Akromegalia to choroba, która rozwija się przez długi czas, a diagnoza często stawiana jest późno, kiedy choroba jest już w zaawansowanym stadium. Jej symptomy nie są zauważalne “na pierwszy rzut oka”, ale porównując fotografie pacjentów chorujących na akromegalię wykonane w odstępie czasu, jesteśmy w stanie zauważyć zmiany rysów twarzy – powiększenie się nosa, ust, żuchwy – wtedy zwracamy uwagę na powiększające się dłonie i stopy.

Niebezpieczne powikłania, które skracają życie chorego

Trzeba jednak podkreślić, że akromegalia to nie tylko zmiany w wyglądzie, choroba ta niesie za sobą wiele innych powikłań, które skracają życie chorego oraz znacznie obniżają jego komfort.

Pacjenci chorujący na akromegalię bardzo często uskarżają się na bóle głowy i zlewne poty, dodatkowo może im towarzyszyć pogorszenie widzenia, gdy odpowiedzialny za chorobę guz przysadki uciska nerwy wzrokowe. Guz ten wydziela nadmierne ilości hormonu wzrostu, który to odpowiada za wiele niekorzystnych zmian dotyczących całego organizmu. Pacjent już w młodym wieku (4-5 dekada życia) ma bóle kostno-stawowe, problemy z podwyższonym ciśnieniem, niewydolnym sercem czy zaburzeniami gospodarki węglowodanowej i najczęściej chrapie. Pacjenci w tej sytuacji zgłaszają się z poszczególnymi objawami do specjalistów, którzy często patrzą na ich problem zbyt wąsko i leczą tylko objawy, ale nie zastanawiają się nad ich przyczyną, jaką w tym przypadku jest właśnie akromegalia.

Leczenie nie jest skuteczne dla wszystkich chorych

W każdym przypadku rozpoznania akromegalii u pacjenta należy podjąć leczenie. Jego celem jest oczywiście wyleczenie choroby. Do tego doprowadzić może tylko doszczętna operacja usunięcia gruczolaka przysadki, niestety nie we wszystkich przypadkach jest to możliwe. Wpływ na to ma przede wszystkim lokalizacja guza, która może uniemożliwiać wykonanie radykalnego zabiegu. W takim przypadku u pacjentów stosujemy leczenie farmakologiczne.

Obecnie istnieją dwa rodzaje leków, które stosujemy w leczeniu akromegalii. Pierwsze z nich, analogi somatostatyny, działając na guz, hamują syntezę hormonu wzrostu oraz powodują zmniejszanie się guza. Są to preparaty dostępne i refundowane w naszym kraju, jednak skuteczne tylko u około połowy chorych na akromegalię. Drugi rodzaj leków, który możemy stosować w leczeniu tego schorzenia blokuje receptor dla hormonu wzrostu, tym samym nie dopuszcza do dalszej syntezy czynników wzrostowych, od których zależy cały obraz choroby. Są to leki uznane na świecie, ale w Polsce jeszcze nie refundowane. Wykazują skuteczność u około 3/4 pacjentów. U chorych, u których farmakoterapia nie przynosi oczekiwanych rezultatów, możemy zastosować radioterapię. Trzeba jednak podkreślić, że jest to metoda, która niesie ze sobą szereg powikłań, a ze względu na lokalizację i wielkość guza nie zawsze może być stosowana. Dobroczynne jej efekty pojawiają się dopiero po kilku latach po zakończeniu naświetlania – do tego czasu pacjent nadal musi przyjmować analogi somatostatyny.

Pomimo dostępu do farmakoterapii w Polsce wciąż jednak pozostaje spora grupa pacjentów, u których leczenie okazuje się nieskuteczne, a operacja czy zastosowanie radioterapii są trudne lub niemożliwe. Winne jest temu zbyt późne rozpoznawanie choroby, bo średnio po 7-10 latach od pojawienia się jej pierwszych objawów. Wiadomo, że krócej trwająca akromegalia to mniej czasu na rozrost guza oraz powstanie ogólnoustrojowych powikłań choroby. Powikłania nieleczonej akromegalii skracają życie średnio o 10 lat i znacząco pogarszają jego jakość.

 


 

Historia pacjenta: Pan Konrad (od 14 lat choruje na akromegalię)

 

Akromegalia na wiele lat przykuła mnie do łóżka. Zabrała mi pracę, znajomych, całe życie.

Pierwsze objawy akromegalii pojawiły się u mnie wiele lat temu. Byłem młodym chłopakiem, miałem dwadzieścia kilka lat, co jakiś czas cierpiałem z powodu niewyjaśnionego bólu głowy. Pojawiał się on bez przyczyny, raz był silniejszy, raz słabszy. Czasem głowa bolała mnie przez kilka dni, później zapomniałem o bólu. Z czasem jednak ból głowy stał się codziennością i był tak uciążliwy, że uniemożliwiał mi normalne funkcjonowanie. Głowa bolała mnie przez dwadzieścia cztery godziny, przez 365 dni w roku, a ból był nie do wytrzymania. Przez rok chodziłem do różnych lekarzy. Specjaliści odsyłali mnie po wykonaniu podstawowych badań. Byłem młodym człowiekiem, na pierwszy rzut oka okazem zdrowia. Nikt, nawet ja sam, nie przypuszczał, że mogę cierpieć na tak poważną chorobę. Wreszcie trafiłem do neurologa, od którego udało mi się otrzymać skierowanie na badanie rezonansem magnetycznym. Po badaniu wszystko stało się jasne – miałem guza przysadki.

Kiedy trzymałem już w ręku wynik badania było łatwiej. Nie musiałem czekać na miejsce w szpitalu, na wizytę u specjalisty. Trafiłem pod opiekę najlepszych lekarzy w kraju, którzy nie mieli wątpliwości co mi dolega. Dokładnie obejrzeli moje ciało, duże dłonie, stopy, uszy, nos – postawili diagnozę, to akromegalia. Wreszcie wiedziałem co mi dolega, miałem otrzymać leki, wreszcie miało być lepiej.

Przez ponad 10 lat leżałem w łóżku

Ale nie było. Leczenie okazało się nieskuteczne, a medycyna niekonwencjonalna dawała poprawę tylko na kilka, może kilkanaście dni – a do tego pochłaniała ogromne środki finansowe. Akromegalia sprawiła, że moje życie zmieniło się o 180 stopni. Choroba przykuła mnie do łóżka, a ja musiałem zrezygnować z pracy, z życia towarzyskiego – to była wegetacja. Nie byłem w stanie normalnie jeść, miałem problemy ze snem, do tego towarzyszył mi ból głowy, na który działały tylko bardzo silne środki przeciwbólowe. Po zażyciu lekarstw nie miałem siły na nic, czułem się zamroczony, chciałem tylko leżeć. Dopiero od roku, po 13 latach choroby, otrzymałem leczenie, które jest skuteczne. Nowoczesny lek, który jest obecnie w fazie badań, pozwolił mi wrócić do normalnego funkcjonowania. Wreszcie mogę chodzić do pracy, spotykać się ze znajomymi, żyję jak normalny człowiek.

Akromegalia to choroba o istnieniu której wiele osób nie ma pojęcia. Ja też jeszcze 15 lat temu nie wiedziałem, że jest takie schorzenie. Wydawało mi się, że jestem duży, wysoki, mam duże ręce, bo uprawiam sport – nie widziałem w tym żadnego zagrożenia dla mojego zdrowia, a tym bardziej życia. Teraz wiem jak bardzo się myliłem. Lekarze dokładnie nie potrafią wyjaśnić, dlaczego zachorowałem na akromegalię, najpewniej jednak odpowiadają za to geny. Niedawno dowiedziałem się, że mój kuzyn również cierpi z powodu tego schorzenia. Obecnie coraz częściej słyszy się o akromegalii. Ja sam spotykam ludzi, którzy tak jak ja mają guza przysadki i chorują na akromegalię.

Bez leków znów przestanę żyć

Ja doskonale wiem jak czuje się człowiek, który w wieku dwudziestu paru lat traci chęć do życia, któremu choroba odebrała możliwość samodzielnego funkcjonowania. Dlatego też wiem, jak ważny dla chorych, nie tylko na akromegalię, ale wszystkich, którzy zmagają się z rzadkimi schorzeniami, jest dostęp do skutecznego leczenia. W moim przypadku brak leku znów każe mi wrócić do łóżka i do wegetacji – mam nadzieję, że taka sytuacja już nigdy nie nastąpi.