Może wywoływać polineuropatię i problemy z sercem. W jaki sposób zdiagnozować tę ultra rzadką chorobę i u jakiego lekarza szukać pomocy?

Rodzinna amyloidoza związana z mutacjami genu transtyretyny to choroba, która w Polsce występuje rzadko i prawdopodobnie nie jest prawidłowo rozpoznana u niektórych chorych. Zidentyfikowano dotychczas zaledwie kilkadziesiąt osób (wliczając w to bezobjawowych nosicieli mutacji, jak i osoby, u których pojawiły się objawy choroby). Jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalnie dominujący. Oznacza to, że w rodzinie może chorować kilka osób w kolejnych pokoleniach. Ponieważ choroba ma charakter wieloukładowy, czasem pierwsze objawy pochodzą z układu krążenia, nierzadko jednak na plan pierwszy wysuwają się objawy polineuropatii. Jeśli dochodzi do nasilonych objawów kardiomiopatii z cechami niewydolności serca, to pierwszym lekarzem, który podejrzewa u chorego rodzinną amyloidozę TTR jest kardiolog. Bardzo częste są tzw. objawy autonomiczne – manifestujące się np. nagłymi spadkami ciśnienia tętniczego przy przyjmowaniu pozycji stojącej i omdlenia, biegunkami występującymi naprzemiennie z zaparciami czy zaburzeniami w oddawaniu moczu czy zaburzeniami erekcji u mężczyzn. Najczęstszym jednak powodem, dla którego pacjent zgłasza się do lekarza neurologa są objawy polineuropatii. Polineuropatia w przebiegu rodzinnej amyloidozy TTR przebiega w kilku postaciach. Częstym i dość wczesnym objawem rozpoznawanym przez lekarza jest zespół cieśni nadgarstka. Choć jest to choroba występująca w populacji bardzo często i zazwyczaj związana jest z rodzajem wykonywanej pracy może być także jednym z pierwszych objawów amyloidozy. Szczególną uwagę należy zwrócić na pacjentów, u których zespół cieśni nadgarstka występuje w kilku pokoleniach rodziny, jeśli występowały u nich również np. problemy kardiologiczne oraz inne objawy polineuropatii.

U pacjentów chorujących na amyloidozę TTR często rozwija się uogólnione uszkodzenie nerwów obwodowych, czyli polineuropatia. Zajęte są zarówno włókna czuciowe jak i ruchowe nerwów obwodowych. Chorzy początkowo zgłaszają ból, drętwienia, pieczenie kończyn, a w późniejszym okresie choroby dołącza się postępujące osłabienie i zanik mięśni kończyn dolnych i górnych, niedoczulicę. Zwraca także uwagę bardzo szczupła, wręcz wychudzona sylwetka.

Pacjenci chorujący na amyloidozę TTR często przez wiele lat szukają przyczyny swoich objawów, a tym samym przez długi czas pozostają bez prawidłowo postawionej diagnozy. Rozpoznanie amyloidozy jest łatwiejsze, jeśli w rodzinie choruje kilka osób. W Polsce amyloidoza TTR jest schorzeniem rzadkim, dlatego niewielu lekarzy w swojej codziennej praktyce spotkało pacjenta, u którego postawiono rozpoznanie amyloidozy TTR. Dlatego zarówno kardiolodzy jak i neurolodzy powinni pamiętać o tej chorobie. Badaniem diagnostycznym rozstrzygającym o rozpoznaniu jest badanie genetyczne, od niedawna dostępne również w naszym kraju. Ponieważ choroba ma charakter postępujący, ważna jest wczesna identyfikacja potencjalnych nosicieli choroby, tak aby zapewnić im leczenie w mniej zaawansowanym stadium amyloidozy.

Po wykonaniu badań u pacjenta i zbadaniu członków jego rodziny otaczamy także opieką jego krewnych, u których pojawiły się lub mogą pojawić się objawy amyloidozy. Ze względu na charakter objawów, zarówno chory jak i nosiciele amyloidozy TTR, powinni pozostawać pod opieką specjalistycznych ośrodków neurologicznych i kardiologicznych.

 


 

Historia pacjenta: Pani Alicja (jej tata chorował na amyloidozę)

 

Mój tato rok temu zmarł z powodu amyloidozy. Choroba z dnia na dzień odbierała mu zdrowie, sprawność, możliwość normalnego funkcjonowania.

Prawie przez cztery lata szukaliśmy odpowiedzi na pytanie: na co choruje mój tato? Spotykaliśmy się z wieloma lekarzami, wykonywaliśmy badania, chodziliśmy na prywatne konsultacje do różnych specjalistów – niestety nikt nie potrafił powiązać wszystkich objawów tego schorzenia z konkretnym rozpoznaniem.

Pierwszymi objawami amyloidozy były omdlenia, brak czucia w palcach dłoni, utrata wagi, brak potencji. Tato z dnia na dzień robił się coraz słabszy, miał problemy z poruszaniem się, z wykonywaniem codziennych czynności.

Po miesiącach poszukiwań od jednego z lekarzy neurologów udało nam się otrzymać skierowanie na oddział neurologiczny. Podczas pobytu w szpitalu stwierdzono polineuropatię czuciowo-ruchową i skierowano tatę na rehabilitację. Niestety, nie przyniosła ona praktycznie żadnych skutków.

Znaleźliśmy się w beznadziejnej sytuacji, która zmusiła nas do dalszych poszukiwań na własną rękę. Lekarze byli bezradni, bo choć widzieli, że tato czuje się bardzo źle, nie potrafili znaleźć żadnej przyczyny jego problemów. Kiedy widzieli jego wyniki badań mówili, że cała diagnostyka została już przeprowadzona i rozkładali ręce. Dopiero w szpitalu we Wrocławiu polecono nam, abyśmy skontaktowali się z warszawskim szpitalem przy ulicy Banacha.

Już po miesiącu udało nam się dostać na prywatną konsultację do pani Doktor, która pracuje w tym szpitalu. Na pierwszej wizycie, kiedy tylko zobaczyła tatę, nie miała żadnych wątpliwości – stwierdziła amyloidozę. Pani Doktor od lat interesuje się tą niezwykle rzadką genetyczną chorobą i miała już pod swoją opieką pacjentów cierpiących z powodu tego schorzenia. Już tego samego dnia otrzymaliśmy skierowanie na badania genetyczne, a za kilka dnia diagnoza Pani Doktor potwierdziła się. Okazało się, że tato choruje na postać rodzinną amyloidozy. Dzięki wykonanym badaniom genetycznym lekarze określili, z której strony rodziny pochodzi gen oraz objęli badaniami i opieką lekarską członków rodziny, u których istnieje ryzyko rozwoju amyloidozy. Gen pojawił się u mnie, mojej siostry oraz kuzynki, pierwszym nosicielem był mój dziadek. Ze względu na to, że tato był pierwszym członkiem rodziny, u którego doszło do rozwoju choroby, lekarzom pomimo wykonania wielu badań, trudno było postawić prawidłowe rozpoznanie.

Mój tato był bardzo silnym mężczyzną. Do końca walczył z chorobą i nie poddał się jej, ponieważ nigdy nie usiadł na wózku inwalidzkim. Chodź sprawiało mu to ogromny ból, dokąd mógł, chodził o lasce.

Amyloidoza to bardzo podstępna choroba, która daje mylne objawy. Pojawiają się one nagle, bez ostrzeżenia i trudno zidentyfikować ich źródło. Lekarzom trudno jest ustalić na ich podstawie prawidłową diagnozę. Dodatkowo wielu specjalistów w swojej praktyce nigdy nie spotkało się z pacjentem chorującym na amyloidozę.

Mamy to szczęście, że udało nam się trafić pod opiekę świetnych specjalistów i choć mój tato zmarł z powodu amyloidozy, my czujemy się bezpieczni. Dzięki wykonanym badaniom genetycznym jestem czujna, i wiem czego mogę spodziewać się po tej chorobie. Wiem jakie objawy powinny mnie zaniepokoić i wiem kiedy powinnam natychmiast udać się do lekarza.