HC (Alternating Hemiplegia of Childhood) – naprzemienna hemiplegia dziecięca to ciężka choroba neurologiczna, której objawy zaczynają się w bardzo wczesnym dzieciństwie – przed ukończeniem przez dziecko 18 miesięcy życia. Objawy: oczopląs, dystonia, ataksja, okresowe paraliże (wiotkie lub sztywne – spastyczne) jednej połowy ciała (prawej lub lewej) trwające kilka minut, kilka godzin, kilka dni lub nawet tygodni. Dotknięte paraliżem strony ciała mogą zmieniać się nawet co kilka minut. Nierzadko zdarzają się ataki obustronne (bilateralne), co jest interpretowane jako równocześnie występujący atak lewo- i prawostronny. Podczas ataku pacjent zachowuje pełną świadomość (podstawowa różnica między AHC i ogromną większością padaczek). W czasie ataku może dochodzić do zaniku zdolności mówienia, połykania, w końcu do zaburzeń oddychania (zagrożenie życia!). Objawy ustępują podczas snu. Po (nawet bardzo krótkiej, kilkuminutowej) drzemce symptomy mogą ustąpić – atak został przerwany. Jeśli objawy wracają w ciągu do ok. 20 minut po przebudzeniu się, jest to kontynuacja wcześniejszego ataku.

Często choroba skomplikowana jest dodatkowymi chorobami, zwłaszcza neurologicznymi, jak epilepsja, różne ataksje itp. Inne choroby, jak astma, alergie, atopowe zapalenie skóry i wiele innych mogą oczywiście też występować u pacjentów z AHC, jak u każdego „zdrowego”. AHC związana jest z różnego stopnia niepełnosprawnością intelektualną.

Choroba nie jest dokładnie zbadana; wiadomo, że uwarunkowana jest genetycznie – powodują ją mutacje de novo w genie ATP1A3. Powodują one zaburzenia w pracy pompy sodowo-potasowej, czyli zakłócenia w transporcie jonów sodu i potasu przez błony komórkowe neuronów w mózgu. Badania genetyczne polskich pacjentów w kierunku AHC zostały wykonane w klinice uniwersyteckiej w Getyndze (Niemcy). Koszt jednego badania to 4.000,- EUR. Obecnie jedno z warszawskich laboratoriów genetycznych jest gotowe podjąć się wykonania takiego badania. Gdyby miało ono być wykonane w ramach skierowania, gdzie płatnikiem miałby być NFZ, to byłoby wykonywane „na raty” i do wykonania całego badania potrzeba by w najlepszym razie co najmniej kilkunastu miesięcy, a raczej kilku lat.

AHC jest bardzo często mylona przez lekarzy z epilepsją i dziecięcym porażeniem mózgowym, a także z migreną hemiplegiczną i niektórymi chorobami objawiającymi się niedowładami. Aktualnie choroba jest nieuleczalna, towarzyszy choremu do końca życia. Najstarsi znani pacjenci mają ok. 60 lat. W zasadzie nie ma farmakoterapii. U ok. 50 proc. chorych pewne zmniejszenie częstotliwości ataków i czasu ich trwania przynosi lek Flunarizinum. Lek oczywiście nie jest w żadnym stopniu refundowany. Pacjentom bez wątpienia pomaga ciągła, systematyczna fizjoterapia (min. 2 razy w tygodniu), terapia zajęciowa (ergoterapia) i logopedia. Terapie te są w minimalnym (absolutnie niewystarczającym) stopniu opłacane przez NFZ.

 

olskie Stowarzyszenie na Rzecz Osób z AHC ahc-pl

Wspomaga rodziny dotknięte problemami naprzemiennej hemiplegii dziecięcej (AHC) oraz chorobami o zbliżonej symptomatyce, jak dystonia-parkinsonizm o nagłym początku (RDP), migreny hemiplegiczne – rodzinna (FHM) i sporadyczna (SHM) oraz łagodną nocną hemiplegią dziecięcą (BNAHC), a także innymi chorobami powiązanymi z mutacjami w genie ATP1A3, jak np. zespół CAPOS.

Działania Stowarzyszenia polegają na szerzeniu wiedzy o tych jednostkach chorobowych wśród lekarzy i terapeutów, pedagogów, wychowawców itd., informowaniu o możliwościach diagnostyki w kraju i za granicą, o odpowiednich metodach rehabilitacji. Jesteśmy na bieżąco z nowościami dotyczącymi badań nad chorobami. Dążymy do wprowadzenia tych chorób do rejestru (listy) chorób rzadkich, który jak dotąd w Polsce nie istnieje.

Organizujemy spotkania rodzin, inicjujemy i realizujemy projekty takie jak „AHC i fizjoterapia”, włączamy się w organizację sympozjów i konferencji naukowych. W roku 2016 nasi podopieczni (10 osób), dzięki pomocy 3 ośrodków klinicznych, zostali włączeni do międzynarodowego badania naukowego ATP1A3-ECG2, które stara się wyjaśnić kardiologiczne problemy pacjentów dotkniętych AHC i być może odkryć przyczynę nagłych, niewyjaśnionych przypadków śmierci.