Czy uważa Pani, że obecny poziom opieki nad pacjentami cierpiącymi na choroby rzadkie w Polsce można nazwać „satysfakcjonującym”? System leczenia chorób rzadkich nadal nie jest sprawny, a te najrzadsze schorzenia nie są traktowane w Polsce egalitarnie.

Z pewnością jeszcze nie osiągnęliśmy poziomu znanego z najbogatszych krajów Europy, ale staramy się do nich zbliżyć. Ostatnie lata przyniosły wiele dobrego na polu walki z chorobami rzadkimi. Zwracam uwagę choćby na co raz większą świadomość społeczną problemów jakimi są choroby rzadkie. Wzrost tej świadomości dotyczy także lekarzy, parlamentarzystów i ogółu polskiego społeczeństwa.

Jak zdefiniowałaby Pani największe bariery dla skuteczniejszej pomocy osobom cierpiącym na choroby rzadkie w Polsce?

Główne obszary które należy usprawnić to: precyzyjne orzecznictwo, które jest niezbędne do uregulowania sytuacji chorych z chorobami rzadkimi. W tym obszarze bardzo ważna jest współpraca resortów: zdrowia, edukacji oraz pracy i polityki społecznej. Następny problem to rejestr chorób rzadkich, który powinien być dopracowany w Ministerstwie Zdrowia. Nie mniej ważne jest powołanie centrów i ośrodków referencyjnych chorób rzadkich. Najważniejszym jednak problemem jest finansowanie leczenia tych schorzeń, które nie powinny podlegać takim samym zasadom jak tzw. choroby powszechne.

Wiemy, że zostały zakończone prace nad narodowym planem dla chorób rzadkich, kiedy więc ten plan wejdzie w życie?

Nie mogę odpowiedzieć na to pytanie, gdyż w chwili obecnej leży to już tylko w gestii Ministerstwa Zdrowia. Mamy sygnały, że pojawiają się różne bariery legislacyjne, a ich usunięcie jest czasochłonne. Chciałabym aby plan zaczął obowiązywać jeszcze w tej kadencji Parlamentu. Może jednak okazać się, ze dopiero przyszłe lata przyniosą pożądane przez nas wszystkich rozwiązanie. Być może też nie od razu cały Plan zostanie wdrożony, ale np. w życie będą wchodziły poszczególne moduły.

Jakie więc są obecnie priorytety Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich? Na czym skupia się Państwa praca?

Praktycznie przy okazji każdego posiedzenia Sejmu odbywa się także posiedzenie Zespołu. Jest to ciągła praca, gdyż na bieżąco pojawiają się kolejne problemy i sprawy do rozwiązania. Mamy wiele próśb i pytań ze stron organizacji pacjentów działających w obszarze chorób rzadkich. Zwiększamy też intensywność prac nad chorobami spoza głównego nurtu, którymi dotknięty jest najmniejszy odsetek obywateli. Nadal jednak naszym głównym priorytetem na bieżący rok jest doprowadzenie do wprowadzenia wspomnianego Planu. Obecnie skupiamy się na monitorowaniu prac z tym związanych w Ministerstwie Zdrowia oraz na naciskach na resort.

Jak miałyby funkcjonować centra referencyjne oraz ośrodki prowadzące, które zapewniłyby chorym konieczną i właściwą dla ich schorzeń opiekę?

Pracujemy nad tym, aby usprawnić mapę drogową dla pacjenta, który cierpi na jedną z chorób rzadkich. Pierwszy elementem tej sieci powinni być lekarze pierwszego kontaktu. Oni muszą być szybcy i sprawni w reakcji na zgłaszane przez pacjenta objawy. Zadaniem lekarza jest odpowiednio przekierować pacjenta do jednego z centrów bądź ośrodków referencyjnych, które będą działały równolegle do siebie. Ośrodki będą funkcjonować na poziomie regionalnym, zaś centra referencyjne w skali całego kraju. Z pewnością dążyć się będzie do specyfikacji tych ośrodków, tak by każdy specjalizował się w swojej dziedzinie. Nie potrafię wskazać ile tych placówek powstanie. O tym zadecyduje Ministerstwo Zdrowia w oparciu o środki budżetowe niezbędne dla wdrożenia narodowego planu dla chorób rzadkich.

Co roku, ostatniego dnia lutego, obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Jak duże znaczenie dla środowiska ma to święto?

To jest przede wszystkim znakomita okazja do wymiany doświadczeń przez ludzi bezpośrednio i pośrednio dotkniętych tymi chorobami. Takie przedsięwzięcia integrują to środowisko, pomagają lepiej poznać ich problemy, oczekiwania i możliwości pomocy. To także sygnał dla chorych, że społeczeństwo o nich pamięta. W tym jednym dniu problem chorób rzadkich staje się problemem nas wszystkich, a chorzy znajdują się w centrum uwagi. Pamiętajmy, że osób dotkniętych tymi schorzeniami jest w Polsce ponad 2 mln, 5 na 10 tys. urodzeń to noworodki z chorobą rzadką. Dlatego też spotykamy się w dniu 28 lutego, aby być razem z chorymi i stąd też hasło tego święta – „Życie z rzadką chorobą – Wspólnie, dzień po dniu”.