Epidermolysis bullosa (EB)  - pęcherzowe wrodzone oddzielanie się naskórka jest grupą chorób charakteryzujących się wybitną wrażliwością skóry. Pęcherze powstają nawet po drobnych urazach mechanicznych, a w ciężkich postaciach choroby mogą tworzyć się samoistnie. Wrażliwość skóry na urazy w EB jest wynikiem mutacji w jednym z 14 genów, które kodują białka odpowiedzialne za prawidłowe połączenie naskórka i skóry właściwej. Klasyfikacja EB, przebieg poszczególnych odmian choroby i ich ciężkość jest ściśle związana z rodzajem mutacji decydującej o stopniu uszkodzenia białka strukturalnego. Obecnie wyróżnić można ponad 30 odmian choroby, od bardzo łagodnych do letalnych.

Epidermolysis bullosa należy do grupy chorób rzadkich, ich częstość na podstawie dostępnych rejestrów szacowana jest na 1/50 000 żywych urodzeń, przy czym niektóre podtypy obserwowane są sporadycznie i można zaklasyfikować je do chorób ultrarzadkich (<1/2 000 000 żywych urodzeń). We współpracy z Instytutem Matki i Dziecka w Warszawie przeprowadziliśmy badania genetyczne (określające precyzyjnie rodzaj mutacji) u niemal wszystkich pacjentów cierpiących na EB w Polsce i na podstawie uzyskanych wyników własnych i danych literaturowych opracowaliśmy bazę danych o zasięgu międzynarodowym dla chorych cierpiących na tzw. odmiany dystroficzne EB (www.col7.info), a aktualnie przygotowujemy bazy danych dla innych odmian EB.  Nasza baza danych nie tylko jest cennym źródłem informacji epidemiologicznych, ale umożliwiła opracowanie strategii diagnostyki molekularnej dla całego kraju,  a ponadto stanowi źródło informacji o mutacjach u występujących u poszczególnych chorych, co pozwoli w przyszłości na ich leczenie metodami molekularnymi.

Do chwili obecnej leczenie EB jest głównie objawowe i polega przede wszystkim na leczeniu zmian skórnych oraz innych objawów towarzyszących chorobie. W odmianach EB w których pęcherze tworzą się powierzchownie (tzw. prostych), proces gojenia ran nie jest zaburzony, dlatego stosujemy miejscowo środki odkażające i przyspieszające gojenie się ran. Natomiast w przypadku ciężkich odmian EB (dystroficznych i łączących) niegojące się tygodniami nadżerki  stanowią zagrożenie infekcją, powodują dolegliwości bólowe wpływając negatywnie na jakość życia pacjentów. Ponadto niegojące się rany w EB są punktem wyjścia nowotworów złośliwych skóry, dlatego chorzy z niegojącymi się ranami powinni podlegać częstej ocenie klinicznej i mieć ustalony program terapeutyczny zwłaszcza, że zaburzenia w gojeniu się zmian chorobowych w przebiegu EB potęgują niedobory białek i innych składników odżywczych spowodowanych towarzyszącymi chorobie zaburzeniami wchłaniania. W Polsce dla chorych na EB dostępne są od dwóch lat bezpłatnie nowoczesne opatrunki. Umożliwiają one kontrolę infekcji i zmniejszenie stanu zapalego i bólu, regulację wilgotności rany przez co zapewniają optymalne warunki gojenia.

Obecnie z myślą o trudno gojących się ranach w przebiegu EB opracowujemy opatrunek biologiczny oparty o żywe komórki macierzyste oraz modyfikowane komórki chorych, a nasz projekt zostanie złożony do oceny do Narodowego Centrum Badań i Rozwoju.  Od kwietnia 2015 będziemy uczestniczyć, wspólnie z referencyjnymi ośrodkami terapii EB w Austrii, Francji, Holandii Niemiec, w międzynarodowych badaniach klinicznych leczenia ran nowymi preparatami do stosowania miejscowego.   

Niestety, w przebiegu ciężkich postaci EB uszkodzenia dotyczą nie tylko skóry, ale także innych narządów. Może dochodzić do zwężenia lub zrastania górnych dróg oddechowych i zarastania przełyku, zarastania spojówek czy zwężenia zewnętrznych przewodów słuchowych i poważnych problemów stomatologicznych. Zwężenia przełyku i zaburzenia połykania przy jednoczesnym zwiększonym zapotrzebowaniu kalorycznym chorych z rozległymi ranami, są przyczyną postępującego niedożywienia, niedokrwistości oraz opóźnienia wzrostu. Dlatego leczenie ciężkich postaci EB powinno być kompleksowe i opierać się na konsultacjach i współpracy wielu specjalistów. Szczególnie ważną rolę w leczeniu powikłań EB odgrywają chirurdzy, którzy od 10 lat w Warszawie operują zrosty palców rąk oraz wykonują zabiegi operacyjne umożliwiające prawidłowe żywienie dzieci z ciężką dystroficzną postacią EB. W grupie specjalistów zajmujących się leczeniem EB mamy wybitnych warszawskich stomatologów, gastroenterologów, laryngologów, pediatrów i psychologów. W Polsce są dwie organizacje zrzeszające chorych na EB i ich rodziny, które wspierają działania medyczne.