Często zagrażają one życiu i są przyczyną przewlekłych dolegliwości. Lista chorób rzadkich obejmuje 7 tys. jednostek. W niektórych przypadkach chorobę rozpoznaje się po narodzinach lub w dzieciństwie, ale ponad połowa chorób rzadkich zaczyna objawiać się w wieku dojrzałym. Często zagrażają one życiu i są przyczyną przewlekłych dolegliwości. Dla większości chorych nie ma skutecznego leczenia, jednak badania w celu wczesnego wykrycia choroby oraz właściwa terapia mogą przyczynić się do poprawy jakości życia, a nawet mieć wpływ na jego długość.

Dzień Chorób rzadkich

Został ustanowiony przez Europejską Federację Rodziców Pacjentów i Pacjentów z rozpoznaniem rzadkich chorób EURORDIS. Organizatorzy na dzień obchodów wybrali 29 lutego, czyli najrzadziej występujący dzień w roku. Data jest symboliczna. W tym roku Światowy Dzień Chorób Rzadkich będzie obchodzony 28 lutego. Obchody, organizowane pod hasłem, „Rzadcy, ale równi” mają zwrócić uwagę na sytuację tych osób. Więcej informacji na stronie: www.dzienchorobrzadkich.pl.

Dołączmy do Unii

Rzadkie choroby są poważnym problemem zdrowotnym dla społeczeństwa i mają priorytetowe znaczenie w programach UE dotyczących zdrowia i badań naukowych. Rada Europy wszystkim państwom członkowskim wydała zalecenie, aby do roku 2013 opracowały i przyjęły strategię postępowania wobec chorób rzadkich. W Polsce prace nad takim programem jeszcze się nie rozpoczęły. Mamy jednak nadzieję, że niebawem uda się opracować program wieloprofilowej opieki medycznej i społecznej dla tych pacjentów. Chodzi też o udrożnienie procedur dostępu do istniejących i zarejestrowanych w UE leków sierocych oraz wspieranie działań, które pozwolą na wcześniejsze diagnozowanie i właściwe leczenie tych chorób.

Rzadcy, ale równi

Wiedza na temat chorób rzadkich jest dalece niewystarczająca nie tylko w społeczeństwie ale także wśród lekarzy. Stąd na postawienie właściwej diagnozy czeka się wiele lat, a niektórzy umierają nie doczekawszy się rozpoznania. Nie ma też w naszym kraju wyspecjalizowanych ośrodków, które zapewniłyby chorym kompleksową opiekę. Kolejny problem to leki. Nie wszyscy mogą korzystać z leków, które dla nich wynaleziono, bo u nas kwestionuje się skuteczność zarejestrowanych w UE leków sierocych, mimo że są one z powodzeniem stosowane w ponad 20 krajach Unii. Przykładem może być lek dla cierpiących na chorobę Fabry’ego. Problemów mamy znacznie więcej, ale te dotykają nas najbardziej.