Choroba wynika z braku prawidłowej aktywności enzymu, który w wątrobie odpowiada za przemianę fenyloalaniny (Phe) w tyrozynę. W Polsce schorzenie dotyka 1 na 7-8 tysięcy noworodków. PKU jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że rodzice, którzy są bezobjawowymi nosicielami nieprawidłowego genu mają 25 proc. ryzyka zakończenia każdej ciąży narodzinami chorego dziecka. Istota choroby polega na zaburzeniu w przemianie Phe, która stanowi 5 proc. masy wszystkich białek pokarmowych. Gromadząca się we krwi chorych osób Phe dociera do mózgu, gdzie wywołuje nieodwracalne uszkodzenia. Nieleczona PKU prowadzi do jednych z najcięższych form niepełnosprawności intelektualnej. Chorzy osiągają skrajnie niskie poziomy rozwoju intelektualnego, demonstrują patologiczne objawy neurologiczne, mają niepoddające się leczeniu napady padaczkowe, wielu spośród nich nie mówi, prawie wszyscy wymagają stałej opieki osób trzecich. W warunkach polskich często stają się pensjonariuszami domów pomocy społecznej.

Leczenie i dieta

Na szczęście od lat potrafimy wcześnie rozpoznawać i skutecznie leczyć PKU. Podstawą rozpoznania są badania przesiewowe noworodków wykonywane w 3 dobie życia dziecka. Potwierdzenie rozpoznania wymaga kolejnych badań w specjalistycznym ośrodku zajmującym się diagnostyką wad metabolizmu. Kolejnym etapem jest włączenie leczenia, którego podstawą jest stosowanie przez całe życie diety niskofenyloalaninowej. Polega ona na wyeliminowaniu z jadłospisu chorego prawie wszystkich pokarmów zawierających naturalne białko. Osoby z PKU nie mogą spożywać mleka i jego przetworów, jajek, mięsa, ryb, pieczywa, makaronów, czekolady, warzyw strączkowych itd. Podstawą diety są preparaty aminokwasowe pozbawione Phe oraz tzw. żywność niskobiałkowa. Leczenie jest trudne, dieta bardzo restrykcyjna i wymagająca stałej kontroli. Efekty są jednak doskonałe – chorzy mogą się prawidłowo rozwijać, w pełni korzystać z życia i rozwijać swój potencjał intelektualny.