espół ten należy do większej grupy chorób hematologicznych – zespołów mielodysplastycznych (MDS) i stanowi ok. 10 proc. wszystkich MDS. Choroba ta powoduje oporną na leczenie niedokrwistość i może transformować do ostrej białaczki szpikowej. Zespół 5q minus dwa razy częściej dotyczy kobiet niż mężczyzn, średni wiek zachorowania to 67 lat.

Nazwa 5q minus pochodzi od zmiany genetycznej, wywołującej objawy choroby. Wskutek mutacji de novo dochodzi do usunięcia (delecji) fragmentu ramienia długiego chromosomu piątego. Zespół ten nie jest więc dziedziczny i nie występuje rodzinnie.

Rozmiar usuniętego regionu DNA różni się między pacjentami. Region ten koduje około 40 różnych genów, które odgrywają kluczową rolę w prawidłowym rozwoju krwinek. Na przykład utrata genu MIR 146A, który znajduje się w tej okolicy, może wywołać nieprawidłowości w budowie płytek krwi oraz zwiększone wytwarzanie niedojrzałych prekursorów płytek, co jest cechą charakterystyczną dla tej jednostki chorobowej. Delecji 5q mogą też towarzyszyć inne abberacje chromosomowe, złożony kariotyp (co najmniej trzy różne abberacje) pogarszają rokowanie.

Diagnoza opiera się na badaniu szpiku oraz badaniu cytogenetycznym. Tylko znalezienie delecji w badaniu kariotypu lub w badaniu FISH (fluorescent in situ hybridization) potwierdza rozpoznanie choroby. Materiał do badania cytogenetycznego pobiera się ze szpiku kostnego lub krwi obwodowej.

W morfologii krwi obwodowej pacjentów z zespołem 5q minus charakterystyczna jest niedokrwistość makrocytarna (podwyższony parametr MCV) oraz prawidłowa liczba płytek lub nadpłytkowość. W badaniu cytologicznym szpiku obecne są cechy dysplazji (nieprawidłowości w budowie prekursorów krwinek) oraz przeważa megakariopoeza – duża ilość prekursorów płytek krwi.

Zespół mielodysplastyczny z izolowaną delecją 5 q minus to choroba niskiego ryzyka wg. IPSS (International Prognostic Scoring System). W praktyce klinicznej oznacza to, że ryzyko transformacji choroby w ostrą białaczkę szpikową jest niewielkie.

Lekiem stosowanym w tej jednostce chorobowej jest lenalidomid – lek immunomodulujący, stosowany szeroko w leczeniu innej choroby hematologicznej – szpiczaka plazmocytowego. Mechanizm działania lenalidomidu w zespole 5q minus nie jest do końca jasny, ale lek ten jest w stanie wywołać remisję cytogenetyczną – zanik chromosomalnych nieprawidłowości, przy nie pojawieniu się nowych. Leczenie w krótkim czasie prowadzi do wzrostu poziomu hemoglobiny i niezależności od przetoczeń koncentratu krwinek czerwonych. Lek stosuje się w dawce 10mg w cyklach 21-dniowych z 7-dniową przerwą.

Bardzo ważną komponentą leczenia zespołów mielodysplastycznych jest terapia objawowa. Pacjenci z zespołem 5q minus wymagają częstych transfuzji krwi, co wiąże się z przeładowaniem żelazem i zwiększonym ryzykiem włóknienia wątroby, niewydolności serca, cukrzycy oraz zmian w układzie odpornościowym. W celu zapobiegania tym powikłaniom stosuje się tak zwaną terapię chelatującą, która usprawnia funkcję uszkodzonych narządów oraz poprawia odpowiedź hematologiczną.

Warto wspomnieć, że w chwili obecnej trwają końcowe prace nad wprowadzeniem ogłoszonego 1 stycznia programu lekowego z lenalidomidem, co ułatwi dostępność leku i znacznie poprawi rokowanie w chorobie oraz jakość życia pacjentów.