Home » Schorzenia » Czy można oszukać geny? Wiele chorób uwarunkowanych genetycznie można leczyć
genomed
diagnostyka

Czy można oszukać geny? Wiele chorób uwarunkowanych genetycznie można leczyć

choroby genetyczne
choroby genetyczne
jdrzejowska

Dr hab. n. med. Maria Jędrzejowska

Platforma Badań Chorób Rzadkich, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mossakowskiego PAN

Znamy około 7 tys. chorób uwarunkowanych genetycznie. W wielu przypadkach wczesne wykrycie może uratować życie i zdrowie chorego. Ważne, by rodzice zdawali sobie sprawę, że oprócz badań przesiewowych MZ dostępne są także testy genetyczne, które umożliwiają wykrycie większej liczby schorzeń. Każdy rodzic może pomyśleć o wykonaniu takich testów u noworodka i tym samym uniknąć powikłań, które mogą wystąpić u dziecka w związku z późną diagnozą.


Zdiagnozowanie choroby genetycznej, dzięki postępowi medycyny, nie oznacza wyroku. Co daje wczesne rozpoznanie?

To nie jest tak, że wobec każdej choroby uwarunkowanej genetycznej jesteśmy bezbronni. Obecnie mamy wiele możliwości, aby sobie z nimi radzić. W przypadku niektórych chorób leczenie będzie polegało na ograniczaniu spożycia substancji, która na skutek bloków metabolicznych jest toksyczna dla organizmu. Przykładem jest chociażby fenyloketonuria czy fruktozemia. W przypadku innych lekiem będzie substancja, która jest deficytowa w organizmie, np. pirydoksyna w drgawkach pirydoksynozależnych czy biotyna w deficycie biotynidazy. Koniecznie trzeba też wspomnieć o nowoczesnych terapiach, dostępnych dla coraz szerszej grupy schorzeń i całkowicie zmieniających ich historię naturalną. Przykładem jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA), choroba wiązana do niedawna z wyrokiem śmierci lub ciężką niepełnosprawnością ruchową. Wprowadzenie do leczenia nowoczesnych celowanych leków, opartych na antysensownych oligonukleotydach czy terapii genowej, nie tylko hamuje postęp choroby, ale zapobiega wręcz wystąpieniu jej objawów. Warunkiem jest diagnoza w okresie przedobjawowym i niezwłoczne włączenie leczenia. Wczesna diagnoza i wczesne podjęcie terapii, zanim dojdzie do nieodwracalnych powikłań, jest zresztą warunkiem sukcesu leczenia wszystkich wyżej wymienionych chorób. Jest także kluczowe dla wielu chorób, w których nie dysponujemy jeszcze leczeniem przyczynowym. Odpowiednio wcześnie wdrożone postępowanie objawowe może znacznie poprawić jakość życia dziecka i zupełnie zmienić rokowanie. Przykładem jest m.in. mukowiscydoza, w której średnia przeżycia niezwykle się wydłużyła, lub stwardnienie guzowate, którego wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia powikłań napadowych poprawia rokowanie rozwoju poznawczego chorego. Z kolei w chorobach związanych z predyspozycją do zachorowania na nowotwory odpowiedni nadzór i profilaktyka zapobiegają ich rozwojowi czy dają możliwość leczenia we wczesnym stadium z dobrym rokowaniem.

Jakie choroby genetyczne są groźne dla zdrowia i życia dziecka? Szczególnie mam na myśli te, których wczesne rozpoznanie może polepszyć jakość życia.

Na początku warto wymienić te, które objęte są zakresem polskiego programu badań przesiewowych noworodków, czyli wrodzoną niedoczynność tarczycy, fenyloketonurię, mukowiscydozę, wrodzony przerost nadnerczy, deficyt biotynidazy, oraz kilkanaście chorób metabolicznych. Z niepokojem czekamy na decyzję w sprawie włączenia do programu rdzeniowego zaniku mięśni. W chwili obecnej SMA nie jest objęte badaniami przesiewowymi. Ale program przesiewowy obejmuje tylko część chorób, w których wczesne rozpoznanie i leczenie może zmienić rokowanie. Wiele z nich, takich jak np. drgawki pirydoksynozależne, siatkówczak dziedziczny, stwardnienie guzowate, hemofilia, jaskra wrodzona i wiele innych, nie jest objętych programem. Pamiętajmy, że włączenie choroby do programu badań przesiewowych obwarowane jest określonymi kryteriami. Między innymi musi być dostępny czuły i relatywnie tani test w kierunku takiego schorzenia.

W Polsce mamy program badań przesiewowych noworodków. Jaki jest jego cel i co obejmuje? Kiedy warto wykonać dodatkowy test genetyczny u dziecka?

Program badań przesiewowych pod patronatem Ministerstwa Zdrowia obejmuje wszytkie noworodki urodzone w Polsce. W praktyce oznacza to, że po urodzeniu u każdego dziecka wykonywane są badania przesiewowe w kierunku 29 chorób. Dzięki programowi w latach 2015-2018 zdiagnozowano i objęto leczeniem 1300 dzieci. Ale chorób, o których warto by wiedzieć wcześniej, jest znacznie więcej. Nie zdiagnozowano chociażby około 200 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, które w tym czasie przyszły na świat. Tym samym ważne, by rodzice zdawali sobie sprawę, że oprócz badań przesiewowych MZ dostępne są także testy genetyczne, które umożliwiają wykrycie większej liczby schorzeń. Każdy rodzic może pomyśleć o wykonaniu takich testów u noworodka i tym samym uniknąć powikłań, które mogą wystąpić u dziecka w związku z późną diagnozą. Wbrew pozorom problem może dotknąć każdego z nas i członków naszych rodzin. Choroby genetyczne, chociaż należą do chorób rzadkich, są jednak bardzo liczne. W chwili obecnej znamy około 7 tysięcy schorzeń tego typu.

Next article