Porfirie są grupą 7 wrodzonych, dziedzicznych chorób (z jednym wyjątkiem) z pogranicza hematologii i chorób metabolicznych. Ze względu na brak charakterystycznych objawów, podstępny przebieg oraz konieczność wykonania specjalistycznych badań laboratoryjnych dostępnych w bardzo nielicznych ośrodkach na świecie, prawidłowe rozpoznanie porfirii jest bardzo trudne. W Polsce najczęściej mamy do czynienia z dwiema postaciami: ostrą przerywaną porfirią (AIP) i porfirią późną skórną (PCT), pozostałe typy również występują w Polsce jednak znacznie rzadziej. Rozpoznanie opiera się na objawach, ocenie wydalania porfiryn i ich prekursorów z moczem (dobowa zbiórka moczu) i kałem, badaniach enzymatycznych i genetycznych. Bardzo ważny jest też wywiad rodzinny.

Ostra porfiria Postać objawowa dotyczy najczęściej kobiet w wieku 15-45 lat. Atak wywołują takie czynniki jak: leki, chemikalia, zmiany hormonalne w cyklu miesięcznym, ciąża, alkohol, infekcje, głodzenie czy silny stres. Objawowy atak może wystąpić jeden raz w życiu lub nawracać co kilka dni! Objawia się on najczęściej długotrwałymi, nawracającymi kolkowymi bólami brzucha z towarzyszącymi nudnościami, wymiotami, rzadziej biegunką. Mogą też występować zaburzenia czucia, osłabienie siły mięśniowej i zaburzenia psychiczne. Charakterystyczne ściemnienie moczu po ok. 10-30 minutowej ekspozycji na światło słoneczne występuje u większości chorych. Leczenie polega na eliminacji czynnika wywołującego, podaży dużej ilości glukozy doustnie (ok. 300g/dobę) lub dożylnie, zwalczaniu bólu i podawaniu jedynego leku przerywającego atak – argininianu hemu (może być stosowany tylko w warunkach szpitalnych). Ze względu na możliwe powikłania w przypadku każdego zaostrzenia powinno się rozważyć leczenie w warunkach szpitalnych.

Porfiria późna Porfiria późna skórna jest najczęstszą porfirą na świecie i jako jedyna może występować jako choroba nabyta (większość przypadków) w wyniku uszkodzenia wątroby. Ze względu na objawy skórne (nadwrażliwości na światło – powstawanie pęcherzy na odsłoniętych częściach ciała, łatwości urażania, przebarwienia) choroba najczęściej rozpoznawana jest przez dermatologów. Do potwierdzenia rozpoznania konieczne jest wykonanie badań biochemicznych. Leczenie polega na ochronie przed światłem słonecznym i urazami, okresowym wykonywaniu krwioupustów oraz leczeniu przyczyny, czyli uszkodzenia wątroby. Jak żyć z porfirią? Należy pamiętać o przestrzeganiu pewnych zasad: stosowaniu leków bezpiecznych, okresowej kontroli aktywności choroby, nie lekceważeniu objawów zapowiadających zaostrzenie choroby.