać się w tak nietypowy sposób. Badanie aktywności kwaśnej maltanazy i biopsja mięśnia potwierdziły jego podejrzenia.

„Odnowa biologiczna” po enzymie

Obie z siostrą rozpoczęłyśmy trzeci rok enzymatycznej terapii zastępczej. Nasze życie dzieli się na dwa etapy – przed i po podaniu enzymu. Co prawda nadal nie jestem w stanie biegać, skakać, przebywać długo w dusznym pomieszczeniu, ale nie muszę leżeć w ciągu dnia, wchodzę po schodach i nie mam zawrotów głowy. Nie mam też syndromu śpiącej królewny – nie jestem wiecznie śpiąca i nie ziewam. W pierwszym roku terapii choroba u mnie cofnęła się o dziesięć lat, co jest ogromnym sukcesem. Kolejne miesiące powstrzymują jej rozwój. U siostry też nastąpiła poprawa. Co dwa tygodnie zgłaszamy się do szpitala na, jak my to nazywamy, „odnowę biologiczną”, czyli dożylne podanie enzymu. Obie pracujemy, prowadzimy życie rodzinne i zwyczajnie cieszymy się życiem.

fot. chorej: Paweł Kuraszkiewicz