choroby genetyczne

TOPICS

Zespół 5q minus

Zespół 5q minus to choroba szpiku, występująca z częstością 1/20 000 – co spełnia kryteria tak zwanych chorób rzadkich.

Choroby metaboliczne

Wśród chorób rzadkich jest grupa uwarunkowanych genetycznie wrodzonych wad metabolizmu, w których podstawową i często jedyną formą leczenia jest odpowiednia dieta.

Polska dla chorób rzadkich

22 czerwca zawiązała się inicjatywa „Polska dla chorób rzadkich”, skupiająca specjalistów z wielu dziedzin, lekarzy, naukowców, liderów organizacji pacjenckich oraz przedstawicieli przemysłu.

Podniebna Drużyna SMA

Podniebna Drużyna SMA to grupa zapaleńców chorych na SMA, którzy mimo ciężkiej choroby zdecydowali się żyć pełnią życia, łamać granice oraz niszczyć stereotypy.

Mukowiscydoza

Jednym z głównych problemów polskich chorych na mukowiscydozę, które mają znamienny wpływ na skrócenie ich czasu przeżycia, jest brak spójnego i odpowiednio finansowanego systemu leczenia.

Poznaj nasze historie

Na całym świecie żyje ponad 350 milionów ludzi z chorobami genetycznymi. W Europie 
na choroby rzadkie cierpi 30 milionów osób. Jeżeli wszyscy ludzie z chorobą genetyczną 
mieliby zamieszkać w jednym kraju, byłby to trzeci co do wielkości kraj na świecie.

Wielki mały człowiek

Niskorosłość  spowodowana niedoborem czynnika IGF-I jest przyczyną wielu problemów psychologicznych 
i społecznych w okresie dzieciństwa.    

Nadzieja, wizja czy realizm?

Przyszłościowym problemem dla chorych na RD w Polsce nie jest brak środków NFZ na leczenie, zła wola czy brak stosownej wiedzy lekarzy specjalistów oraz niewydolność systemu ochrony zdrowia.

Trudne życie pacjentów

Pod tym zagadkowym określeniem ukrywają się choroby, które dotykają mniej niż 5 osób na 10 tysięcy mieszkańców. Do tej pory rozpoznano ponad 8 tysięcy rzadko występujących chorób.

Zauważona rzadkość bytu

Brzmi lapidarnie ale rzadkie choroby łączy właśnie ich rzadkość. System opieki zdrowotnej prawie ich nie dostrzega, a medycyna często w ogóle nie ma odpowiedzi na problemy, z jakimi borykają się pacjenci.