rudno określić, ile osób obecnie w Polsce choruje na choroby rzadkie. Choć może nam się wydawać, że jest to problem, który nie dotyczy nas i naszych bliskich, to w naszym otoczeniu może być nawet kilka osób, które cierpią na rzadkie schorzenia. Mówiąc o chorobach rzadkich najczęściej wydaje nam się, że to nieliczne przypadki zachorowań, i że choroby te nigdy nie będą dotyczyć nas i naszej rodziny czy znajomych. Jest jednak inaczej. Poszczególne choroby rzadkie mogą pojawiać się u jednej na kilka czy kilkanaście tysięcy osób. Chorób tych jest jednak wiele – obecnie opisano ich ponad osiem tysięcy. Szacuje się, że na choroby rzadkie cierpi około 6-8 proc. społeczeństwa, czyli ponad 2,5 miliona Polaków. Choroby te najczęściej mają postępujący przebieg, mogą prowadzić do niepełnosprawności, utrudniają lub uniemożliwiają samodzielne funkcjonowanie. Dlatego nie dotyczą wyłącznie chorego, ale także jego bliskich, którzy każdego dnia muszą zapewnić mu dostęp do leczenia oraz odpowiednią, często całodobową opiekę.

Diagnostyka chorób rzadkich często jest bardzo trudna

Na choroby rzadkie chorują ludzie w każdym wieku. W wielu przypadkach schorzenie wykrywane jest już w życiu dorosłym, a pierwsze objawy choroby pojawiają się czasem niespodziewanie z dnia na dzień. Cześć chorób rzadkich towarzyszy pacjentom od urodzenia, wykrywa się je podczas rutynowych badań lub w momencie, kiedy rodzice zgłaszają się do lekarza z powodu wystąpienia u dziecka niepokojących objawów. Niestety często symptomy choroby nie są swoiste, a diagnostyka może trwać wiele miesięcy, a nawet lat. Wynika to przede wszystkim z tego, że badania wykrywające choroby rzadkie nie są wykonywane standardowo. Dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych jest ograniczony. Wielu lekarzy nie ma styczności z daną chorobą rzadką co utrudnia odpowiednie pokierowanie diagnostyką chorego. Dlatego szczególnie ważne jest wzmocnienie kilkunastu działających już w Polsce wysokospecjalistycznych ośrodków, które uzyskały status członków Europejskiej Sieci Referencyjnej dla Chorób Rzadkich oraz stopniowe rozwijanie kolejnych. Bardzo ważne są także działania edukacyjne, kierowane zarówno do profesjonalistów, jak i całego społeczeństwa. Choroby rzadkie muszą być obecne w świadomości każdego z nas.

Ważnym narzędziem poznawczym są rejestry chorób rzadkich. Kilka takich rejestrów powstało już w ramach projektów międzynarodowych, m. In. Rejestr TREAT NMD czy Rejestr Wad Wrodzonych. Działa dostępna w języku polskim platforma Orphanet poświęcona chorobom rzadkim. Czekamy na możliwość rozszerzenia tych inicjatyw. Do tego potrzebne są nakłady finansowe i powszechne przekonanie, że choroby rzadkie istnieją, a dotknięci nimi ludzie mają prawo do takiej samej opieki, jak chorujący na choroby powszechnie znane.

Potrzebne są zmiany

To czego oczekują pacjenci z chorobami rzadkimi i specjaliści zajmujący się problemem tych chorób to rozwiązania systemowe. Należy do nich na pewno stworzenie ogólnodostępnego rejestru. Chcielibyśmy także, aby lekarze podstawowej opieki zdrowotnej byli bardziej wyczuleni na problem chorób rzadkich. Zależy nam na tym, by mieli świadomość tego, że choroby rzadkie zdarzają się często i mogą dotyczyć także pacjenta, który zgłasza się właśnie do nich. Niezbędne jest określenie klarownej krótkiej ścieżki dostępu do ośrodków wysokospecjalistycznych zajmujących się tą grupą chorób. Wciąż trwają prace nad stworzeniem Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, który ma usprawnić diagnostykę, leczenie tych schorzeń i wprowadzić rozwiązania wspierające chorego i jego opiekunów na wszystkich płaszczyznach życia, ułatwiające funkcjonowanie w społeczeństwie i poprawiające jakość życia. Pacjenci i lekarze czekają na Narodowy Plan już od kilku lat z nadzieją na poprawę sytuacji. To również kwestia dostępu do nowatorskich terapii.