iestety pacjenci z tą chorobą nie mają dostępu do nowoczesnego leku, który zatrzymałby jego rozwój. Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy to bardzo rzadka choroba o podłożu genetycznym. Występuje ostrymi rzutami, najczęściej u małych dzieci, ale zdarza się, że pojawia się po raz pierwszy również u osób dorosłych, np. w okresie ciąży. Choroba najczęściej atakuje nerki, ale może także doprowadzić do uszkodzenia mózgu, serca czy innych narządów. Jest niezwykle dewastująca, potrafi całkowicie zniszczyć zdrowe nerki. W Polsce na atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy cierpi zaledwie kilkanaścioro dzieci.

Chorobę rozpoznaje się po wykluczeniu znanych przyczyn, głównie infekcyjnych. Obecnie nie wykonuje się przesiewowo testów genetycznych w kierunku rozpoznania tej choroby, chociaż są one dostępne w laboratoriach naukowych.

Objawia się niewydolnością nerek oraz niedokrwistością i małopłytkowością. W przypadku ostrych objawów chorzy szybko trafiają do szpitala i rozpoczynają intensywne leczenie objawowe w postaci dializoterapii, przetoczeń krwi i osocza. Wszystkie placówki nefrologiczne w Polsce, które prowadzą dializoterapię są w stanie leczyć tę chorobę objawowo. Niestety leczenie to nie chroni przed uszkodzeniem nerek i nie zapobiega jego nawrotom. Trzeba pamiętać, że ta ultra rzadka choroba może prowadzić do bardzo poważnych powikłań, a nawet do śmierci. Jeśli dziecko straci nieodwracalnie nerki do końca życia wymaga dializoterapii. Największym dramatem dializowanych chorych w Polsce jest brak szans na przeszczep nerek.

Od 2011 roku na świecie stosowany jest eculizumab, który skutecznie leczy atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy. Jest on skierowany na jego przyczynę, którą jest niekontrolowana aktywacja układu dopełniacza. W ostrym rzucie choroby chroni nerki przed uszkodzeniem, a stosowany profilaktycznie zapobiega jego nawrotom. Chorym, którzy bez dostępu do terapii stracili już nerki, daje szansę na ich przeszczep.

Chociaż lek jest dostępny niemalże we wszystkich krajach unijnych, w Polsce nadal nie jest refundowany. Ministerstwo Zdrowia prowadzi od dłuższego czasu prace nad programem lekowym, który polskim chorym umożliwi to leczenie. Dla chorych jest to jednak walka z czasem, gdyż słabną szanse przeżycia dzieci czekających od wielu lat na przeszczep, a groźba zniszczenia nerek każe rodzicom rozważać emigrację do sąsiednich krajów, gdzie uzyskają leczenie. Pacjenci i lekarze liczą dni do wprowadzenia programu lekowego dla chorych z atypowym zespołem hemolityczno-mocznicowym w Polsce. Dostęp do tego uznanego w świecie leczenia jest dla pacjentów z tą dramatyczną chorobą jedyną szansą na zachowanie życia i zdrowia.