Choroby rzadkie to takie, o których z reguły nic nie wiemy. Zdarza się, że w kraju zaledwie kilka osób cierpi na taką chorobę. Pacjenci i ich rodziny czują się przez to osamotnieni. Trudno im znaleźć informacje na temat choroby, właściwego postępowania, niełatwo też zdiagnozować przyczynę cierpienia, bo także wśród lekarzy wiedza na ten temat jest niewystarczająca.

Inne potrzeby, inne leczenie

Około 10 lat temu w Europie zaczęto mówić o chorobach rzadkich (przy okazji legislacji leków stosowanych w tych chorobach, zwanych sierocymi). Specjaliści zauważyli, że chorzy cierpiący na nietypowe schorzenia wymagają nie tylko innego leczenia, ale także specyficznej, specjalistycznej opieki. Do chorób rzadkich zalicza się najróżniejsze schorzenia genetycznie uwarunkowane, w tym wrodzone zespoły genetyczne z dysmorią (tzw. nieprawidłowym wyglądem), choroby z autoagresji (tj. o podłożu autoimmunizacyjnym) i choroby metaboliczne (jest ich ok. 2 tysięcy), których podłożem jest np. nieprawidłowa przemiana węglowodanów, białek czy tłuszczów. Objawy tych chorób są niespecyficzne – od łagodnych do zagrażających życiu. Połowę pacjentów cechuje upośledzenie umysłowe. Wiele z tych chorób jest nieuleczalnych. Większość ujawnia się w wieku rozwojowym. Aż 35 proc. dzieci ginie z ich powodu już w wieku niemowlęcym.

Gońmy świat

W Polsce diagnostyka i leczenie pacjentów z chorobami rzadkimi jest nieskoordynowane i rozproszone. Na świecie zaś desygnuje się specjalistyczne ośrodki jako referencyjne i eksperckie w dziedzinie chorób rzadkich, które udzielają pacjentom wszechstronnej pomocy. Takie placówki szkolą lekarzy, tworzą i realizują standardy wielodyscyplinarnej opieki nad pacjentami oraz prowadzą działalność naukowo-badawczą, niezbędną dla poprawy rozpoznawania i terapii rzadkich chorób. Powołanie takich ośrodków referencyjnych i eksperckich w naszym kraju staje się coraz pilniejszą potrzebą, bo liczba zdiagnozowanych chorych systematycznie się zwiększa takie, o których z reguły nic nie wiemy. Zdarza się, że w kraju zaledwie kilka osób cierpi na taką chorobę. Pacjenci i ich rodziny czują się przez to osamotnieni. Trudno im znaleźć informacje na temat choroby, właściwego postępowania, niełatwo też zdiagnozować przyczynę cierpienia, bo także wśród lekarzy wiedza na ten temat jest niewystarczająca.

Chorym jest najtrudniej

Obecnie dla wybranych pięciu rzadkich chorób (są to choroby lizosomalne) jest dostępna (i refundowana przez NFZ) terapia enzymatyczna w ramach tzw. terapeutycznych programów zdrowotnych. W leczeniu innych chorób rzadkich ważna jest nie tylko farmakoterapia, ale także specjalna dieta, w oparciu o importowane preparaty lecznicze, a także nierefundowana żywność niskobiałkowa. Niemniej istotna w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi jest pomoc rehabilitacyjna, psychologiczna czy socjalna. Choroby rzadkie są traktowane po macoszemu. W Narodowym Programie Zdrowia na lata 2007-2015 nie pada nawet określenie choroby rzadkie. Dlatego brak polityki zdrowotnej na rzecz tych pacjentów powoduje stałe problemy z dostępnością (np. skomplikowana procedura sprowadzania leków na indywidualny import docelowy), a wysokospecjalistyczne kosztowne badania diagnostyczne są traktowane jako zwykłe procedury pediatryczne, a więc wycenione zbyt nisko.