Wg rejestru prowadzonego przez Polskie Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej (PTNFD) w naszym kraju żyje obecnie 11 chorych dzieci i dorosłych z tym rozpoznaniem. Wydaje się jednak, że faktyczna liczba chorych może być kilkakrotnie wyższa.

W przebiegu choroby w większości komórek organizmu dochodzi do gromadzenia aminokwasu cystyny, co prowadzi do ich uszkodzenia. Chociaż cystynoza jest chorobą wrodzoną, pierwsze jej objawy obserwuje się zwykle w drugim półroczu życia a niekiedy znacznie później. Są one początkowo mało charakterystyczne, co może być powodem nieprawidłowego lub opóźnionego rozpoznania. Należą do nich m. in. zaburzenia wzrastania, wymioty, osłabienie siły mięśniowej, stany gorączkowe, krzywica, wielomocz, nadmierne pragnienie i skłonność do odwodnienia. Objawy te wynikają z zaburzeń biochemicznych, powstających wskutek nieprawidłowej funkcji cewek nerkowych. W analizie moczu zwraca uwagę obecność cukru. Nieco później pojawiają się oczne objawy choroby pod postacią zapalenia spojówek i fotofobii. Nie leczona cystynoza ma charakter postępujący i prowadzi do rozwoju schyłkowej niewydolności nerek (SNN) ok. 10 r.ż. oraz niskorosłości. Innymi skutkami choroby są endokrynopatie (niedoczynność tarczycy, cukrzyca, hipogonadyzm), uszkodzenie mięśni gładkich i szkieletowych, zaburzenia połykania i trawienia, zaburzenia sercowo-naczyniowe i neurologiczne, dysfunkcje pulmonologiczne, postępujące niedowidzenie i skurcz powiek. Część z tych objawów pojawia się dopiero u pacjentów dorosłych.

Jak pokazują analizy przypadków klinicznych możliwe jest skuteczne leczenie zachowawcze choroby, szczególnie gdy jest ono wdrożone w pierwszych latach życia. Jedynym dostępnym lekiem przyczynowym w tym przypadku jest lek zawierający cysteaminę, która ułatwia eliminację cystyny z organizmu. Lek ten pacjenci z cystynozą powinni otrzymywać przez całe życie. W przypadku rozwoju SNN konieczna staje się dializoterapia i wykonywany jest przeszczep nerki.