ekarze i naukowcy zaangażowani w badania nad tą chorobą są zgodni: AHC jest najbardziej złożoną chorobą neurologiczną człowieka. Występują w niej wszystkie znane objawy neurologiczne.

Jest to niezwykle rzadka i ciężka choroba uwidaczniająca się w bardzo wczesnym dzieciństwie i towarzysząca pacjentowi do końca życia. Częstotliwość występowania szacowana jest na 1:1.000.000.

Objawy AHC to: okresowe paraliże (wiotkie lub sztywne) jednej połowy ciała (prawej lub lewej), dystonia, ataksja, oczopląs, drżenia (tremor), cmokanie i mlaskanie w czasie ataku (późna dyskineza). Ataki trwają kilka minut, kilka godzin, kilka dni lub nawet tygodni. Nie można przewidzieć ich wystąpienia, co powoduje konieczność przebywania pod stałą (24 godz.) opieką opiekuna.

Dotknięte paraliżem/niedowładem strony ciała mogą zmieniać się nawet co kilka minut. Nierzadko zdarzają się ataki obustronne (bilateralne), co jest interpretowane jako równocześnie występujący atak lewo- i prawostronny. Podczas ataku pacjent zachowuje pełną świadomość (podstawowa różnica między AHC i ogromną większością padaczek). W czasie silnego ataku może dochodzić do zaniku zdolności mówienia, połykania, w końcu do zaburzeń oddychania (konieczność natychmiastowego wspomagania oddychania, zagrożenie życia!). Wszystkie objawy ustępują podczas snu. Po (nawet bardzo krótkiej, kilkuminutowej) drzemce symptomy mogą ustąpić – atak został przerwany. Jeśli objawy wracają w ciągu do ok. 20-30 minut po przebudzeniu się, jest to kontynuacja wcześniejszego ataku.

W przeogromnej większości przypadków AHC związana jest z niepełnosprawnością intelektualną różnego stopnia. Chorzy wymagają opieki przez 24 godziny na dobę. Dużą część życia spędzają na wózku, którego podczas ataku nie są w stanie sami poruszać – konieczna jest pomoc opiekuna/asystenta.

Czynniki wywołujące ataki (triggers): wszelkiego rodzaju emocje (pozytywne i negatywne): radość, smutek, złość, strach itd., zmiany pogody (zmiana ciśnienia, nadchodzący deszcz, burza, silny wiatr itp.), ekspozycja na wodę (np. pobyt na brzegu jeziora czy morza), kontakt z wodą (w basenie, morzu, rzadziej w wannie czy pod prysznicem), światło słoneczne, nagła zmiana temperatur (np. dziecko wybiega zimą z ciepłego mieszkania na taras czy balkon), duża wilgotność powietrza (np. w słabo wentylowanej łazience podczas kąpieli, w krytym basenie z ciepłą wodą), tłok i hałas (np. na ulicy czy masowej imprezie, głośna muzyka), silne zapachy (np. w drogerii, dym), niektóre potrawy, jak czekolada, mocno przyprawione dania itp., migające światło (telewizja, dyskoteka). Poszczególne z wymienionych czynników mogą działać w różnym stopniu na chore osoby.

Kliniczne kryteria diagnostyczne odgrywają kluczową rolę w razie podejrzenia AHC. 1. Pojawienie się objawów w ciągu pierwszych 18 miesięcy życia. 2. Występowanie symptomów, jak oczopląs, ataki toniczne, dystoniczne, niewydolność oddechowa i/lub inne zaburzenia ze strony układu autonomicznego, występujące niezależnie lub w połączeniu a atakami hemiplegicznymi. 3. Zanikanie objawów w czasie snu. 4. Ataki porażenia połowiczego; dotknięte strony zmieniają się, nawet w czasie jednego ataku. Możliwe są porażenia 4-kończynowe (tetraplegiczne). 5. Różnego stopnia opóźnienie rozwoju intelektualnego i/lub motorycznego.

Inne metody diagnostyczne. Wyniki diagnostyki obrazowej, jak CT, MR, SPECT, a także badania płynu mózgowo-rdzeniowego nie wykazują większych odchyleń od normy, nie pozwalają na stwierdzenie AHC. Zapis EEG jest zwykle nieprawidłowy, ale nie wykazuje cech padaczki. Wskazane jest kilkudobowe badanie video-EEG.

Przyczyny. Choroba nie jest jeszcze dokładnie zbadana; wiadomo, że uwarunkowana jest genetycznie. W większości przypadków (ok. 75 %) powodują ją mutacje de novo w genie ATP1A3. Choroba nie ma wcześniejszej historii w rodzinie, czyli dzieci (poza kilkoma przypadkami na świecie) nie odziedziczyły jej od rodziców. Znanych jest już kilkadziesiąt mutacji w tym genie. Są one przyczyną bardzo zróżnicowanego obrazu choroby u poszczególnych pacjentów. Powodują zaburzenia w pracy pompy sodowo-potasowej, czyli zakłócenia w transporcie jonów sodu i potasu przez błony komórkowe neuronów mózgu. Badaniem genetycznym można potwierdzić chorobę. U pozostałych ok. 25.% chorych nie można jej jednak wykluczyć badaniem molekularnym. Diagnozę stawia się w takich przypadkach na podstawie objawów, wg. kryteriów diagnostycznych. Naukowcy nieustannie dążą do znalezienia dalszego genu lub genów powodujących AHC.

Aspekt kardiologiczny. Chociaż zakłada się, że AHC nie powoduje skrócenia życia (najstarsi ludzie żyjący z nią mają już ponad 65 lat), wg najnowszych doniesień istnieje istotne podejrzenie, że w wyniku choroby uszkadzany jest węzeł zatokowo-przedsionkowy i/lub przedsionkowo-komorowy. Możliwą terapią jest wtedy implantacja rozrusznika serca lub kardiowertera (defibrylatora). Te uszkodzenia mogą być wyjaśnieniem przyczyny nagłych zgonów młodych osób chorych na AHC (do kilku przypadków w roku). Wykrycie tego rodzaju zaburzeń pracy serca jest praktycznie prawie niemożliwe podczas badania EKG spoczynkowego czy wysiłkowego oraz Holter EKG. Możliwość taką daje zastosowanie wszczepionego pod skórę monitora pracy serca (event recorder). Czynnikiem zwiększającym ryzyko u osób z AHC jest skrócona lub przedłużona faza QT w zapisie EKG – zagadnienie bardzo słabo znane i niedoceniane przez kardiologów w kontekście tej choroby. 11 polskich pacjentów jest włączonych do międzynarodowego badania naukowego poświęconego tej problematyce.

Kilka dni temu zmarła 18-letnia podopieczna naszego Stowarzyszenia. Przyczyną śmierci było zatrzymanie akcji serca. Czy tej śmierci nie można było uniknąć?

Choroby towarzyszące. Często AHC skomplikowana jest dodatkowymi chorobami, zwłaszcza neurologicznymi, jak epilepsja (dotyczy to ok. 50% chorych), ataksje, bóle głowy (migrena?) itp. Inne choroby, jak astma, alergie, atopowe zapalenie skóry i wiele innych mogą oczywiście też występować u pacjentów z AHC, jak u każdego „zdrowego”.

Dziedziczenie. Osoby chore mogą przekazać chorobę potomstwu zgodnie z autosomalnym dominującym typem dziedziczenia.

Możliwości terapeutyczne. Aktualnie choroba jest nieuleczalna. W zasadzie nie ma farmakoterapii. U ok. 50% chorych pewne zmniejszenie częstotliwości ataków i czasu ich trwania przynosi lek Flunarizinum. Lek oczywiście nie jest refundowany, stosowany jest poza wskazaniem (off label). U niektórych pacjentów dobre wyniki daje dieta ketogenna.

Dotkniętym osobom bez wątpienia pomaga ciągła, systematyczna fizjoterapia, ergoterapia (terapia zajęciowa) i logopedia (min. 2 razy w tygodniu). Terapie te są w minimalnym (zupełnie niewystarczającym) stopniu opłacane przez NFZ. Przeważnie rodzice muszą sami martwić się o zdobycie środków na opłacenie terapeutów. Jeśli się to nie uda, pacjenci pozostają bez żadnej sensownej terapii. Udział w turnusie rehabilitacyjnym, nawet 2-3 razy w roku, to absolutnie za mało. Tragiczna jest sytuacja osób mieszkających poza większymi miastami i pacjentów leżących, którzy nie mogą być dowożeni na terapie. Terapeuci nie chcą dojeżdżać do domu chorego.