Większość z chorób rzadkich to przewlekłe, ciężkie, nieraz zagrażające życiu schorzenia, wśród których znaczny odsetek stanowią wrodzone genetyczne choroby metaboliczne, takie jak Fenyloketonuria (PKU), Choroba syropu klonowego (MSUD), Tyrozynemia (TYR), 3-metylo-krotonylo-glicynuria (3MCC), Kwasica 3-hydroksy-3 metylo-glutarowa, Acydemia izowalerianowa (IVA), Acydemia metylomalonowa (MMA), Acydemia glutarowa t.I (GA1), Homocystynuria, Hiperamonemia, Gyrate atrophy, Zespół TRAPS, Zespół KAPS,Cystynoza i setki innych.

Pacjent z podejrzeniem choroby rzadkiej napotyka na wiele trudności z dostępem do informacji o samej chorobie, o możliwościach jej zdiagnozowania i leczenia. Do tego dołączają problemy z diagnostyką (średni czas diagnozy genetycznej choroby metabolicznej to 4 lata), uzyskaniem specjalistycznej opieki medycznej, refundacji leków, środków medycznych, czy specjalistycznych diet leczniczych oraz rehabilitacji.

Brak zrozumienia i akceptacji w najbliższym środowisku społecznym, ale także medycznym, nierzadko powoduje wykluczenie społeczne chorych na RD.

Osoby chore najczęściej żyją w całkowitej izolacji od świata zewnętrznego, ograniczając się do kontaktów z opiekunami (najpierw rodzina, a w życiu dorosłym często opiekunowie społeczni). Ugruntowane przeświadczenie, że są gorsi, niszczy poczucie własnej wartości i stąd chorzy unikają kontaktów z otoczeniem. Izolują się, bojąc się reakcji na własną osobę. Często depresja jest ogromną barierą. Chorzy zamykają się w sobie i nie ufają we własne siły. Brak motywacji do zaistnienia w społeczeństwie czy w pracy stanowi także poważne ograniczenie. Wszystko co nowe i nieznane zagraża poczuciu bezpieczeństwa i stabilizacji zbudowanym przez najbliższych (opiekunów) w domu, wprowadza chaos w ich uporządkowane życie. Brak świadomości u tych osób, że mogą być powszechnie akceptowane, podjąć pracę, zdobyć wykształcenie, czy mieć znajomych i przyjaciół, stanowi przyczynę wyobcowania osób chorych na RD.

Choroby rzadkie są wyzwaniem dla organizacji rządowych, począwszy od proponowania kierunków polityki zdrowotnej, społecznej (Narodowy Program dla Chorób Rzadkich), jak i próbie wypełniania braków systemowych przy zapewnianiu kompleksowej opieki dla chorych na RD.

Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie Ars Vivendi już od 16 lat pomaga swoim podopiecznym, dzieciom chorym na RD w zabezpieczaniu ich podstawowych, opisanych wyżej potrzeb.

Jedną z form szerokiego nagłośnienia tego bardzo palącego, społecznego problemu i dotarcia do świadomości społecznej oraz decydentów systemowych jest coroczna organizacja Światowego Dnia Chorób Rzadkich, który to już po raz szósty obchodzimy w Warszawie w Łazienkach Królewskich.