Czy klasyfikacja choroby von Willebranda i jej objawy są takie same u dzieci i u osób dorosłych?

Klasyfikacja choroby u dzieci i u dorosłych jest taka sama. W zależności od typu choroby von Willebranda jej objawy mogą pojawić się w różnym wieku. U pacjentów z najcięższym typem schorzenia pierwsze symptomy choroby – łatwość siniaczenia się czy wylewy krwi do stawów i mięśni, najczęściej pojawiają się w wieku niemowlęcym, kiedy dziecko zaczyna podejmować próby samodzielnego poruszania się (zazwyczaj około 6-8 miesiąca życia). U małych dzieci może także pojawić się krwawienie przy ząbkowaniu czy krwawienie z nosa. W okresie pokwitania u dziewczynek obserwuje się także obfite, często krwotoczne miesiączki. Jest to dość charakterystyczny objaw tego typu skazy krwotocznej, który nie powinien być lekceważony przez młode kobiety, a także przez ich rodziców.

Jak diagnozuje się chorobę von Willebranda, czy do postawienia ostatecznego rozpoznania potrzebne jest wykonanie specjalistycznych badań?

Diagnostyka choroby von Willebranda, zarówno u osób dorosłych, jak i u dzieci nie jest skomplikowana. Nie dysponujemy jednak pojedynczym, swoistym badaniem przesiewowym, które od razu pozwalałoby postawić pewne rozpoznanie. Na początku postępowania należy przeprowadzić z pacjentem dokładny wywiad osobniczy i rodzinny, ponieważ choroba von Willebranda jest schorzeniem dziedzicznym oraz wykonać podstawowe badania takie jak morfologia, APTT, czas krzepnięcia, czas protrombinowy fibrynogen a następnie stężenie vWF w osoczu (vWF:Ag), aktywność vWF (vWF:RCo) oraz aktywność prokoagulacyjną czynnika VIII (FVIII:C). Aby określić dokładny podtyp schorzenia trzeba także wykonać w niektórych przypadkach dokładniejsze badania np. analizę multimerów vW. Najczęściej trudność lekarzom, szczególnie pierwszego kontaktu sprawia trafienie na właściwą ścieżkę diagnostyczną, lekarze nie zawsze kojarzą objawy zgłaszane przez pacjenta właśnie z tą skazą krwotoczną.

Desmopresyna to substancja najczęściej stosowana w leczeniu choroby von Willebranda, czy może ona być podawana wszystkim pacjentom, także małym dzieciom?

Desmopresyna jest z powodzeniem stosowana u pacjentów z pierwszym i drugim typem choroby. Substancja ta powoduje zwiększenie zawartości stężenia czynnika von Willebranda i czynnika VIII w krwiobiegu przez co stymuluje uwalnianie tych czynników w ziarnistościach śródbłonka naczyniowego do osocza. Trzeba jednak pamiętać, że w ciągu 5–7 dni od rozpoczęcia podawania leku dochodzi do wyczerpania śródbłonkowych zapasów czynnika vWF, a podawanie leku staje się nieskuteczne. Desmopresyna może być podawana dzieciom po ukończeniu drugiego roku życia. U młodszych oraz cierpiących na ciężki III typ choroby pacjentów w leczeniu objawowym stosujemy osoczopochodne koncentraty czynnika VIII zawierające czynnik von Willebranda. Potrzeba stosowania koncentratów może pojawiać się także podczas przygotowania pacjenta do planowej operacji, np. u dzieci usunięcia migdałka. Koncentraty zabezpieczają chorego przed masywnym krwawieniem podczas zabiegu.

Jak wygląda postępowanie z małym pacjentem, u którego zdiagnozowano vWD? Gdzie sprawowana jest opieka nad chorym? Jakie badania kontrolne musi mieć wykonywane?

W Polsce obecnie funkcjonuje 16 ośrodków leczenia skaz krwotocznych. Leczeni tam są pacjenci z różnymi schorzeniami, również z chorobą von Willebranda. Pacjenci z postawionym rozpoznaniem powinni zgłaszać się do poradnik co najmniej raz w roku. Osoba cierpiąca na chorobę von Willebranda powinna także zawsze mieć przy sobie specjalną kartę chorego na hemofilię i inne wrodzone skazy krwotoczne chorego. W książeczce umieszczone są wszelkie informacje na temat pacjenta oraz wskazówki dotyczące udzielania mu pierwszej pomocy. W przypadku dzieci bardzo ważna jest także rola rodziców i uświadomienie opiekunów dziecka, dziadków czy pań w przedszkolu o chorobie, a także o zasadach postępowania z dzieckiem w razie pojawienia się krwawienia.