Mukowiscydoza (ang.: cystic fi brosis – CF) jest nieuleczalną, przewlekłą i postępującą chorobą ogólnoustrojową, uwarunkowaną genetycznie. Przebieg choroby u poszczególnych chorych jest zróżnicowany, zazwyczaj pacjenci ciężko chorują już w okresie niemowlęcym. U podstaw choroby leżą mutacje w obrębie genu odpowiedzialnego za syntezę białka transportującego jony, występującego w dużych ilościach zwłaszcza w obrębie układu oddechowego (oskrzela i płuca) i pokarmowego (wątroba, trzustka i jelita). Brak stosownego przepływu jonów prowadzi do zagęszczenia wydzielanej treści, która staje się jednocześnie „lepka”. Stąd w klasycznej postaci CF objawia się nawracającym zapaleniami oskrzeli i płuc (prowadzący mi ostatecznie do ciężkiego uszkodzenia płuc z niewydolnością oddechową), biegunką tłuszczowa (niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki) i niedożywieniem.

W efekcie zaburzenia wydzielania jonów w gruczołach potowych dochodzi do zwiększenia stężenia chlorków w pocie, ocenianego w tzw. próbie potowej (kryterium diagnostyczne choroby). Lista występujących objawów klinicznych i powikłań jest bardzo długa.

Przez ostatnie kilkadziesiąt lat poczyniono ogromne postępy w zakresie diagnostyki i leczenia CF (np. wdrożenie antybiotyków wziewnych, leków upłynniających wydzielinę i wysokoskoncentrowanych enzymów trzustkowych). Chorzy są bardzo często hospitalizowani. Na szczególne podkreślenie zasługuje konieczność codziennego postępowania terapeutycznego w domu, obejmującego m.in. wielokrotne inhalacje i zabiegi fizjoterapeutyczne. Zarówno czas przeżycia, jak i jakość codziennego życia pacjentów, uległy znaczącej poprawie. Niestety, polskie realia odbiegają od standardów europejskich. Średni czas przeżycia polskich pacjentów wynosi zaledwie około 22 lat, w krajach Europy Zachodniej i Stanach Zjednoczonych jest on znacznie dłuższy.

Pomimo istotnej poprawy zakresu możliwości terapeutycznych i dostępności leków w Polsce, wiele problemów nie zostało jeszcze rozwiązanych. Do kluczowych należą: zorganizowanie centrów leczenia CF ze stosownymi możliwościami izolacyjnymi, zapewnienie pacjentom dostępu do leków stosowanych w całej Europie oraz objęcie chorych na CF procedurą przeszczepu płuc w Polsce bądź poszerzenie refundacji tego zabiegu zagranicą. Istotne jest także zbudowanie wielospecjalistycznych zespołów terapeutycznych (pulmonolog, gastroenterolog, diabetolog, laryngolog, dietetyk, psycholog, pracownik społeczny i in.) zapewniających kompleksową opiekę medyczną. Wymaga to jednak systemowego podejścia i działania.