Jes to brak stosownej polityki państwa wobec chorób rzadkich. W 2011 roku, grupa przedstawicieli organizacji pacjenckich pomagająca chorym na choroby rzadkie (RD), rozpoczęła aktywne działania w kierunku opracowania Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich (NPdCHR). Do zmagań zostali zaproszeni lekarze oraz wszyscy zainteresowani, którym leży na sercu wyrównanie szans dla chorych na RD. Ponad 400-osobowa grupa ekspertów pracowała bardzo intensywnie i całkowicie charytatywnie, by na obchodach Światowego Dnia Chorób Rzadkich – 29.02.2012 r. przekazać na ręce Ministra Arłukowicza pierwszy projekt NPdCHR. Ministerialny Zespół ds. Chorób Rzadkich publicznie deklarował o kontynuacji prac nad NPdCHR i rychłym wdrożeniu w życie Programu

Po roku aktywnych prac nad Narodowym Planem (pod kierownictwem Przewodniczącego Ministerialnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich – dr. Jacka Gralińskiego), materiał stał się dokumentem rządowym w formie „Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich – mapa drogowa”. W 2013 roku, kiedy upływał termin wyznaczony w zaleceniach Komisji Europejskiej na przygotowanie i wdrożenie Narodowych Planów dla Chorób Rzadkich dla wszystkich krajów członkowskich Unii Europejskiej, wszyscy liczyli na realizację deklaracji ministra o wdrożeniu NPdCHR. Niestety, zmiany personalne w Ministerialnym Zespole ds. Chorób Rzadkich (odejście Przewodniczącego Zespołu dr. Jacka Gralińskiego) spowodowały całkowity brak postępu w pracach praktycznie na okres 2 lat.

Na początku 2014 roku, Podsekretarz Stanu w Ministerstwie Zdrowia – Minister Igor Radziewicz-Winnicki, obiecywał zakończenie prac nad NPdCHR, przegłosowanie go przez Radę Ministrów i przyjęcie do wdrożenia. Ustalono, że wszystkie możliwe obszary Planu, będą wdrażane jeszcze przed jego formalnym przyjęciem. Prowadzono rozmowy, nt. utworzenia rejestru chorób rzadkich, uruchomienia certyfikowanych centrów referencyjnych oraz zwiększenia zakresu refundacji leków sierocych. Po zakończeniu wyborów do Parlamentu Europejskiego i wprowadzeniu kilku istotnych zmian, okazało się, że dla pacjentów chorych na choroby rzadkie zabrakło czasu.

Po głębszej analizie wydaje się, że przyszłościowym problemem dla chorych na RD w Polsce, nie jest brak środków NFZ na leczenie, zła wola, brak stosownej wiedzy lekarzy specjalistów, czy niewydolność systemu ochrony zdrowia, ale brak stosownej polityki państwa wobec chorób rzadkich. Te wszystkie problemy doraźnie, przy dobrej woli można niwelować, ale rozwiązania systemowe wymagają decyzji politycznych. Pomimo opóźnień w realizacji, jest nadzieja, że Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich i to w pełnym jego zakresie: kodyfikacja, rejestr, diagnostyka, centra referencyjne, zwiększenie dostępności wysokospecjalistycznej opieki medycznej, zwiększenie dostępności do terapii lekowych i technologii, lepsza rehabilitacja, zintegrowana pomoc socjalna, rozwój badań, edukacja medyczna i społeczna, będzie w pełni realizowany.

Światowy Dzień Chorób Rzadkich

Światowy Dzień Chorób Rzadkich od lat jest okazją do budowania świadomości o wciąż mało znanych i przeważnie pomijanych przez system, chorobach rzadkich. Święto to, obchodzone jest corocznie w ostatni dzień lutego, w ponad 100 krajach na całym świecie. W Polsce odbędzie się już po raz piąty, łącząc blisko 2-milionową społeczność Polaków żyjących z chorobami rzadkimi, ich bliskich, organizacje pacjenckie oraz parlamentarzystów i decydentów. To wydarzenie w naszym kraju ma obecnie szczególne znaczenie ze względu na niekorzystną sytuację osób chorych. Brak Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, znikomy dostęp do leczenia oraz nieusystematyzowana opieka medyczna i socjalna sprawiają, że Dzień Chorób Rzadkich ma charakter nie tylko świadomościowy, ale także poniekąd interwencyjny. W Polsce wciąż zabiegamy o zaspokojenie podstawowych potrzeb pacjentów. 28 lutego, kiedy nasz głos jest wyjątkowo dobrze słyszalny, zapraszamy do refleksji decydentów i zwracamy się do społeczeństwa z prośbą o uwagę i wsparcie pacjentów w nadziei na pozytywne zmiany. Te zmiany zależą od każdego z nas, od szerokiego wsparcia. Nie zapominajmy o tym, iż statystycznie ujmując, co dwudziesty Polak dotknięty jest jedną z 7 tys. chorób rzadkich.