Fundacja EB Polska

Częstość choroby szacuje się na 1/50 000 żywych urodzeń, EB należy więc do grupy chorób rzadkich. Główne objawy EB spowodowane są mechaniczną wrażliwością skóry, która jest delikatna niczym skrzydła motyla. U chorych tworzą się pęcherze, nadżerki, ubytki naskórka, występuje uszkodzenie i spełzanie paznokci, łysienie. Na skórze pojawiają się prosaki czyli milie, przebarwienia pigmentacyjne czy blizny, może także pojawiać się świąd. U niektórych chorych dochodzi do przykurczów palców i ich zrastania się. Zmiany chorobowe mogą obejmować nawet 70-90 proc. powierzchni skóry, co jest bardzo wycieńczające dla organizmu. Ale to nie wszystko – zmiany chorobowe pojawiają się także wewnątrz ciała powodując m.in. zwężenie przewodu pokarmowego, co stanowi fizyczną barierę uniemożliwiającą przełykanie. Dodatkowo rany w buzi bardzo utrudniają przyjmowanie pokarmów, którego gryzienie i żucie jest niezwykle bolesne. Pacjenci są często niedożywieni i wymagają żywienia przez sondę wprowadzającą pokarm bezpośrednio do żołądka. Wzrasta również ryzyko rozwoju raków, przede wszystkim skóry.

Aktualnie wyróżnia się ponad 30 rodzajów EB, wśród których są zarówno postacie choroby o bardzo złym rokowaniu – dzieci umierają w ciągu kilku miesięcy od urodzenia, jak i odmiany charakteryzujące się ciężkim przebiegiem w okresie okołourodzeniowym, a potem znaczną poprawą, oraz odmiany o charakterze przewlekłym, w których ciężkie objawy pojawiają się przez całe życie Pacjentów.

Występowanie, nasilenie i lokalizacja objawów są również u pacjentów bardzo zróżnicowane. U niektórych z nich zmiany skórne mogą być ograniczone do pojedynczych, gojących się zmian pęcherzowych, podczas gdy u innych mogą występować przewlekle obejmując obszar niemal całego ciała. Warto podkreślić jednak, że nawet łagodna postać EB, gdzie zmiany występują „tylko” na stopach bądź dłoniach, stanowi duże utrudnienie w codziennym funkcjonowaniu.

Choroba ma podłoże genetyczne. Przyczyną są mutacje w genach odpowiedzialnych za prawidłową budowę i funkcję naskórka i jego połączenia ze znajdującą się bezpośrednio pod nim warstwą skóry. U zdrowych osób naskórek elastyczny i bardzo mocno „przytwierdzony” do skóry. U chorych na EB w wyniku mutacji genetycznych naskórek jest delikatny – mniej wytrzymały na rozciąganie i inne urazy mechaniczne oraz zbyt słabo utrzymuje się na powierzchni skóry. Naskórek jest najbardziej zewnętrzną częścią powłoki skórnej i bierze udział w ochronie organizmu przed działaniem czynników zewnętrznych (środowiskowych), a także zapobiega utracie wody, białek i elektrolitów. Zaburzenia w jego budowie sprawiają, że nie jest on w stanie pełnić swojej funkcji, co przyczynia się do zwiększenia podatności organizmu na zakażenia, jak również wpływa na jego ogólną kondycję.

Choroba jest nieuleczalna, bardzo bolesna, a podstawowa opieka nad chorym polega na właściwym opatrywaniu ran oraz zabezpieczaniu ciała przed powstawaniem kolejnych ran. Jednakże ze względu na wielonarządowe komplikacje występujące u osób chorych na EB, niezbędne jest zapewnienie im wielospecjalistycznej opieki.

Z uwagi na fakt, że choroba jest dziedziczna, każda osoba chorująca na EB, a także krewni tych osób powinni zgłosić się do poradni genetycznej. Lekarz genetyk zleci wykonanie odpowiednich badań, co umożliwi m.in. określenie typu EB występującego u Pacjenta oraz ocenę ryzyka przekazania choroby potomstwu i powtórzenia się choroby w rodzinie. Ze względu na różnorodność genów, których mutacje powodują EB (aktualnie znanych jest ich 18) i różnych typów dziedziczenia, ryzyko może być bardzo zróżnicowane.