Może to zaskakiwać, zważywszy na fakt, że w grupie chorób rzadkich i genetycznych występuje  najpowszechniej. Czyli w 1 przypadku na średnio 2 500 żywych urodzeń. Znacznie częściej, bo u 4 proc. populacji występuje gen powodujący tę chorobę. Mukowiscydozę wywołuje mutacja genu na długim ramieniu chromosomu VII. Choroba nie ma jednej określonej postaci – badacze zdiagnozowali ponad 1 600 mutacji mukowiscydozy, przy czym najczęściej występuje mutacja del F 508, prawdopodobnie odpowiada za niewydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki.

Objawy

Objawem choroby jest nadprodukcja gęstego i lepkiego śluzu, który zaburza pracę narządów wyposażonych w gruczoły śluzowe. 
W związku z tym mukowiscydoza objawia się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Objawy ze strony układu oddechowego występują u 9 na 10 chorych, najczęściej przybierając postać napadowego i przewlekłego kaszlu, przewlekłego zapalenia płuc oraz oskrzelików, obturacyjnego zapalenia oskrzeli, krwioplucia oraz zmian w płucach (np. nawracająca niedodma, rozdęcie i rozstrzenie oskrzeli). Większość chorych (około 75 proc.) cierpi na choroby i dolegliwości układu pokarmowego takie jak kamica żółciowa, skręt jelita w okresie płodowym, niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym, dystalna niedrożność jelit, wtórna marskość żółciowa wątroby, nawracające zapalenia trzustki, blokowanie przewodów trzustkowych przez śluz. Ponadto mukowiscydoza może powodować bezpłodność, odpowiadać za występowanie palców pałeczkowatych, opóźnienie rozwoju fizycznego czy upośledzenie rozwoju mięśni.

Możliwości leczenia

W ciągu ostatnich 20 lat nastąpił znaczny rozwój badań nad mukowiscydozą, póki co nie przekłada się to jednak na poprawę jakości życia chorych i ich bliskich oraz ich normalne funkcjonowanie w społeczeństwie. Niestety, nie ma wciąż skutecznej metody wyleczenia CF, zatem podejmowana terapia ma na celu jedynie ograniczenie objawów tej nieuleczalnej choroby. Terapia wymaga m.in. usuwania lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych, podawania leków, fizjoterapii układu oddechowego, antybiotykoterapii, która ogranicza przewlekłe zapalenia oskrzeli i płuc. Objawy ze strony układu pokarmowego wymagają utrzymania wysokoenergetycznej diety oraz zwiększenia dawki dostarczanych witamin.