Dystrofie zawsze mają charakter postępujący, tzn. objawy pogłębiają się wraz z wiekiem i mogą prowadzić do śmierci. Dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a (DMD) jest najczęściej spotykana i charakteryzuje się najcięższym przebiegiem. Objawia się u ok. 1 na 3 tys. urodzonych chłopców. Jej pierwsze widoczne objawy pojawiają się w wieku ok. 3 lat. Rodzice widzą, że ich dziecko zaczyna odbiegać sprawnością od rówieśników. Dziecko przeważnie nie biega, nie skacze, a chodząc stawia nogi w charakterystyczny sposób (chód kaczkowaty).

Główny problem

Wspólnym problemem chorób rzadkich jest brak specjalistów. Podobnie jest w dystrofiach. Rodzice widząc, że dziecko nie rozwija się prawidłowo, rozpoczynają pielgrzymkę po specjalistach. Zwykle rozpoczyna się ona od ortopedy. Niestety ortopeda nie wiedząc, że ma do czynienia z zanikiem mięśni, bezradnie przygląda się nieprawidłowej postawie. Często taka „konsultacja” odbywa się w przedszkolu, gdy ortopeda rutynowo szuka wad kręgosłupa, płaskostopia i kwalifikuje dzieci do gimnastyki korekcyjnej. Prędzej lub później dziecko trafia do neurologa, gdzie stawiane jest podejrzenie dystrofii mięśniowej. Potwierdzeniem diagnozy powinno być badanie genetyczne określające typ mutacji genetycznej.

Droga chorych do zdiagnozowania to prawdziwy dramat. Pacjent powinien być rehabilitowany, lecz nie wiadomo co mu dolega. Kolejne wizyty u lekarzy nie dają żadnych informacji. NFZ płaci za każde konsultacje, a czas ucieka. Jest to jednak dopiero początek drogi z chorobą...

Potwierdzeniem choroby genetycznej powinna być diagnoza genetyczna. Pełna diagnoza genetyczna określa typ mutacji i miejsce wystąpienia mutacji w łańcuchu DNA. Przyczyna DMD leży w opisie białka zwanego dystrofiną w chromosomie X.

Pacjenci z dystrofią mięśniową potrzebują opieki medycznej w wielu specjalnościach. Dystrofia Duchenne'a postępuje dosyć szybko. Pogłębiające się przykurcze ścięgien wymagają operacji w wieku 5-6 lat. Można sprawność poprawiać sterydami, lecz ma to również wiele skutków negatywnych. W wieku 9-12 lat chłopiec musi usiąść na wózku inwalidzkim. Stale potrzebna jest fachowa rehabilitacja. Słabnące mięśnie szkieletowe powodują skoliozę i niezbędne jest wstawienie specjalnego implanta. Słabnąca przepona powoduje zmniejszanie pojemności płuc. W wieku 17-20 lat może dojść do ostrej niewydolności oddechowej, więc wcześniej należy wprowadzić respirator. Niestety dostęp do wiedzy medycznej jest bardzo utrudniony ze względu na niewielką liczbę specjalistów zajmujących.

Sytuacja na świecie

Na świecie prowadzi się badania kliniczne lekami na dystrofie. Wiele badań jest już w fazie III, która ma na celu ostateczne potwierdzenie skuteczności badanej substancji w leczeniu danej choroby. Dla chorób rzadkich (sierocych) ze względu na trudności ze skompletowanej odpowiednio dużej grupy testowej, droga do zarejestrowania leku sierocego jest znacznie krótsza. Pierwszy lek został warunkowo dopuszczony do obrotu w grudniu 2014 przez Europejską Agencję Leków (EMA). W ślad za tą decyzją większość państw EU podpisała finansowanie terapii ów specyfikiem. Lek ten jest skuteczny tylko dla jednego typu mutacji – dla mutacji nonsensownej. Szacuje się, że w Polsce żyje ok. 40 pacjentów kwalifikujących się do tego leczenia. Niestety polskie prawo farmaceutyczne nie zna pojęcia choroby rzadkiej. Z tego powodu Ministerstwo Zdrowia odmawia finansowania leczenia tym lekiem. Pierwszy pacjent po negatywnym rozpatrzeniu wniosku przez MZ skierował sprawę do sądu. 9 lutego 2016 r. zapadł wyrok w Wojewódzkim Sądzie Administracyjnym w Warszawie uchylający negatywną decyzję.

 

Na dzień dzisiejszy Fundacja nie posiada wystarczających środków na realizację wyżej wymienionych celów, dlatego tak ważna jest pomoc finansowa wszystkich osób, którym los osób cierpiących na postępujące zaniki mięśni jakimi są dystrofie mięśniowe nie jest obojętny. Osoby aktywnie działające w Fundacji zajmują się pozyskiwaniem środków, dzięki którym możliwe jest finansowanie działań na rzecz podopiecznych, nawiązywaniem międzynarodowej współpracy z instytucjami oraz lekarzami zajmującymi się dystrofiami mięśni (m.in. z włoskim oddziałem Parent Project Onlus) oraz z polskimi specjalistami zaangażowanymi w pomoc chorym.