Priorytet Unii europejskiej

Zgodnie z definicją obowiązującą 
w Unii Europejskiej, za rzadkie uważa się choroby, których częstość występowania nie jest wyższa niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców danego kraju czy regionu. W Stanach Zjednoczonych o chorobie rzadkiej mówi się wówczas, gdy jej częstość nie przekracza 8 przypadków na 10 tys. mieszkańców. Mieszkańców, a nie urodzeń, ponieważ choroby rzadkie manifestują się w różnym wieku, nie tylko w okresie noworodkowym. Niektóre z nich opisane były już 
w XIX wieku. Nie było wtedy dostępu do nowoczesnych metod diagnostycznych, takich jak USG, rentgen czy rezonans magnetyczny, ale poziom wiedzy klinicznej był bardzo wysoki. Precyzyjnie opisywano stan kliniczny, objawy i przebieg chorób, których przyczyn ani patomechanizmów jeszcze nie znano. Zainteresowanie chorobami rzadkimi wzrosło, kiedy do ich rozpoznawania zaczęto używać badań biochemicznych, chemicznych, immunologicznych i molekularnych. Choroby rzadkie zostały w pewnym sensie odkryte na nowo, a pogłębianie wiedzy na ich temat uznano 
w Unii Europejskiej za priorytetowe, między innymi dlatego, że stanowi ono inspirację do nowych poszukiwań i ukierunkowuje plany badawcze, przyczyniając się w efekcie do pogłębiania wiedzy.

Diagnostyka i leczenie

Dzięki wnikliwości i zdeterminowaniu naszych pediatrów rozpoznawalność chorób rzadkich wśród dzieci jest w Polsce bardzo dobra. Trochę gorzej jest z rozpoznawalnością wśród dorosłych. Nie jest to jednak tylko nasz problem, ale obserwuje się go także w innych krajach – interniści ciągle jeszcze w mniejszym stopniu zwracają uwagę na genetykę. W przypadku chorób bardzo rzadko występujących niekiedy potrzebna jest pogłębiona diagnostyka i prosimy wówczas o pomoc kolegów z zagranicy, z ośrodków o dużym doświadczeniu, które często opracowały metodę rozpoznawania danej choroby. Podobnie jak my postępują lekarze z innych europejskich krajów. Pod tym względem współpraca europejska układa się bardzo dobrze i może być przykładem dla innych dziedzin życia. Dokąd nie zostanie wprowadzona terapia genowa, chorób genetycznie uwarunkowanych, do których należy większość chorób rzadkich, nie będziemy w stanie definitywnie 
wyleczyć. To, co rozumiemy obecnie jako leczenie, jest zapobieganiem występowania objawów czy też zmniejszaniem ich nasilenia. Nie jesteśmy jednak w stanie usunąć defektu genetycznego tkwiącego w genomie pacjenta, bo do tego potrzebna byłaby właśnie terapia genowa.

Możliwości leczenia

Możemy w szczególności zaproponować chorym leczenie substytucyjne, polegające na uzupełnianiu brakującego produktu genowego, którego nie jest w stanie wytworzyć ich organizm. Na przykład w chorobach lizosomalnych stosuje się leczenie enzymatyczne, którym objęci są 
w naszym kraju wszyscy pacjenci 
z chorobą Gauchera, mukopolisacharydozami typu I, II i VI oraz większość z chorobą Pompego (trzy osoby czekają na leczenie). Trzeba pamiętać, że stosowane w chorobach rzadkich leki sieroce są bardzo drogie. Wynika to z faktu, że korzysta z nich względnie niewielka liczba pacjentów, tymczasem koszty badań koniecznych do ich wprowadzenia na rynek są ogromne.