o tej pory chorobę Gauchera zdiagnozowano u około 60 Polaków. Chorych może być jednak znacznie więcej. Postawienie diagnozy utrudnia podobieństwo objawów choroby Gauchera do innych chorób krwi – takich jak białaczki czy chłoniaki.

Mówi się, że we krwi nosimy przyzwyczajenia, a w kościach przeczucia. W rzeczywistości możemy wyczytać z nich znacznie więcej. Około 60 osób w Polsce we krwi i kościach ma także rozpoznaną chorobę Gauchera. To schorzenie o podłożu genetycznym, a jednocześnie jedna z najczęściej występujących lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Związana jest z osłabionym działaniem lub istotnie obniżoną aktywnością jednego z naturalnie wytwarzanych w organizmie człowieka enzymów – glukocerebrozydazy. Enzym ten odpowiada za rozkład substancji należącej do grupy tłuszczów (glukocerebrozydu). Gdy enzym działa nieprawidłowo, nierozłożona substancja tłuszczowa gromadzi się w narządach wewnętrznych (m.in. w śledzionie, wątrobie, czy szpiku kostnym) prowadząc do ich niszczenia.

Głównymi objawami choroby są małopłytkowość (obniżona ilość płytek we krwi), anemia, powiększenie wątroby czy śledziony, utrzymujące się osłabienie, krwotoki i często pojawiające się siniaki, a także bóle kostne, czy trudne do wyjaśnienia złamania kości. Podobne objawy towarzyszą chorobom hematologicznym, takim jak białaczki, chłoniaki czy szpiczak. Dlatego blisko 90 proc. pacjentów z chorobą Gauchera na etapie diagnostyki trafia do hematologa – specjalisty od chorób krwi.

Choroba Gauchera występuje u 1 na 50 000 osób. Choć jej nazwa może brzmieć dla wielu osób zupełnie obco, wbrew pozorom nie jest to bardzo rzadka choroba. Częstotliwość jej występowania nie odbiega od niektórych nowotworów hematologicznych. Zakłada się także, że średnio 3 na 100 pacjentów z nierozpoznanymi chorobami krwi może zmagać się z chorobą Gauchera. Biorąc pod uwagę liczebność polskiej populacji możemy przypuszczać, że chorobą Gauchera dotkniętych może być około 200 Polaków. Większość z nich prawdopodobnie do tej pory nie została zdiagnozowana. Dlatego od czujności hematologów, do których trafiają pacjenci, zależy odróżnienie Choroby Gauchera od innych chorób hematologicznych.

Pominięcie przesiewowej diagnostyki choroby Gauchera u pacjentów hematologicznych może odsunąć postawienie prawidłowego rozpoznania choroby nawet o 10 lat, a to doprowadzić może do zagrażających życiu powikłań.

Rozpoznanie choroby Gauchera otwiera drogę do podjęcia leczenia (enzymatycznej terapii zastępczej), które powstrzymuje rozwój choroby i umożliwia pacjentom aktywne życie zawodowe, społeczne czy rodzinne. Między innymi dlatego powstała, pierwsza w Polsce, kampania informacyjna „Gaucher z krwi i kości”, która pozwoli zwrócić uwagę na chorobę Gauchera i wesprzeć pacjentów. W tym wypadku przekazywanie informacji jest na wagę zdrowia, a nawet życia. Więcej na temat kampanii „Gaucher z krwi i kości” oraz choroby Gauchera odnaleźć można na stronie www.chorobyspichrzeniowe.pl.

GZPL.GD.17.02.0026