Małopłytkowość, anemia, utrzymujące się osłabienie, stałe zmęczenie, krwotoki, częste zasinienia, bóle kostne i powiększenie śledziony oraz wątroby to objawy typowe dla chorób hematologicznych. Te same symptomy powoduje genetyczna choroba Gauchera. Dlatego niemal 90 proc. pacjentów z chorobą Gauchera na etapie diagnostyki trafia do specjalisty hematologa.

Diagnoza choroby przewlekłej nie jest łatwą wiadomością. Bywa źródłem stresu oraz wielu pytań o to, jak będzie wyglądało życie ze zdiagnozowanym schorzeniem. Poznanie choroby oraz podejmowanie świadomych decyzji pozwala odzyskać poczucie kontroli nad życiem, w którym pojawiła się przewlekła choroba oraz podnosi komfort życia pacjentów.

„Najważniejszym jest, aby nie lekceważyć objawów chorego, nawet tych niespecyficznych i w miarę dyskretnych, które zgłasza on lekarzowi oraz nie ignorować tych zaburzeń, które w badaniach – zarówno obrazowych, jak i dodatkowych – są rozpoznawane przez lekarza pierwszego kontaktu. Objawy choroby Gauchera, podobnie jak wielu innych schorzeń, są zaledwie wierzchołkiem góry lodowej. Są też inne wyraźne objawy tej choroby, jak powiększona śledziona (na początku dyskretnie, z biegiem czasu stwierdzana u 95 proc. chorych), czy niewielka małopłytkowość w obrazie krwi – także dyskretna, którą lekarz pierwszego kontaktu najczęściej decyduje się jedynie obserwować. Ale – uwaga tu jest właśnie haczyk – ta dyskretna małopłytkowość (objawiająca się np. łatwym siniaczeniem, krwawieniami z nosa, czy ryzykiem krwotoku), utrzymująca się nierzadko latami często świadczy właśnie o chorobie Gauchera! Co ciekawe, jeśli przeglądać się małopłytkowości, czy niedokrwistości „rok do roku”, to nie widać dużej różnicy, jednak gdy przyjrzeć się wynikom sprzed kilku lat, to widoczne będzie stałe obniżanie się poziomu płytek krwi, czy nasilanie się anemii. To samo dotyczy powiększania się śledziony. Dlatego podstawą rozpoznania choroby ultrarzadkiej jest wiedza o takich chorobach, jak choroba Gauchera, bo jeśli jej się nie ma, to lekarz nie ma świadomości – nie ma więc narzędzi w rękach, nie może pomóc pacjentowi.