Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą uwarunkowaną genetycznie. W Polsce choruje na nią ok. 1700 osób, a co roku diagnozowanych jest ok. 100 nowych przypadków. Mukowiscydozę powoduje mutacja genetyczna, przez którą w organizmie chorego produkowany jest niezwykle gęsty, lepki śluz blokujący drogi oddechowe i utrudniający trawienie.

Choroba dotyka wielu układów i narządów. W jej klasycznej postaci występuje bardzo słony pot, częste, nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, niewydolność trzustki, niedobór masy ciała, pałeczkowate palce oraz niepłodność mężczyzn. U większości chorych najbardziej podatny na uszkodzenia jest układ oddechowy. Zalegający w oskrzelach gęsty, trudny do usunięcia śluz służy za pożywkę dla bakterii. W wyniku przewlekłego zakażenia bakteryjnego dochodzi do postępującego uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej, a w efekcie do przedwczesnej śmierci lub konieczności przeszczepu płuc. Oprócz postępującej choroby oskrzelowo-płucnej u chorych na mukowiscydozę występują różnorodne powikłania, m. in.: cukrzyca, nawracające zapalenie trzustki, marskość wątroby, żylaki przełyku, przewlekłe zapalenie zatok przynosowych, polipy nosa.

Jednym z głównych problemów polskich chorych na mukowiscydozę, które mają znamienny wpływ na skrócenie ich czasu przeżycia, jest brak spójnego, dobrze zorganizowanego i odpowiednio finansowanego systemu leczenia. Gorszą skuteczność leczenia chorych na mukowiscydozę w Polsce odzwierciedlają wyniki czasu przeżycia chorych – w 2013 r. mediana wieku w momencie zgonu chorych na mukowiscydozę w Wielkiej Brytanii wynosiła 29 lat, a w Polsce 19 lat. Nie ulega zatem wątpliwości, że chorzy na mukowiscydozę w Polsce żyją nawet o 10 lat krócej niż w krajach Europy Zachodniej!

W Polsce dzięki powszechnemu przesiewowi noworodkowemu  mukowiscydoza rozpoznawana jest w pierwszych miesiącach życia dzieci. Niestety, po diagnozie brakuje dobrze zorganizowanej opieki ambulatoryjnej, w ramach której stan chorych powinien być regularnie monitorowany przez zespół wielodyscyplinarny składający się z lekarzy, fizjoterapeutów, dietetyków, psychologów. Niezwykle palącym i trudnym do rozwiązania problemem jest brak odpowiednich warunków sanitarnych w  ośrodkach leczenia mukowiscydozy. Chorzy na mukowiscydozę narażeni są na infekcje płuc, które często zagrażają ich życiu, dlatego powinni przebywać w sterylnych warunkach i być izolowani od innych chorych. Niestety, większość ośrodków leczenia mukowiscydozy nie dysponuje salami z osobnymi węzłami sanitarnymi i nie jest w stanie leczyć chorych w bezpieczny sposób, co przyczynia się do rozprzestrzeniania zakażeń krzyżowych prowadząc w efekcie do pogorszenia stanu zdrowia i skrócenia czasu przeżycia chorych. Coraz większym wyzwaniem staje się opieka nad dorosłymi chorymi na mukowiscydozę, dla których brakuje miejsc w wyspecjalizowanych ośrodkach, a te, które prowadzą ich leczenie zmagają się z nieadekwatną wyceną świadczeń. Chorzy na mukowiscydozę w Polsce mają również ograniczony dostęp do wielu istotnych leków i sprzętu rehabilitacyjnego. Refundowanych jest tylko kilka podstawowych leków, zaś koszty zakupu wielu innych niezbędnych leków, witamin, odżywek, suplementów diety, które muszą ponosić rodziny chorych to średnio od 1000 zł do nawet 5 tys. zł miesięcznie w zaawansowanych stanach choroby. Większość z nich nie jest w stanie podołać takim obciążeniom.

Środowisko związane z chorymi na mukowiscydozę od wielu lat zabiega o poprawę systemu leczenia  mukowiscydozy w Polsce, przede wszystkim o wdrożenie kompleksowej opieki ambulatoryjnej, poprawę warunków lokalowo-sanitarnych w ośrodkach leczenia mukowiscydozy oraz poszerzenie dostępu do refundowanych leków, rehabilitacji i transplantacji płuc.