Dr n. med. Aldona Juchacz
Internista, specjalista chorób płuc, Wielkopolskie Centrum Pulmonologii i Torakochirurgii im. Eugenii i Janusza Zeylandów
Wrodzony obrzęk naczynioruchowy (HAE) to schorzenie, które prowadzi do znacznego pogorszenia jakości życia, a w niektórych przypadkach grozi nawet śmiercią. W Polsce jest możliwe leczenie obrzęków ostrych HAE oraz, od niedawna, leczenie profilaktyczne. Brakuje refundacji dla profilaktyki długoterminowej dla kobiet w ciąży.
Czym jest wrodzony obrzęk naczynioruchowy?
To choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że 50 proc. potomstwa ma ryzyko odziedziczenia jej. Choroba dotyka zarówno kobiet, jak i mężczyzn, przy czym w 60-75 proc. chorują panie. W Polsce mamy obecnie rozpoznanych około 600 pacjentów.
Jak i kiedy objawia się ta choroba?
Objawia się ona występowaniem napadowych obrzęków, które dotyczą np. dłoni, stóp, goleni, pleców czy pośladków, ale też krtani, gardła i szyi lub jamy brzusznej. Dwa ostatnie przypadki to stany zagrażające życiu. W pierwszym związane jest to z zamknięciem lub znacznym ograniczeniem pasażu powietrza przez górne drogi oddechowe. W drugim może dojść do znacznego spadku ciśnienia tętniczego.
U podstaw choroby leży brak białka inhibitora C1-esterazy, przez co występuje nadmierna produkcja bradykininy. Konsekwencją tego jest rozszczelnienie naczyń krwionośnych i przesiąkanie płynu z łożyska naczyniowego do okolicznych tkanek. Czynnikami wywołującymi napady jest najczęściej stres oraz równomierny ucisk w jednym miejscu. Bardzo często są one też wywoływane przez estrogeny, więc u kobiet do nasilenia objawów dochodzi podczas dojrzewania, w okresie okołomiesiączkowym i w ciąży.
Jak choroba jest rozpoznawana?
Do wstępnego rozpoznania wystarczy dobrze zebrany wywiad. Obrzęki bradykininowe na pierwszy rzut oka są podobne do histaminowych, ale narastają wolniej i dłużej się utrzymują. Nie reagują na sterydy, leki przeciwhistaminowe i adrenalinę. Rozpoznanie potwierdza się poprzez badania laboratoryjne – ocenę funkcji i poziomu inhibitora C1-esterazy.
Jakie konsekwencje dla zdrowia i komfortu życia niesie wrodzony obrzęk naczynioruchowy?
Najpoważniejszą konsekwencją choroby może być śmierć. Z kolei obrzęki obwodowe nie zagrażają życiu, ale znacznie pogarszają jego jakość. Proszę sobie wyobrazić osobę, u której dwa razy w miesiącu występuje trwający pięć dni obrzęk stopy i nie może założyć butów. Mam dwie pacjentki, które są siostrami. Każda z nich ma po dwie szafy. W jednej trzyma ubrania w swoim normalnym rozmiarze, a w drugiej te na okres rzutu choroby.
Jak wygląda leczenie?
Pierwsza refundowana ścieżka to leczenie ostrych napadów, zwłaszcza tych zagrażających życiu. Drugą jest profilaktyka krótkoterminowa, którą stosujemy w przypadku konieczności przeprowadzenia zabiegów medycznych, laryngologicznych, czy stomatologicznych. Trzecia, na której nam najbardziej zależy, to już nie leczenie napadów, ale zapobieganie im. To długoterminowe leczenie, refundowane u osób spełniających ścisłe kryteria włączenia.
Co jest jeszcze potrzebne, by polscy pacjenci mogli być leczeni optymalnie?
Te potrzeby dotyczą kobiet w ciąży. Z jednej strony nie ma przeciwwskazań do tego, żeby nasze pacjentki rodziły dzieci. Z drugiej – jednym z czynników wywołujących napady są estrogeny. Chore z reguły fatalnie znoszą ciążę. Doświadczają zaostrzenia i napadów, niestety najczęściej dotyczących jamy brzusznej, połączonych z wymiotami, silnymi bólami oraz biegunkami. Walczymy o to, by zapewnić im dostęp do stosowanej na całym świecie profilaktyki długoterminowej. Teoretycznie możemy w Polsce stosować leczenie zapobiegawcze u kobiet z wrodzonym obrzękiem naczynioruchowym w ciąży, ale niestety bez refundacji, a koszt prowadzenia takiej ciąży to wtedy ponad milion złotych.
