Uważa się, że częstość występowania rdzeniowego zaniku mięśni to ok. 1 na 10 000 urodzeń. Dostępne szacunki wskazują, że w tej chwili mamy w Polsce ok. 600-800 chorych. Jak wygląda opieka nad pacjentem i jakie nadzieje wiążą lekarze i pacjenci w związku z rejestracją pierwszego leku na SMA rozmawiamy z dr hab. Marią-Mazurkiewicz-Bełdzińską z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska
Kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku
Pani profesor, neurolodzy wielokrotnie podkreślali, że dotychczas byli oni w zasadzie pozbawieni możliwości skutecznego leczenia SMA. Niedawno pojawił się jednak pierwszy lek, który może być światełkiem w tunelu dla lekarzy i pacjentów. Czy jego wprowadzenie można uważać za przełom w walce z SMA?
Z pewnością jest to przełom, dlatego że jest to w ogóle pierwszy lek działający na przyczynę choroby. Te wyniki, które obecnie są dostępne są niebywale zachwycające. Pacjenci z typem I, którzy dostają lek jeszcze w czasie bezobjawowym mają szansę na to, że będą chodzić, podczas gdy bez leczenia nie posiądą nawet umiejętności samodzielnego siedzenia. Czyli de facto maja szansę pozostać na etapie bezobjawowym. To jest absolutny przełom.
Walka z chorobą jednak nie ogranicza się jednak tylko i wyłącznie do podania, w miarę możliwości, odpowiedniego leczenia. To też kwestia między innymi jej rozpoznanie, czyli stojąca na odpowiednim poziomie diagnostyka. Jak wygląda sytuacja w Polsce w tym zakresie?
Możliwie najszybsza diagnoza jest kluczowa w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni, dlatego konieczne jest wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku SMA u całej populacji noworodków. Przyspieszy to moment rozpoczęcia terapii, często nawet jeszcze przed wystąpieniem objawów, lub kiedy zmiany spowodowane chorobą będą jeszcze nieznaczne. Nie oznacza to jednak, że pacjentom u których objawy już występują, którzy już są chorzy, nie powinniśmy oferować leczenia.
Przykład mukowiscydozy udowadnia, że jest możliwość uruchomienia odpowiednich badań przesiewowych i mam nadzieję, że podobnie stanie się również w przypadku SMA. Zwłaszcza, że dzięki temu być może będziemy w stanie znacząco poprawić jakość życia pacjenta i jego rodziny.
Pani profesor, odpowiada pani za koordynację EAP w Gdańsku. Jakie zmiany zaobserwowała pani u tych dzieci, które zostały włączone do programu?
W klinice dokładnie filmujemy tych pacjentów, którzy zostali włączeni do programu i następnie analizujemy te nagrania, przeprowadzamy różnego rodzaju testy i w zasadzie u wszystkich widzimy większą bądź mniejszą poprawę.
Możliwość prowadzenia programu EAP to również ogromna szansa i lekcja dla nas, neurologów – dzięki temu możemy się nauczyć jak prawidłowo podawać lek, jak najlepiej hospitalizować pacjentów, gdzie mogą czekać nas pułapki. Jednak chciałoby się na pewno leczyć więcej niż te 7 osób. Zwłaszcza jeśli trzeba wybrać je spośród 500 zgłoszeń.
Jeśli zatem mamy lek, który może być skuteczny w walce z, tak naprawdę, śmiertelną chorobą, to powinien być to wystarczający powód, aby zapewnić do niego dostęp wszystkim potrzebującym. Ja jestem dobrej myśli.
Jak wspomniała pani profesor powinno zapewnić się dostęp do leczenia wszystkim pacjentom – bez względu na typ SMA, zarówno tym bezobjawowym, jak i tym, u których choroba już się uaktywniła. Czy jednak w opinii pani profesor któreś grupy chorych powinny być uprzywilejowane w dostępie do leczenia, jeśli nowy lek będzie dostępny w Polsce?
Uprzywilejowanie wybranych grup to najgorsza decyzja, jaką można podjąć. Każdy pacjent jest tak samo ważny. Jeśli chory ma stwierdzony rdzeniowy zanik mięśni i mamy terapię ukierunkowaną na leczenie rdzeniowego zaniku mięśni, to lek powinien być mu udostępniony.
Nie wyobrażam sobie jak można by dokonywać selekcji pacjentów, którzy leczenie otrzymają, a którzy nie, oczywiście pomijając przypadki które z medycznych przyczyn takiego leczenia nie mogą otrzymać.
Pani profesor, jakie są główne problemy, z którymi muszą mierzyć się lekarze prowadzący pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni? Jakie są główne potrzeby i problemy zgłaszane przez rodziców?
Neurolog odpowiada właściwie tylko za diagnostykę i podanie terapii w warunkach szpitalnych, natomiast później pacjent i rodzina wracają do domu i tam są oni sami. Brakuje zdecydowanie bieżącego, kompleksowego wsparcia i opieki – czy to anestezjologa, czy to pielęgniarki środowiskowej, czy to wreszcie psychologa.
Niebywale istotne jest też wsparcie pozamedyczne, pozaszpitalne. Zawsze powtarzam, że miarą cywilizacji jest opieka nad pacjentem niepełnosprawnym i przewlekle chorym. Nad tym również powinno się pracować i starać się to nieustannie poprawiać, zwłaszcza na gruncie systemowym, bo nie ukrywajmy, ciągle jest dużo do zrobienia w tym obszarze.