Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (SLO) jest chorobą metaboliczną spowodowaną dziedzicznym defektem biosyntezy cholesterolu powstałym w wyniku mutacji/defektu genu DHCR7. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że obydwoje rodzice chorego dziecka są nosicielami choroby, a ryzyko urodzenia chorego dziecka z każdej kolejnej ciąży  wynosi 25 proc. (1:4) i jest ryzykiem wysokim.

Przebiega pod postacią niepełnosprawności intelektualnej oraz zespołu mnogich wad wrodzonych o szerokim i  zmiennym spektrum objawów (od postaci łagodnych do przypadków letalnych czyli śmiertelnych). Choroba charakteryzuje się specyficzną morfologią twarzy (cechy dysmorfii), mogą wystąpić wady serca,  mózgu, nerek, wątroby, układu kostnego i zewnętrznych narządów płciowych, szczególnie u chłopców.    

Najcięższym i zarazem najbardziej charakterystycznym objawem są zaburzenia odżywiania oraz bardzo słaby przyrost masy ciała.  Zaburzenia w odżywianiu są na tyle poważne, że chorzy wymagają żywienia przez zgłębnik, czy założenia gastrostomii.

Mimo iż nasze badania wykazały, że w Polsce zespół SLO jest drugą co do częstości, po mukowiscydozie, chorobą metaboliczną, jest przez lekarzy rozpoznawany rzadko. Najpewniej jest to spowodowane letalnością płodów we wczesnych okresach ciąży, obumarciem płodów z mnogimi wadami rozwojowymi, znaczną śmiertelnością w okresie noworodkowym oraz nierozpoznawaniem przypadków łagodnych.

Wykrycie zaburzeń w biosyntezie cholesterolu spowodowało rewolucyjny przewrót w pre- i postnatalnej diagnostyce tego zespołu. Wczesna diagnostyka pozwala na objęcie chorych specjalistyczną opieką, wdrożenie wczesnego leczenia dietetycznego (dieta bogatocholesterolowa)  i udzielenie  rodzicom porady genetycznej.

W Polsce jedynym ośrodkiem, który zajmuje się kompleksową diagnostyką i leczeniem zespołu SLO jest Instytut-Pomnik „Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie.

Z uwagi na złożony i nie do końca charakterystyczny obraz kliniczny zespołu SLO postawienie rozpoznania tylko na podstawie badania przedmiotowego nie jest pewne. Nieocenione znaczenie w jego diagnozowaniu mają badania laboratoryjne – zarówno biochemiczne (takie jak oznaczenie stężenia cholesterolu oraz  jego prekursorów w surowicy krwi z zastosowaniem techniki gazometrii cieczowej sprzężonej ze spektrometrią mas), jak i molekularne (poszukiwanie mutacji w genie DHCR7).

Diagnostyka przedurodzeniowa w IP CZD może być przeprowadzona zarówno za pomocą metod klasycznych (tzn. inwazyjnych – biopsja kosmówki, czy amniopunkcja) w komórkach trofoblastu lub płynu owodniowego, jak również przy pomocy technik nieinwazyjnych (w próbce moczu ciężarnej), co wykonują jedynie nieliczne ośrodki w świecie.

Ponadto, w  przypadku stwierdzonych w USG wad płodu i/lub podwyższonego NT (przezierność karkowa) wykonujemy jako jedyni w Polsce badanie moczu ciężarnej w celu wykluczenia u płodu zespołu SLO.

Możliwa jest również, i dotychczas z sukcesem w zespole SLO przeprowadzana, diagnostyka preimplantacyjna. Może ona jednak zostać przeprowadzona tylko podczas procedury zapłodnienia pozaustrojowego (in vitro) i dotyczy rodziców z potwierdzonym na poziomie molekularnym nosicielstwem zespołu SLO. Procedura ta nie jest niestety finansowana przez NFZ.

Rodzinom z dziećmi obciążonymi zespołem SLO służy wsparciem i pomocą Stowarzyszenie na Rzecz Osób z zespołem Smitha, Lemlego i Opitza „SLOmisie”.