ocna napadowa hemoglobinuria to niezwykle rzadka choroba nabyta. Bardzo często rozpoczyna się u ludzi młodych, około drugiej, trzeciej dekady życia. Można z nią żyć wiele lat, nie wiedząc o jej istnieniu, a w szczególnych przypadkach może dojść do jej manifestacji, np. u kobiety w ciąży lub podczas infekcji. Objawia się niedokrwistością hemolityczną. U pacjentów dochodzi do niszczenia krwinek czerwonych, występuje także szereg dodatkowych objawów. Są one bardzo niebezpieczne i często zabijają chorych. Te objawy to zakrzepica, nadciśnienie płucne, niewydolność nerek. Chorzy skarżą się na kompletny brak siły, który nie pozwala na normalne funkcjonowanie.

Podstawą diagnostyki jest specjalista, który wie o istnieniu takiej choroby. Lekarz musi powiązać objawy kliniczne z tymi, które przedstawia pacjent, a także udowodnić, że przyczyną niedokrwistości jest zjawisko hemolizy. W tym celu zleca się szereg badań laboratoryjnych oraz specjalistyczny, ale dostępny w Polsce test, którym jest cytometria przepływowa. Na jego podstawie można definitywnie stwierdzić, że mamy do czynienia właśnie z tą chorobą. Dla lekarzy niestety nie zawsze pierwsze, nawet bardzo dramatyczne objawy wskazują na tę chorobę. Pierwszym objawem, z którym chory zgłasza się do szpitala może być zakrzepica żył jamy brzusznej, np. żył wątrobowych zagrażająca życiu. Chory na początku nie trafia do hematologa, tylko wykonuje mu się transplantacje wątroby, która kończy się sukcesem, ale niestety po krótkim czasie choroba nawraca.

Jako hematolog staram się edukować lekarzy innych specjalności i mówić im o istnieniu tej ultra rzadkiej choroby. Chcę aby lekarze, kiedy trafiają do nich pacjenci z ciężką zakrzepicą o nietypowej lokalizacji, wzięli pod uwagę możliwość, że może to być właśnie nocna napadowa hemoglobinuria i skonsultowali przypadek także z hematologiem.

W Polsce leczy się przede wszystkim powikłania nocnej napadowej hemoglobinurii bez zastosowania nowoczesnej terapii lekowej. W tym celu wykonuje się przetaczanie krwi. W wyniku tego leczenia stan pacjenta się poprawia, ale przetoczenia to duża ingerencja w organizm człowieka, a krew może zostać odrzucona. Około 35 proc. pacjentów, którzy są leczeni według najlepszych metod dostępnych w naszym kraju, bez zastosowania najnowszego leku, umiera w ciągu pięciu pierwszych lat choroby.

Na świecie nocną napadową hemoglobinurię leczy się preparatem o nazwie ekulizumab. Jest to substancja, która powoduje, że krwinka czerwona przestaje się rozpadać w krwioobiegu chorego. Mimo tego, że nie leczymy przyczyny, tylko objawy, to u chorych ustępuje niedokrwistość, zmęczenie, pacjent nie wymaga przetoczeń krwi, hospitalizacji. W Polsce lek niestety nie jest refundowany, ponieważ leczenie jest bardzo drogie. Ale uważam, że pacjentów z nocną napadową hemoglobinurią nie ma wielu, dlatego w interesie obywateli naszego państwa jest to, żeby był on dostępny i mógł ratować życie także naszym chorym.