Nie, to choroba, z którą można normalnie żyć, jeśli zapewni się chorym leczenie. Gdy go nie było, szpitale były pełne dzieci chorych na hemofilię, które stopniowo straciły sprawność i stawały się kalekami. Złe leczenie w poprzednich latach spowodowało, że większość dorosłych osób ma zniszczone stawy, wymaga rehabilitacji i pomocy ortopedy.

Hemofilia

Hemofilia to choroba, która charakteryzuje się brakiem lub niedoborem aktywności jednego z czynników krzepnięcia. Powoduje to wewnętrzne krwawienia, głównie do mięśni i stawów, silny ból trwający wiele dni, na który nie pomagają żadne środki przeciwbólowe. Powtarzające się krwawienia niszczą stawy. Leczenie polega na podawaniu dożylnie czynników krzepnięcia. Obecnie leczenie w Polsce bardzo się poprawiło, dzięki czemu długość życia chorego nie musi różnić się od długości życia zdrowej osoby. Dzieci mogą normalnie chodzić do szkoły, dorośli pracować. Ta różnica między cierpieniem, bólem, kalectwem, które towarzyszyły kiedyś choremu, a prawie normalnym życiem pokazuje, że warto inwestować w leczenie.

Hemofilia przez wiele lat była źle leczona, czego efektem jest to, że dorośli chorzy często są inwalidami narządu ruchu, wymagają rehabilitacji. Nie mamy ośrodków, które mogłyby zapewnić opiekę na takim poziomie, jak w Europie Zachodniej, ale też na Litwie, w Czechach, Słowacji.  Szanse na poprawę dawał uchwalony w 2012 r. Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię. Niestety, istnieje on tylko na papierze. Ministerstwo Zdrowia zmienia daty wprowadzenia poszczególnych punktów Programu. Nasze największe obawy budzi fakt, że ministerstwo dokonuje zmian, nie prowadząc dialogu z pacjentami. Może to zaszkodzić chorym.

Wciąż nie ma zapowiadanych w Narodowym Programie ośrodków kompleksowego leczenia, w których chory byłby pod opieką hematologa, ortopedy, rehabilitanta, a także specjalisty chorób zakaźnych. Przed laty chorzy, na skutek stosowania leków nie w pełni bezpiecznych, zostali zakażeni wirusami zapalenia wątroby typu C. Obecnie pilnie wymagają leczenia, bowiem wirus HCV powoduje marskość i nowotwory wątroby.

Hemofilia jest chorobą rzadką, o której często niewiele wiedzą nawet lekarze. Powoduje to szereg problemów, np. złe funkcjonowanie systemu ratownictwa. Obecnie karetka pogotowia wiezie chorego na hemofilię do najbliższego szpitala, w którym nie ma czynników krzepnięcia, a lekarze nie wiedzą, jak leczyć naszą chorobę. Naraża to chorego na utratę zdrowia i życia. Próbowaliśmy wpłynąć na Ministerstwo, by wprowadzić światowe zalecenia i stworzyć możliwość, żeby lekarz lub ratownik medyczny po konsultacji z hematologiem mógł podjąć decyzję o szybkim transporcie chorego  do ośrodka hematologicznego. Ministerstwo jednak pozostaje głuche na nasze postulaty.

Przełom w leczeniu

Szykuje się przełom w leczeniu hemofilii, podobny do tego, jakim 30-40 lat temu było wejście na rynek czynników krzepnięcia. Wkrótce pojawią się nowe generacje leków rekombinowanych o przedłużonym czasie działania: są już zarejestrowane w USA i Kanadzie, a do UE mają wejść na początku 2016 roku. Ich zaletą jest zmniejszenie częstotliwości przyjmowania zastrzyków: wystarczy to będzie robić raz na 1-2 tygodnie. Mają też wejść na rynek nowe leki o zupełnie innym mechanizmie działania, podawane podskórnie.

Dokonał się też poważny postęp w pracach nad terapią genową. U pacjentów, u których 4 lata temu zastosowano eksperymentalnie terapię genową, utrzymują się poziomy czynnika krzepnięcia nawet na poziome 5 proc., nie wymagają więc oni leczenia profilaktycznego. Ciężką postać hemofilii zmieniono u nich w umiarkowaną. Wśród osób, u których eksperymentalnie zastosowano tę terapię, był jeden chory z Polski. Terapia genowa daje szansę na całkowite wyleczenie hemofilii.