Choroba Huntingtona (HD) jest postępującą, neurodegeneracyjną chorobą warunkowaną genetycznie o autosomalnie dominującym typie dziedziczenia. Częstość występowania choroby to 1 przypadek na 10000 populacji ogólnej, czyli szacuje się, iż w Polsce jest około 3800 osób dotkniętych tą chorobą. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle pomiędzy 30 a 50 r.ż. (4-83 r.ż). Znane są przypadki wczesnego początku HD, np. przed 20 rokiem życia, wówczas jest to tzw. postać młodzieńcza o odmiennych od postaci klasycznej objawach oraz postać o późnym początku, która zaczyna się po 60 roku życia, jednak łącznie obie te postaci stanowią jedynie 20 proc. wszystkich przypadków HD.

Pierwsze objawy

Pierwsze objawy choroby są bardzo różnorodne, co zdecydowanie utrudnia postawienie rozpoznania szczególnie w przypadkach, gdy nie można uzyskać szerszych informacji o rodzicach badanej osoby. Najbardziej charakterystyczne są ruchy pląsawicze, stąd była ona niegdyś zwana tańcem Św. Wita, a potem pląsawicą. Choroba bardzo często może się zaczynać zaburzeniami psychicznymi, zaburzeniami zdolności poznawczych i myślenia, a nawet tak atypowymi objawami jak uszkodzenie mięśni. Postać młodzieńcza zaczyna się często sztywnością i drżeniem.

W późniejszym okresie objawy się stopniowo nasilają i zmieniają w coraz większym stopniu, upośledzając funkcjonowanie chorych i ostatecznie całkowicie uzależniając ich od opieki osób drugich. Okres przeżycia od pierwszych objawów wynosi zwykle kilkanaście lat. Aktualnie nie ma możliwości wyleczenia choroby lub chociażby spowolnienia jej przebiegu. Istnieje natomiast możliwość farmakologicznego łagodzenia objawów. Istotna jest rehabilitacja i zdrowy styl życia, co umożliwia maksymalnie długie utrzymanie samodzielności chorych.