chorzenia diagnozuje się bardzo długo, chorzy nie mogą liczyć na refundację nowoczesnego leczenia, które dawałoby im szanse na lepsze życie, a w całym kraju brakuje wyspecjalizowanych ośrodków, które leczyłyby i rehabilitowały pacjentów z chorobami rzadkimi.

Jakie są potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi?

Choroby rzadkie dotyczą pacjentów w różnym wieku, jedne dotykają bardzo małych dzieci, które praktycznie od początku swojego życia wymagają całodobowej opieki, inne dorosłych, którzy nagle muszą zorganizować całe swoje życie od nowa, często zrezygnować z pracy zawodowej i całkowicie poświęcić się leczeniu i rehabilitacji. Na chorobę rzadką nie choruje tylko pacjent, ale cała jego rodzina. Wszyscy zaangażowani są w jego leczenie i opiekę nad nim. Schorzenie zazwyczaj postępuje bardzo szybko, a brak dostępu do nowoczesnego leczenia powoduje, że lekarze są w stanie jedynie łagodzić często bardzo bolesne objawy choroby.

Opieka nad pacjentem z chorobą rzadką wymaga stworzenia wielospecjalistycznego zespołu, który zajmie się kompleksowym leczeniem. Chory często oprócz opieki lekarskiej wymaga także rehabilitacji fizjoterapeuty, który już wcześniej pracował z pacjentem z podobnym schorzeniem – takich specjalistów niestety w naszym kraju wciąż brakuje. Niezbędna jest także pomoc psychologa, który wspiera nie tylko samego chorego, ale także jego najbliższych, którzy sami nie potrafią poradzić sobie z cierpieniem najbliższej osoby.

W Polsce istnieje kilka ośrodków, które kompleksowo leczą pacjentów z chorobami rzadkimi, ale wciąż jest ich za mało. Chorzy muszą pokonywać setki kilometrów by skontaktować się z lekarzem specjalistą. Ich stan zdrowia często nie pozwala na tak dalekie podróże, stają się one wyzwaniem nie tylko dla pacjenta, ale także dla jego najbliższych. Stworzenie w całej Polsce sieci ośrodków, które zajmowałyby się chorobami rzadkimi ustabilizowałoby sytuację pacjentów. Pozwoliłoby także wyznaczyć zespoły, które stworzyłyby rejestr chorób rzadkich (przy zapewnieniu ich finansowania) oraz zadbałyby o większą dostępność do nowoczesnych terapii.

Nowoczesne terapie szansą dla pacjentów z chorobami rzadkimi

Niestety nasza wiedza o chorobach rzadkich jest wciąż jeszcze bardzo mała. Nie znamy wszystkich czynników, które je powodują, często nie potrafimy ich skutecznie leczyć. Rozwój medycyny pozwala jednak wprowadzać nowe, często eksperymentalne terapie, które przynoszą sukcesy w leczeniu pacjentów z chorobami rzadkimi. Niestety leczenie nowoczesnymi metodami oraz innowacyjne leki rzadko są w naszym kraju refundowane. Opiekunowie chorych często przez kilka czy kilkanaście miesięcy lub nawet dłużej walczą o sfinansowanie terapii, ale zazwyczaj nie dostają na nie zgody. Bywa też tak, że nagle zgoda na refundację leczenia jest wstrzymywana. Ceny preparatów są bardzo wysokie, a lek, aby był skuteczny, musi być przyjmowany przez określony czas. Niektóre terapie kosztują nawet kilkaset tysięcy złotych, a więc są poza możliwościami ekonomicznymi rodzin pacjentów.

Aby dobrze leczyć chorych ze schorzeniami rzadkimi w naszym kraju potrzebne są zmiany systemowe. Zgodnie z zaleceniami europejskimi należy opracować strategię narodową, która będzie odpowiedzią na wszystkie problemy pacjentów, albo obecnie w wersji minimum skoncentrować się na powołaniu ośrodków referencyjnych w obszarze chorób rzadkich oraz zapewnieniu szerszego dostępu do leków sierocych. Trzeba pamiętać także, że pacjenci z chorobami rzadkimi (tak jak inni pacjenci) mają prawo do tego by czuć się bezpiecznie i otrzymywać pomoc dopasowaną do ich specyficznych potrzeb.