Home » Schorzenia » Leczenie choroby Fabry’ego – wyzwania polityki zdrowotnej
schorzenia

Leczenie choroby Fabry’ego – wyzwania polityki zdrowotnej

leczenie choroby fabry'ego
leczenie choroby fabry'ego

Pacjenci cierpiący na to schorzenie mają niedobór enzymu (alfa-GAL), bez którego w organizmie gromadzą się substancje uszkadzające m.in. serce, mózg i nerki. Leczenie obejmuje postępowanie objawowe oraz enzymatyczną terapię zastępczą.

Prof. dr hab. n. med. Marcin Czech

Prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego, specjalista epidemiologii, specjalista zdrowia publicznego

Jakie są ekonomiczne i społeczne konsekwencje choroby Fabry’ego?

Choroba wiąże się z dolegliwościami bólowymi, a także objawami takimi jak: pieczenie stóp i rąk, brak energii, senność, problemy gastryczne, skórne i ze wzrokiem, zaburzenia równowagi oraz wiele innych, co w konsekwencji wyklucza chorych z codziennych aktywności, izolując ich od reszty otoczenia. Tym samym choroba Fabry’ego utrudnia kontakty społeczne, realizację planów zawodowych i życiowych, prowadząc również do pogorszenia funkcjonowania psychicznego, zwiększając ryzyko depresji, uzależnienia i zachowań autodestrukcyjnych. W takiej sytuacji chorzy nierzadko rezygnują z pracy, popadając w błędne koło wycofania, a bez leczenia skazani są z czasem na inwalidztwo i wcześniejszą śmierć.

Jakie są koszty bezpośrednie i pośrednie wynikające z choroby?

Mamy przede wszystkim bezpośrednie koszty medyczne związane z procesem leczenia, czyli związane m.in. z farmakoterapią, zabiegami leczniczymi, hospitalizacją i rehabilitacją, a także z leczeniem powikłań, które w większości pokrywa Narodowy Fundusz Zdrowia. Możemy także wyróżnić niemedyczne koszty bezpośrednie, do których klasyfikuje się działania wspomagające, w tym np. koszt transportu medycznego pacjenta. I są jeszcze koszty pośrednie związane ze świadczeniami wynikającymi m.in. ze zmniejszonej wydajności w pracy czy całkowitej rezygnacji lub ograniczenia aktywności zawodowej.

Jakie wyzwania polityki zdrowotnej wiążą się z oceną i finansowaniem leczenia choroby Fabry’ego?

Istotne są przede wszystkim wyzwania związane z diagnostyką tej choroby. Należy podkreślić, że samo rozpoznanie schorzenia często zabiera dużo czasu, a w tym czasie stan chorego zwykle pogarsza się i nierzadko konieczne są liczne hospitalizacje. Od wystąpienia pierwszych objawów do postawienia diagnozy może minąć nawet kilka lat! Następnym wyzwaniem jest leczenie farmakologiczne tej choroby. Stworzenie innowacyjnych leków to proces bardzo kosztowny. A trzeba zdawać sobie sprawę, że chociaż kosztuje tyle samo co odkrycie leku w chorobie przewlekłej, to służy małej populacji chorych i w konsekwencji może przynieść mniejszy dochód. Wyzwaniem jest też ocena technologii medycznej, dlatego że granica opłacalności leczenia w chorobach rzadkich często jest powyżej progu opłacalności, co oznacza, że są one po prostu dla systemu nieopłacalne – w tym podejściu lepiej byłoby finansować np. leczenie chorób przewlekłych niż chorób rzadkich.

Jakie mierniki są wykorzystywane do oceny farmakoekonomicznej finansowania leczenia choroby Fabry’ego?

Najważniejszym miernikiem jest skuteczność leczenia, a farmakoekonomicznie oceniamy lek poprzez koszt jednego roku życia (korygowanego o jakość) zyskanego dzięki konkretnej terapii. W Polsce próg opłacalności określany jest na poziomie trzykrotności PKB za dodatkowy jeden rok życia korygowany o jakość uzyskany dzięki nowemu leczeniu. W ten sposób do równania wprowadzamy również inny miernik: związany z jakością życia pacjenta. Oznacza to, że jeśli lek przedłuża życie, a dodatkowo jest ono w wysokim komforcie, będzie miał wysoką skuteczność leczenia.

Jakie zauważalne problemy wynikają z zastosowania miernika QALY do oceny finansowania leków sierocych? Jakich aspektów nie uwzględnia?

Zgodnie z tym miernikiem koszt terapii w chorobach rzadkich zwykle jest poza granicą opłacalności leczenia. Dlatego w tych schorzeniach często nie spełnia on swojego zadania, gdyż nie uwzględnia aspektów takich jak: niska chorobowość, ryzyko zgonu pacjenta, poziom innowacyjności nowej terapii czy obciążenie chorobą bliskich.

Jakie dodatkowe kryteria i algorytmy powinny być uwzględniane w ocenie finansowania terapii choroby Fabry’ego?

Świetnie byłoby mieć inny miernik, np. analizę wielokryterialną, która pomogłaby podejmować decyzje, jakie terapie wprowadzać i refundować, a jakie nie. I tak algorytmy powinny brać pod uwagę np. obciążenie chorobą pacjenta, ryzyko niepełnosprawności oraz dostępność alternatywnych terapii. Właśnie dzięki temu możliwe byłoby wyłonienie wartościowych terapii, które udostępnione wpływałyby korzystnie na zdrowie i życie chorych. Przy czym warto pamiętać, że również próg opłacalności powinien zakładać sytuacje wyjątkowe i np. umożliwiać jego przekroczenie przy schorzeniach rzadkich.

Jakie są w Polsce potrzeby wynikające z finansowania leczenia choroby Fabry’ego przez państwo?

Przede wszystkim należy zdawać sobie sprawę z innego podejścia do tych chorób, tym samym mieć świadomość konieczności stosowania odmiennego sposobu finansowania tych schorzeń. Istotny jest tutaj Fundusz Medyczny, czyli źródło finansowania, które przeznacza dodatkowy strumień pieniędzy na ten cel. Wydaje się, że kolejne terapie powinny być finansowane właśnie z Funduszu Medycznego, gdyż choroby rzadkie nie do końca pasują do ogólnego systemu refundacji.

Next article