Wszystko to, by w końcu uzyskać diagnozę, która nie wyjaśnia przyczyn dolegliwości i nie da nadziei na powstrzymanie postępu choroby. Diagnoza ta brzmi – choroba nieuleczalna, postępująca, śmiertelna. We wszystkich typach Mukopolisacharydozy brak jest enzymu, odpowiedzialnego za rozpad mukopolisacharydów. Każdy typ choroby jest inny i ma różne objawy. Choroby Hurler i Scheie są postaciami MPS typu I. Są one znane odpowiednio jako MPS I H, IS 
i I HS. Pacjenci charakteryzują się niskim wzrostem, zniekształceniem szkieletu. Choroba Hunter, inaczej MPS II. Ten typ choroby dotyka głównie chłopców. Częstym objawem są przepukliny pępkowo-pachwinowe, pogrubiałe rysy twarzy oraz przykurcze.

Choroba Maroteaux-Lamy znana również jako MPS VI. Zazwyczaj 
pacjenci są niskiego wzrostu. Mają problemy z oddychaniem i chodzeniem. Choroba Sanfilippo, zwana też jest MPS III Charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym, nadpobudliwością ruchową, częstymi padaczkami i bezdechami. Choroba Morquio (MPS IV) ma dwa podtypy: A i B. Charakterystycznym objawem jest niski wzrost, zniekształcenie szkieletu, kurza klatka piersiowa, wiotkość stawów, zmętnienie rogówki oka. 24.11.2008 r. decyzją Ministra Zdrowia, finansowaniem leczenia ze środków publicznych zostali objęci wszyscy zdiagnozowani pa
cjenci z (MPS) typ II i VI oraz chorobą Pompego.

Często zdarza się, że pacjenci po zdiagnozowaniu – prosto ze szpitala jadą do Stowarzyszenia, aby uzyskać iskierkę nadziei, poznać chorobę 
i nauczyć się z nią żyć. Nasze Stowarzyszenie powstało w 1990 roku z inicjatywy prof. Tylki Szymańskiej i rodziców chorych dzieci. Jest organizacją zrzeszającą grupę ludzi, którzy nie godzą się na istniejącą sytuację i wspólnie starają się wpływać na polepszenie warunków życia dla siebie oraz swoich bliskich. Wspólnie walczymy o narodowy plan zwalczania chorób rzadkich 
i prawo do godnego życia i leczenia. Wiele udało się nam już osiągnąć, między innymi finansowanie leczenia (dla osób, które miały szczęście, że wynaleziono leczenie), zapewnienie podopiecznym niezbędnego sprzętu medyczno-rehabilitacyjnego, lekarstw oraz kompleksowej 
pomocy choremu i rodzinie. Nastąpiła ogromna zmiana – odczuliśmy to, że traktowani jesteśmy wreszcie jak reszta pacjentów 
z Unii Europejskiej, a nie jak pro
blem, którego należy unikać.