towarzyszenie chorych na zespół Silver-Russella (SRS) utworzone zostało w grudniu 2014 roku. Ma ono na celu integrację chorych oraz ich rodzin jak i wspólne działania w celu uzyskania dostępu do jak najlepszej opieki medycznej. Przede wszystkim mamy być dla siebie wsparciem. Zespół Silver-Russella jest chorobą rzadką i często po diagnozie rodzice chorego dziecka nie wiedzą co tak naprawdę ich czeka oraz gdzie szukać pomocy. My chcemy im pomóc odnaleźć się w tej nowej dla nich sytuacji.

Zespół Silver-Russella to rzadki zespół wad rozwojowych. Dzieci z tym zespołem mają takie cechy jak: niski wzrost, asymetryczną hipotrofię z prawidłowym obwodem głowy, charakterystyczny wygląd twarzy, klinodaktylię (polegająca na bocznym lub środkowym skrzywieniu) piątego palca i inne rzadsze cechy dysmorficzne. Dzieci z zespołem Silver-Russella rosną powoli, częste jest też opóźnienie zarastania przedniego ciemiączka. Obserwuje się trójkątną twarz, z niewielkim nosem, wąską górną wargę. Obraz twarzy nadaje dziecku charakterystyczny, płaczliwy wygląd. Chłopcy ostatecznie osiągają wzrost 151 cm, a dziewczynki 140 cm. Częsty problemem u dzieci z tym zespołem jest zaburzenie odżywiania. Dzieci z zespołem SRS bardzo często nie mają apetytu, czasem wręcz wcale nie odczuwają głodu — chorobie nierzadko towarzyszy hipoglikemia, czyli niedocukrzenie. Ponadto, z uwagi na niedorozwój żuchwy oraz zaburzenia mechanizmów żucia i połykania wielu rodziców ma ogromny kłopot z ich właściwym karmieniem. Charakterystyczne jest też wczesne pokwitanie. Wraz z wiekiem dzieci odczuwają poprawę jakości życia, ponieważ nasilenie objawów występuje w pierwszych latach po urodzeniu. Jeśli nie są leczone nigdy nie osiągają prawidłowego wzrostu, ale cechy dysmorficzne stają się mniej widoczne. Chorzy mogą też zmagać się z zaburzeniami funkcjonowania licznych narządów i układów, w tym układu krążenia, układu pokarmowego i moczowo-płciowego. Poziom inteligencji dzieci chorujących na zespół Silver-Russela nie odbiega zwykle od normy. W okresie szkolnym mogą pojawić się natomiast problemy w nauce. Niekiedy zauważa się też deficyty uwagi oraz zaburzenia zachowania u dziecka.

Jak każda choroba wrodzona, tak też i zespołu Silver-Russella nie da się tak zwyczajnie wyleczyć. Ze względu na wyjątkowo szerokie spektrum objawów oraz zaburzenia wielonarządowe, dziecko powinno być pod kontrolą wielu specjalistów, w tym genetyki, endokrynologa, pediatry, dietetyka, kardiologa, neurologa, neurologopedy, ortodonty czy ortopedy.

Stowarzyszenie do tej pory zorganizowało dwie konferencje w Polsce dla lekarzy i rodziców na temat tego zespołu, na których rodzice mieli możliwość nieodpłatnie odbyć konsultacje z lekarzami, którzy wiedzą, jak leczyć dzieci z tym zespołem. Wysłuchali także wielu wykładów specjalistów lekarzy jak leczyć i edukować oraz jakiej terapii mają być poddane takie dzieci.

Na co dzień prowadzimy grupę wsparcia dostępną dla każdego rodzica przez Internet i telefonicznie. Sprowadziliśmy do Polski książkę z amerykańskiej fundacji na rzecz chorych z niskorosłością Magic Foundation, która jako jedyna pozycja w świecie poświęcona jest zagadnieniom dotyczących zespołu Silver-Russell.

Jesteśmy w trakcie tłumaczenie pierwszego międzynarodowego oświadczenia konsensusu „Diagnostyka i leczenie zespołu Silver-Russell”, w którego powstaniu brali udział lekarze genetycy, endokrynolodzy oraz rodzice z Europy i Stanów Zjednoczonych pod kierownictwem: profesora Thomas’a Eggermann’a oraz profesor Irѐne Netchine. Link do konsensusu w języku angielskim.

Nasze dzieci potrzebują leczenia hormonem wzrostu tak aby osiągnąć wzrost, który pozwoliłby im na normalne życie. Do tej pory jednak nie powstał program lekowy dla tej choroby. Nasze dzieci niektóre korzystają z programu lekowego dla SGA (niskiej masy urodzeniowej) czy SNP, ale problem wciąż pozostaje nierozwiązany dla reszty dzieci, które nie spełniają kryteriów tych 2 programów i nie mogą być leczone. Dlatego przed nami najważniejsza do załatwienia sprawa to uzyskać dla naszych małych pacjentów leczenie na zespól Silver-Russella, a nie korzystać z innych programów leczenia.

Przedstawiciele naszego stowarzyszenia dwie rodziny brały udział w zjeździe ogólnoświatowym dla tego zespołu we Francji w 2016 roku. Były tam dzieci 20 paroletnie, które dzięki braniu hormonu wzrostu przekroczyły 150 cm i osiągają nawet 170 cm wzrostu. Doświadczenie zagranicznych lekarzy, liczna już grupa pacjentów przez nich prowadzona pozwala nam wierzyć, iż nasze dzieci też mogą osiągnąć odpowiedni wzrost, pomimo obarczenia zespołem genetycznym. Dowidzi to faktu, iż zespół bardzo dobrze rokuje odpowiednim leczeniem hormonem wzrostu, co do tej pory było nie do pomyślenia w naszym kraju.

Jeśli gdzieś w Polsce są lekarze czy rodzice zainteresowani tym zespołem można do nas trafić przez stronę internetową lub Facebooka.