Od 2016 roku w Polsce działa Stowarzyszenie na rzecz osób z niedoborem alfa-1 antytrypsyny. Jakie są cele stowarzyszenia i co do tej pory udało się osiągnąć?

Nasze Stowarzyszenie powstało przede wszystkim po to, by pomagać, edukować i wspierać osoby z niedoborem alfa-1 antytrypsyny. Jest to choroba rzadka, o której istnieniu wie naprawdę niewiele osób, nawet nie wszyscy lekarze spotkali się z nią w swojej praktyce. Dlatego zdiagnozowanie jej, szczególnie u dziecka, jest dla rodziców wielkim szokiem. Na początku rodzice często są bardzo zagubieni i nie wiedzą, gdzie mają szukać pomocy. Naszym celem jest przede wszystkim utworzenie grupy wsparcia dla rodziców i pacjentów z problemem niedoboru alfa-1 antytrypsyny, wymienianie się doświadczeniami, pomaganie sobie w trudnych sytuacjach związanych z chorobą. Stowarzyszenie pomaga także trafić pacjentom z nowo postawionym rozpoznaniem do wyspecjalizowanych lekarzy i szpitali. Niestety w Polsce nie ma ich wielu, a nie każdy lekarz POZ potrafi prawidłowo wskazać taką placówkę i pomóc choremu na dalszej ścieżce leczenia. Dodatkowo, staramy się brać czynny udział we wszystkich spotkaniach, na których poruszane są tematy związane z chorobami rzadkimi.

Z jakimi problemami borykają się rodzice dzieci chorujących i pacjenci z niedoborem alfa-1 antytrypsyny?

Przez to, że w Polsce wciąż brakuje świadomości o istnieniu niedoboru alfa-1 antytrypsyny, rodzice i pacjenci na każdym kroku napotykają wiele problemów. W przypadku małych dzieci, leczenie choroby jest bardzo kosztowne. W Polsce brakuje pieniędzy na refundację leków stosowanych w chorobach rzadkich, które są podstawą skutecznej terapii. W kraju jest także bardzo ograniczony dostęp do wyspecjalizowanych placówek medycznych, rodzice często muszą dojeżdżać wiele kilometrów do Warszawy, aby móc leczyć swoje dzieci.

Co powinno się zmienić, aby pacjenci z niedoborem alfa 1-antytrypsyny byli lepiej leczeni w naszym kraju?

Aby poprawić komfort życia chorych z niedoborem alfa-1 antytrypsyny, podobnie jak w przypadku innych pacjentów z chorobami rzadkimi, potrzebne są zmiany systemowe. Od lat czekamy na stworzenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, którego powstanie przekładane jest z roku na rok. Chorzy potrzebują przede wszystkim nowoczesnych metod leczenia, do których mają już dostęp pacjenci w wielu krajach europejskich. Życzylibyśmy sobie również, by lekarze pierwszego kontaktu mieli większą wiedzę na temat chorób rzadkich, potrafili pomóc osobom ze stwierdzonym niedoborem, a także, by nie bali się konsultować ich w poradniach genetycznych i kierowali na potrzebne badania.