e względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o rzadkich chorobach (ang. RD – rare diseases) jest nadal niewielka. Na podstawie dostępnych publikacji i aktualnej wiedzy naukowej szacuje się, że liczba istniejących obecnie rzadkich chorób może wahać się pomiędzy 6 000 a 8 000, a w ciągu życia cierpi na nie od 6 proc. do 8 proc. populacji.

Według definicji chorób rzadkich zalecanej w Unii Europejskiej, schorzenie uznaje się za chorobę rzadką, jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10.000 osób.

Uwzględniając polskie dane demograficzne okazuje się, że na choroby rzadkie w Polsce cierpi od 2,3-3 mln osób. Większość z nich to przewlekłe, ciężkie, nieraz zagrażające życiu schorzenia; wśród których znaczny odsetek stanowią wrodzone genetyczne choroby metaboliczne, takie jak Fenyloketonuria(PKU), Choroba syropu klonowego(MSUD), Tyrozynemia(TYR), 3-metylo-krotonylo-glicynuria(3MCC), Kwasica 3-hydroksy-3 metylo-glutarowa, Acydemia izowalerianowa (IVA), Acydemia metylomalonowa (MMA), Acydemia glutarowa t.I (GA1), Homocystynuria, Hiperamonemia, Gyrate atrophy, Zespół TRAPS, Zespół KAPS,Cystynoza i setki innych.

Pacjent z podejrzeniem choroby rzadkiej napotyka na wiele trudności z dostępem do informacji o samej chorobie o możliwościach jej zdiagnozowania i leczenia. Do tego dołączają problemy z diagnostyką (średni czas diagnozy choroby rzadkiej to 4 lata) uzyskaniem specjalistycznej opieki medycznej, refundacji leków, środków medycznych czy specjalistycznych diet leczniczych oraz rehabilitacji.

Brak zrozumienia i akceptacji w najbliższym środowisku społecznym, ale także medycznym nie rzadko powoduje wykluczenie społeczne chorych na RD. Osoby chore najczęściej żyją w całkowitej izolacji od świata zewnętrznego, ograniczając się do kontaktów z opiekunami (najpierw rodzina a w życiu dorosłym często opiekunowie społeczni). Ugruntowane przeświadczenie, że są gorsi niszczy poczucie własnej wartości i stąd chorzy unikają kontaktów z otoczeniem. Izolują się, bojąc się reakcji na własną osobę. Często depresja jest ogromną barierą. Chorzy izolują się i nie ufają we własne siły. Brak motywacji do zaistnienia w społeczeństwie czy w pracy stanowi także poważne ograniczenie. Wszystko co nowe i nieznane zagraża poczuciu bezpieczeństwa i stabilizacji zbudowanym przez najbliższych (opiekunów) w domu, wprowadza chaos w ich uporządkowane życie. Brak świadomości u tych osób, że mogą być powszechnie akceptowane, podjąć pracę, zdobyć wykształcenie czy mieć znajomych i przyjaciół stanowi przyczynę wyobcowania osób chorych na RD.

Choroby rzadkie są wyzwaniem dla organizacji rządowych; począwszy od proponowania kierunków polityki zdrowotnej, społecznej (Narodowy Program dla Chorób Rzadkich) jak i próbie wypełniania braków systemowych przy zapewnianiu kompleksowej opieki dla chorych na RD.

Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Fenyloketonurie i Choroby Rzadkie „Ars Vivendi” już od 16 lat pomaga swoim podopiecznym, dzieciom chorym na RD w zabezpieczaniu ich podstawowych, opisanych wyżej potrzeb. Jedną z form szerokiego nagłośnienia tego bardzo palącego, społecznego problemu i dotarcia do świadomości społecznej oraz decydentów systemowych jest coroczna organizacja Światowego Dnia Chorób Rzadkich, który to już po raz siódmy obchodzimy w Warszawie w Łazienkach Królewskich.

Ars Vivendi – „Niesiemy nadzieję” – Dzień Chorób Rzadkich 2017.