Czy widać stopniową poprawę w kwestii diagnostyki chorób rzadkich w Polsce?

Poprawę widać, zwłaszcza jeśli chodzi o badania przesiewowe noworodków mające na celu wykrycie rzadkich wrodzonych wad metabolizmu. Dla tych chorób jest szczególnie istotne, aby wykryć je w fazie przedobjawowej. Pamiętajmy jednak, że choroby rzadkie mogą ujawniać się w każdym wieku – już od życia płodowego, a czasem dopiero u dorosłego człowieka. Ich przebieg kliniczny jest bardzo różnorodny – może być ostry, przewlekły lub napadowy. Nie ma też specyficznych objawów, które jednoznacznie wskazują na rozpoznanie wrodzonej wady metabolizmu, ani też pojedynczego objawu, którego obecność wyklucza taką chorobę. Ustalenie prawidłowego rozpoznania rzadkiej wrodzonej wady metabolizmu wymaga przeprowadzenia specjalistycznych badań metabolicznych, a interpretacja ich wyników może nie być łatwa. Mimo, że aktualnie analiza DNA staje się coraz bardziej dostępna, to nadal jest to kosztowna diagnostyka i wymaga czasu. Ponadto może ona potwierdzić genetycznie uwarunkowaną wadę metabolizmu, ale nigdy jej do końca nie wykluczy. Powyższe czynniki sprawiają, że zalecane są populacyjne badania przesiewowe noworodków w kierunku chorób rzadkich.

Ile procent noworodków objętych jest badaniami przesiewowymi i ile chorób te badania są w stanie wykryć?

Wszystkie dzieci żywo urodzone po drugiej dobie życia mają pobieraną kroplę krwi na bibułę przesiewową, która następnie wysyłana jest do naszego laboratorium w Zakładzie Badań Przesiewowych w Instytucie Matki i Dziecka. Obecnie w Polsce badania przesiewowe noworodków obejmują następujące choroby: fenyloketonurię, wrodzoną niedoczynność tarczycy, mukowiscydozę, głuchotę i od niedawna rzadkie wrodzone wady metabolizmu. Metodą tandem MS badamy układ metabolitów w profilu aminokwasów i acylokarnityn, co pozwala na wykrycie zaburzeń metabolizmu białek i tłuszczów.

Jaką rolę w diagnostyce i leczeniu może odegrać Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, nad którym od wielu lat pracuje polski Parlament, i którego wciąż nie można się doczekać?

Inicjatywa Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich powstała w środowisku pacjentów i ich rodzin i ma rekomendację europejską dla krajów członkowskich. Prace przy tym Planie niestety postępują bardzo powoli. Wysiłkiem wielu osób zaangażowanych w problem opieki nad pacjentem z chorobą rzadką, opracowano kilka lat temu Plan, który miał być mapą drogową, określającą kierunki dla sprawnej diagnostyki, kompleksowego leczenia i monitorowania pacjentów cierpiących na te najcięższe choroby. Pomoc państwa nie powinna ograniczać się tylko do pokrycia kosztów bezpośrednich skutków choroby, ale także powinno zapewniać pomoc w zakresie opieki socjalnej, rehabilitacyjnej, psychologicznej, dietetycznej czy choćby stomatologicznej.

Jakie największe bariery w diagnostyce i leczeniu napotyka służba zdrowia?

Myślę, że jest to zespół barier finansowych, legislacyjnych i biurokratycznych. Pacjent z chorobą rzadką jest zagubiony w polskim systemie zdrowotnym – napotyka ograniczenia związane z diagnostyką, farmakoterapią czy nawet z dostępem do specjalistycznej wiedzy. Na niskim poziomie jest również pomoc socjalna. Pamiętajmy, że gdy w rodzinie dziecko choruje na rzadką chorobę to „choruje” cała jego rodzina. Problem chorób rzadkich jest więc problemem społecznym, a nie tylko pojedynczego pacjenta czy jego rodziny. Trzeba więc znaleźć odpowiednie rozwiązania, zapewnić adekwatny do realizacji założonych celów budżet, wprowadzić systemowe działania i stworzyć sieć ośrodków referencyjnych. Narodowe Programy dla Chorób Rzadkich w Europie funkcjonują już od lat, a my ciągle pozostajemy w tyle. Potrzebna jest więc mobilizacja wielu ośrodków – zarówno działań oddolnych jak i ich koordynacji. Podkreślam, że Narodowy Program dla Chorób Rzadkich nie leży jedynie w gestii Ministerstwa Zdrowia, ale wymaga akceptacji i uzgodnień wielu resortów takich jak resort pracy czy nauki. Potrzeby są ogromne, a problem złożony.