W encyklopedycznym skrócie, choroby rzadkie (ang. rare diseases) to schorzenia występujące, z częstością nie wyższą niż 5 na 10 tys. osób, uwarunkowane najczęściej genetycznie, przeważnie ujawniające się w wieku dziecięcym, w większości zagrażające życiu lub powodujące przewlekłą niepełnosprawność. Liczba zdefiniowanych rzadkich chorób przekracza 6 tys., a cierpi na nie 6-8 proc. populacji. Pomimo faktu, że każda z rzadkich chorób charakteryzuje się niską częstością występowania, to całkowita liczba osób dotkniętych rzadkimi chorobami w Polsce wynosi 2,3 - 3 miliona osób. A to już oznacza poważny problem medyczny i społeczny. Przybliżając choroby rzadkie z perspektywy pacjenta słyszymy od odczuciach takich jak odrzucenie, ból, cierpienie i to nie tylko chorej osoby, ale także otaczającej ją rodziny. To często upokorzenia i osamotnienie. Nierzadko chorobie towarzyszy niepełnosprawność intelektualna i fizyczna. Typowe jest zagrożenie wykluczeniem społecznym poprzez utrudniony proces edukacji, pogorszone warunki socjalne oraz ograniczenia w podejmowania pracy przez opiekunów.

Diagnostyka i leczenie

Z punktu widzenia kierowania problematyką chorób rzadkich warto wskazać na kilka aspektów utrudniających kompleksowe zarządzanie tym niejednolitym obszarem zdrowotnym. I tak,diagnostyka chorób rzadkich jest trudna, złożona i kosztowna, gdyż choroby te charakteryzują się dużą zmiennością kliniczną. Poza tym, kiedy osiągną znaczny poziom ekspresji klinicznej, są trudne do leczenia, gdyż szkody zdrowotne u pacjentów są już nieodwracalne. Często same zatrzymanie postępu choroby jest sukcesem. Niestety medycyna nie oferuje szerokich możliwości leczenia. Często pozostaje jedynie rehabilitacja. W przypadku chorób rzadkich problemem jest również ograniczony dostęp do leków. Z ponad znanych 6 tys. chorób rzadkich zaledwie 1 proc. posiada ofertę lekową. A i tu, pod względem poziomu refundacji leków sierocych, Polska zajmuje ostatnie miejsce w UE, refundując zaledwie 14 spośród nieco ponad 100 sierocych produktów leczniczych. Ponadto praktycznie brak jest ośrodków referencyjnych dedykowanych poszczególnym chorobom. Pomoc socjalna nie dostrzega specyfiki pacjentów dotkniętych rzadką chorobą.

Co zatem możemy zrobić ? Z całą pewnością na nowo " nie wymyślać koła". Najlepiej podążać w kierunku obranym przez Unię Europejską realizując zalecenie Rady UE z 2009 r. w sprawie działań w dziedzinie rzadkich chorób. A ta... zmierzając do zapewnienia pacjentom cierpiącym na rzadkie choroby dostępu do opieki wysokiej jakości, w tym diagnostyki, leczenia, rehabilitacji osób chorych i w miarę możliwości skutecznych leków sierocych, w szczególności zaleciła przyjęcie do wiadomości wytycznych i zaleceń dotyczących rozwoju działań krajowych w zakresie rzadkich chorób i opracowanie krajowych planów dla rzadkich chorób nie później niż przed końcem 2013 roku. Jest jak jest, Polska planu nie ma do dziś. Ci, którzy go nie wdrożyli, odeszli. Krzyż na drogę, szkoda słów i tyle. Wspominać nie będziemy. Ważne, aby patrzeć w przyszłość, gdyż to ona interesuje pacjentów i tych, którzy są za ich leczenie odpowiedzialni.

Czekamy na zmiany

Z nadchodzącą wiosną, wróble ćwierkające wokół ulicy Miodowej wskazują wyraźnie na wzrost zaangażowania i wolę poważnego, egalitarnego traktowania chorób rzadkich. Złożone zostały istotne deklaracje. Bez wątpienia Ministerstwo Zdrowia dostrzega choroby rzadkie – będą jednym z priorytetów. Zapowiadane działania i deklaracje budzą nadzieje. W Ministerstwie powołany będzie nowy zespół ds. chorób rzadkich odpowiedzialny za plan. Zapewniono, że Plan Narodowy dla Chorób Rzadkich z całą pewnością powstanie i zostanie wdrożony z końcem 2016 roku. Z zapowiedzi wynika, że poprawi się diagnostyka chorób rzadkich. Nie szybko, ale powstanie rejestr. Docelowym dążeniem jest stworzenie efektywnego modelu koordynacji procesu leczniczego i opieki społecznej. Takiego modelu, aby zarządzanie chorobą od chwili diagnostyki, poprzez leczenie i rehabilitację w różnych miejscach udzielania świadczenia było szybkie i efektywne. Zatem będą ośrodki referencyjne i to relatywnie szybko. W przyszłej polityce lekowej leki przeznaczone do leczenia chorób rzadkich doczekają się odmiennego traktowania, co przełoży się na zwiększony dostęp do leków sierocych. Nowe kierownictwo Ministerstwa ma świadomość potrzeby sprawnego połączenia systemu ochrony zdrowia z systemem zabezpieczenia społecznego i z systemem edukacji. W prace włączone zostaną inne ministerstwa i instytucje.

 

Spoglądamy z nadzieją, deklarując współpracę

Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich – Orphan