Obecnie jedyny lek podawany jest im nawet 7-8 razy na dobę, także w nocy. W Polsce nadal nie ma dostępu do terapii, w której nowoczesny preparat podaje się raz na dwa tygodnie.
Dr n. med. Izabela Michałus
Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Klinika Endokrynologii i Chorób Metabolicznych, Regionalne Centrum Chorób Rzadkich
Czym charakteryzuje się hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X (XLH) i jak wygląda profil chorego?
Spośród wszystkich krzywic hipofosfatemicznych uwarunkowanych genetycznie występuje najczęściej – stanowi nawet 80 proc. wszystkich przypadków. Nadal nie wiemy, ile osób choruje w Polsce, jednak znamy częstość występowania choroby, która określana jest jako jeden przypadek na 20 tys. osób. XLH rozpoznaje się głównie około 2. roku życia, gdyż wtedy pojawiają się objawy związane z zaburzeniami funkcjonowania układu kostnego. Są one skutkiem charakterystycznego dla tej choroby niskiego poziom fosforu w surowicy krwi i wysokiego poziomu fosforu wydalanego z moczem. Trzeba pamiętać, że to fosfor i wapń są podstawowymi składnikami mineralnymi kości, a ich właściwa zawartość warunkuje twardość i wytrzymałość kostną.
W jaki sposób objawia się ta choroba? Jak wygląda proces diagnostyczny?
XLH objawia się deformacjami kostnymi, dlatego też gdy dziecko zaczyna chodzić, rodzice zwykle zauważają pierwsze symptomy. Charakterystycznym objawem jest szpotawość, czyli zniekształcenie nóg mające postać łukowatego wygięcia kończyn dolnych. Aby podejrzewać chorobę, wystarczy wykonać proste badania z oznaczeniem fosforanów we krwi i wydalania fosforanów z moczem, a w przypadku stwierdzenia charakterystycznych zaburzeń wykonać badanie genetyczne.
Jak wygląda przebieg choroby? Z czym mierzą się pacjenci i ich opiekunowie?
Choroba jest postępująca, dlatego źle prowadzona lub nieleczona prowadzi do zaburzenia chodu, wzrastania i opóźnienia rozwoju motorycznego. Powikłaniami wynikającymi z deformacji kostnych są też: niski wzrost, mniejsza wydolność fizyczna, złamania patologiczne, a najcięższym jest niewydolność nerek. W konsekwencji pacjenci nie są tak aktywni fizycznie i mają dolegliwości bólowe, co wpływa negatywnie na ich samopoczucie, a nierzadko stygmatyzuje. Przyznam, że jest to niezrozumiałe, gdyż w UE dostępna jest terapia, która mógłby poprawić ich sytuację.
Jak przebiega leczenie? Z jakimi trudnościami terapeutycznymi mierzą się polscy pacjenci?
Leczenie aktualnie polega na podawaniu mieszanki fosforanowej, która uzupełnia niedobór tego pierwiastka. Terapia jest uciążliwa, gdyż fosforany są szybko wydalane z organizmu, przez co preparat należy podawać często – nawet 7-8 razy na dobę, również w nocy, co wiąże się z dyskomfortem, a także negatywnymi skutkami wybudzania pacjenta ze snu. Kolejną trudnością jest to, że lek jest przygotowywany w aptece tylko na zamówienie, a nierzadko brakuje jego składników, przez co chorzy muszą przerywać terapię, a ich stan się pogarsza. W procesie leczenia stosowana jest też aktywna postać witaminy D3. Ponadto chorzy korzystają z rehabilitacji – niestety długi czas oczekiwania potęguje ból i nasila objawy, sprawiając, że ich sytuacja jest jeszcze trudniejsza.
Czy pacjenci w Polsce mają dostęp do innowacyjnej terapii?
Chorzy w Polsce nie mają dostępu do leczenia, które byłoby przełomem w ich życiu. W innych krajach UE to leczenie celowane jest refundowane i polega na zastosowaniu przeciwciała monoklonalnego, które stabilizuje poziom fosforanów. Co ważne, terapia wymaga podania preparatu jedynie raz na dwa tygodnie. Tym samym w tak komfortowy dla chorych sposób można skutecznie zniwelować objawy, a do tego znacząco poprawić jakość życia. Trzeba pamiętać, że pacjentami są głównie dzieci, którym choroba realnie zabiera dzieciństwo, a umożliwienie szerokiego dostępu do leczenia zmieniłoby ich życie na lepsze.
