Długa, męcząca diagnostyka, oczekiwanie na wizyty u specjalistów, wysokie koszty badań, ciągłe dojazdy, setki godzin spędzonych na niepokoju o własne zdrowie, a nawet życie – to codzienność pacjentów cierpiących na choroby rzadkie.
Joanna Środa
Pacjentka z chorobą Gauchera, aktywnie działająca w kwestii świadomości na temat chorób rzadkich
Od czego wszystko się zaczęło? Kiedy zauważyła pani u siebie pierwsze objawy?
W moim przypadku w zasadzie to nie ja zauważyłam pierwsze objawy, a moi rodzicie, ponieważ pojawiły się w wieku ok. 6 lat. Miałam powiększoną śledzionę oraz nieprawidłowe wyniki krwi – m.in. małopłytkowość. W tym okresie byłam hospitalizowana w celu pogłębionej diagnostyki, jednak nie doszło do rozpoznania i tak zostało to pozostawione na wiele lat. Oczywiście byłam przez cały czas monitorowana, ale dopiero w wieku nastoletnim moja pediatra zwróciła uwagę, że symptomy nabierają takiego rozpędu, że należy doprowadzić do diagnozy i leczenia.
Jak wyglądała ścieżka diagnostyczna i ile ona trwała?
W celu dalszej diagnostyki rozpoczęłam wizyty w Poradni Hematologicznej w Katowicach. Przez wiele miesięcy musiałam stawiać się co tydzień na badania ambulatoryjne. Było to bardzo uciążliwe, ponieważ zanim doszło to właściwego badania, czyli trepanobiopsji, byłam poddana wielu innym analizom, obserwacjom itp. Trwało to prawie 3 lata. Gdy otrzymałam diagnozę, nie znalazłam w internecie żadnego rzetelnego źródła wiedzy na ten temat. Spędziłam wiele godzin na dowiedzeniu się czegokolwiek o chorobie Gauchera. Był to dla mnie szok, dlatego uważam, że w takich sytuacjach system powinien zapewniać opiekę psychologiczną także dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Ja dostałam to wsparcie od Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera oraz Fundacji Orphan, a także innych pacjentów z chorobą Gauchera.
Z jakimi wyzwaniami i problemami mierzyła się pani na drodze rozpoznania choroby rzadkiej?
Pamiętam, że jako dziecko przez cały czas byłam obecna w gabinetach lekarskich, szpitalach itp. Jeździłam do sanatoriów, miałam mnóstwo zabiegów, co dla młodego człowieka jest bardzo obciążające. Całe moje życie toczyło się wokół choroby. Odczuwałam bóle kości, stawów, nie mogłam chodzić z powodu zapalenia, obrzęków, często miałam widoczne siniaki na skórze. Największym problemem była bezradność, frustracja, że nikt nie wie, co może mi dolegać. Nie miałam tego szczęścia postawienia diagnozy w odpowiednim czasie, mimo że niejednokrotnie bywałam na wizytach u profesorów zajmujących się chorobą Gauchera.
Jakie koszty pośrednie i bezpośrednie poniosła pani w celu diagnozy?
Były to bardzo wysokie koszty. Ciągłe dojazdy, wizyty prywatne u specjalistów, w tym u profesorów. Potem, będąc nastolatką, spędzałam długie godziny w autobusach, opuszczałam zajęcia w szkole średniej i potem na studiach. Musiałam zrezygnować z aktywności fizycznej. Nie mogłam pójść do pracy, by sobie dorobić. Moi rówieśnicy w piątki chodzili na spotkania towarzyskie, a ja musiałam jechać do szpitala na wlew po to, by normalnie funkcjonować. Spotykam się z wielkim niezrozumieniem, ponieważ z zewnątrz nie widać, że jestem chora. Natomiast zmagam się nie tylko z rzadką chorobą i uciążliwym leczeniem, ale mam również zespół stresu pourazowego, wynikający z ciągłego lęku o swoje zdrowie. Dlatego też kolejnym kosztem u mnie była psychoterapia.
Czy może pani opisać przełomowy moment na ścieżce diagnostycznej, który umożliwił rozpoznanie choroby Gauchera?
Po szerokim badaniu trepanobiopsji skierowano mnie do Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie pani prof. Anna Tylki-Szymańska, która jest czołowym opinioliderem w tego typu chorobach, wydała diagnozę. Sprawdziła ona również poziom aktywności enzymu (kwaśnej beta-glukozydazy) oraz badanie molekularne.
